GenLab: ブルガダ症候群の遺伝的状況を解明: 正確な診断のための新規バイオマーカーの発見 (GenLaB)
2025年5月13日 更新者：IRCCS Policlinico S. Donato
ブルガダ症候群の遺伝的状況を明らかにする: 正確な診断のための新規バイオマーカーの発見
この研究は、BrS の分野にいくつかの重要な貢献をもたらします。
高度な遺伝子配列決定技術を利用して遺伝的特徴を開発し、BrS 診断の精度と効率を向上させます。
特定の生体分子プロファイルと遺伝的特徴の同定により、この症候群の分子メカニズムの理解が深まり、標的療法と洗練されたリスク層別化が容易になります。
これらの進歩により、個別化された治療計画とリスク評価が可能になり、患者ケアが最適化されます。
全体として、この研究は、診断方法を進歩させ、分子的洞察を提供し、患者ケアを最適化し、BrS の公衆衛生成果にプラスの影響を与えることによって価値を付加します。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
BrS に関する私たちの研究は、非侵襲的検査を開発することによって、発病メカニズムを解読し、診断アプローチを改善することに専念しています。
マルチオミック戦略を採用して、タンパク質、代謝産物、脂質にわたる潜在的なバイオマーカーを特定し、有望な生体分子シグネチャに関する特許の申請につながりました。
さらに、関連する遺伝子変異も発見しました。
この助成金の提案は、細心の注意を払って厳選された患者登録に裏付けられた、より大規模な BrS コホートを研究することで、予備的な発見を強化することを目的としています。
高度な全エクソームシークエンシング（WES）と機械学習を統合することにより、私たちはBrS診断のための遺伝的特徴を特定し、BrSの病因に不可欠な経路の変化を明らかにすることを目指しています。
これにより、リスク階層化戦略が洗練され、診断精度の向上と BrS 分子機構のより深い理解に貢献する可能性があります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
350
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Giuseppe Ciconte MD, PhD
- 電話番号：+390252774260
- メール：Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it
研究場所
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Milan
-
San Donato Milanese、Milan、イタリア、20097
- 募集
- IRCCS Policlinico San Donato
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
可能であれば、同じ地理的地域出身で、年齢と性別のバランスが取れた、BrS に罹患している合計 350 人の患者。
サンプル全体にはサルデーニャ島の少なくとも 300 人が含まれており、これに 100 人の患者の既存データが追加され、すでにサン ドナート警察で全エクソーム シーケンス (WES) の対象となっています。
説明
包含基準:
- 年齢 > 18歳
- ブルガダ症候群の患者
- インフォームド・コンセントに署名する患者
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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BrS の影響を受ける
研究対象集団は、すでに乳頭治療を受けている患者と新たに診断された被験者の両方を含む、ブルガダ症候群に罹患している患者で構成されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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多遺伝子リスクスコア (MRS)
時間枠：2025年10月から2026年6月まで
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私たちの目的は、私たちのコホートからの広範な全エクソーム配列決定 (WES) データを利用して、BrS の根底にある共通の遺伝的メカニズムを発見することです。 当社では、厳格な品質管理とゲノムワイド関連解析を実施して、BrS に関連する一般的な変異とまれな変異の両方を特定します。 私たちは、関連する変異がタンパク質と遺伝子の発現レベル、およびクロマチン構造に及ぼす影響を考慮し、蓄積された知見に基づいて多重遺伝子リスクスコア（MRS）を開発することを目指しています。 MRS は、遺伝学、機械学習、トランスレーショナルリサーチを活用して、BrS バイオマーカーパネルを改良し、BrS の強力な診断ツールを開発することを目指しています。 |
2025年10月から2026年6月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年12月2日
一次修了 (推定)
2026年5月1日
研究の完了 (推定)
2026年9月1日
試験登録日
最初に提出
2024年10月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年10月16日
最初の投稿 (実際)
2024年10月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年5月13日
最終確認日
2025年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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