STOP-HSP.Net: 将来の治療戦略のための統合ツールとしての遺伝性痙性対麻痺のレジストリ
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
この登録には、5 つの臨床センター (ピサの IRCCS ステラ マリス財団、コネリアーノの IRCCS エウジェニオ メデア、ローマの IRCCS ジェメッリ総合病院、ボローニャの IRCCS 科学神経科学研究所、メッシーナ大学) とデータ分析パートナー (CINECA) が関与します。 。
参加者は、参加している 5 つの臨床施設のいずれかで毎年評価されます。 各患者について、同様のグループにおけるHSPの縦方向の進行をモニタリングおよび比較するために（例えば、表現型、発症年齢、または遺伝子型に基づいて）、12か月間隔で少なくとも1回のフォローアップ来院が予定されます。 各訪問時に、登録されたすべての被験者は、臨床実践に従って、以下を含む臨床機器評価を実行します。既往歴の収集、一般的および神経学的客観的検査。病気の尺度（SPRS 尺度など）と生活の質の質問票の管理。 あらゆる生体サンプルは組織、血液、尿として収集され、各センターの研究室またはバイオリポジトリに保管され、STOP-HSP.net の CRF にも報告されます。 診断業務や臨床経過観察中に実施される OCT、MRI、神経生理学などのさらなる診断検査の結果も収集されます。 実施されるさらなる臨床スケール/評価アンケートは、各参加者の神経学的特徴および遺伝子型に基づいた臨床上の必要性に応じて選択されます。 臨床上の必要性のために患者が実施したさらなる機器的および/または神経生理学的研究に関連するすべてのデータも収集されます。
前述の臨床機器検査室での評価中に収集されたデータは、STOP-HSP.net に入力されます。 仮名形式で登録します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Filippo M Santorelli, Dr.
- 電話番号：+39 050886275
- メール：filippo.santorelli@fsm.unipi.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sara Satolli, Dr.
- メール：sara.satolli@fsm.unipi.it
研究場所
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Pisa、イタリア、56128
- 募集
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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コンタクト：
- Filippo M Santorelli, Dr.
- 電話番号：+39 050886275
- メール：filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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コンタクト：
- Sara Satolli, Dr.
- メール：sara.satolli@fsm.unipi.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 既知の遺伝子診断がない場合でも、純粋または複雑なHSP/痙性運動失調の臨床診断
- 参加者/保護者/法的保護者は、レジストリへの登録とプライバシー データ管理についてインフォームド コンセントを与える必要があります。
除外基準:
- 二次型のHSPの影響を受ける被験者
- 臨床判断に従って、一般的な臨床像に影響を与える併存疾患を提示する
- インフォームドコンセントの欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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小児発症と成人発症の両方の HSP に罹患した患者の臨床症状と自然史を体系的に文書化するための STOP-HSP.net 疾患レジストリの確立
時間枠：5年
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5年
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臨床スケール「Spastic Paraplegia Rating Scale」（SPRS）のスコアを評価することによって測定される、遺伝子型特異的な疾患進行の定義
時間枠：5年
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痙性対麻痺評価スケール (SPRS) は、純粋型または複合型の痙性対麻痺における運動障害を評価するために設計された 13 項目のスケールです。
そのスコアは 0 から 52 まで変化しますが、スコアが高いほど運動障害が大きいことを示します。
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5年
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選択された家族性症例における全ゲノム配列決定 (WGS) の使用による HSP の新しい遺伝的形態の同定
時間枠：5年
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5年
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Filippo M Santorelli, Dr.、IRCCS Fondazione Stella Maris
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- STOP-HSP.net
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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