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カナダ西部における非虚血性心筋症の遺伝子検査の主流化 (HOGI)

2026年5月4日 更新者：Thomas Roston

西カナダにおける非虚血性心筋症の遺伝子検査の主流化：一般的で生命を脅かす心筋症に対する家族中心およびゲノムファーストのアプローチ

心筋障害は、生命を脅かす危険な不整脈（不整脈）や体内の体液貯留（浮腫）を引き起こす可能性のある心不全の一般的な原因です。 ブリティッシュコロンビア州（BC）とアルバータ州では、心不全患者は専門の心機能クリニック（HFC）でケアを受けています。 これらのクリニックの医療提供者は、早期治療が死亡や障害を防ぐため、迅速に心不全を診断・治療します。 特に若年者では、心不全が心筋の遺伝子設計図の異常によって引き起こされる場合があります - これは出生時から存在し、家族内で受け継がれます（すなわち遺伝性）。 研究者は、この遺伝的異常を簡単な血液または唾液検査で診断でき、これにより患者のより良い治療と、心不全や死亡から守るための家族の診断が可能になります。 BC州とアルバータ州では、この形態の心不全が疑われる人々は遺伝子検査を受けるために高度に専門化されたプログラムに紹介されなければなりません。なぜなら、これらの医療システムでは現在、HFCを通じて遺伝子検査を提供していないからです。 しかし、HFCの医療提供者は、これらのプログラムの非常に長い待機リストのために、患者を紹介することに気づいていないか、躊躇しています。 この研究では、研究者はHFCの心臓専門医が心不全の遺伝子検査を依頼できるよう、教育、能力向上、権限付与を行いたいと考えています。 このような介入が本研究で成功を示せば、患者は遺伝子専門医に診てもらうために最大3年間待つ必要がなくなります。 患者はより早く診断・治療され、この状態の危険性がある可能性のある家族はより迅速に知らせることができます。 研究者は、健康アウトカムへのポジティブな影響を示すことで、医療リーダーシップが遺伝子検査へのよりタイムリーなアクセスを促進するよう促すために、この研究を活用することを目指しています。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
招待による登録

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
300

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • カナダ
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、カナダ、T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary、Alberta、カナダ、T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、カナダ、V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver、British Columbia、カナダ、V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

対象基準：

  1. 18歳以上
  2. 各州の既存の臨床基準に基づき、非虚血性心筋症／拡張型心筋症（NICM／DCM）遺伝子検査の臨床的適格性 a. BC州施設 - NICM／DCMの存在に加え、以下の少なくとも1つを満たすこと： i. NICM／DCMの家族歴 ii. 伝導障害の証拠 iii. 不整脈（心室性または心房性） iv. 70歳未満の原因不明の心筋症 v. 示唆的な症候群

アルバータ州施設 - 左心室駆出率50％未満かつ左室または右室のいずれかの拡張を伴うこと

除外基準：

  1. NICM／DCMを説明する既知の遺伝子結果がある場合
  2. 18歳未満
  3. 遺伝子検査を拒否した場合

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：ヘルスサービス研究
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：クロスオーバー割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：心機能クリニックを通じた主流化された遺伝子検査
心機能クリニックの心臓病専門医が直接提供する主流の遺伝子検査とビデオベースの遺伝カウンセリングツール
他の：ヘルスサービス提供の変更
心臓機能クリニックの心臓専門医が直接提供する原因不明の非虚血性心筋症患者への遺伝子検査
介入なし：遺伝子検査の従来の紹介経路
専門心臓遺伝子クリニックへの従来の紹介経路

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
非虚血性心筋症（NICM）の遺伝子検査の受診率
時間枠：最初の参加者登録から12か月後まで
心臓機能クリニックからの紹介後に、非虚血性心筋症（NICM）の臨床遺伝子検査を完了した適格患者の割合。
最初の参加者登録から12か月後まで
遺伝子型診断までの時間
時間枠：遺伝子検査の同意が提供されてから最大12か月後まで。
遺伝子検査に関するインフォームド・コンセントの署名日から遺伝子検査結果が返却される日までの日数。
遺伝子検査の同意が提供されてから最大12か月後まで。

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子検査結果に基づく臨床管理の変更があった参加者の割合
時間枠：遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間

臨床管理の変更は、遺伝子検査結果の返却後に医療記録に記録された、以下の少なくとも1つの開始、中止、または変更と定義されます：

  • 心不全薬物療法
  • 心臓デバイス療法（例：植込み型除細動器[ICD]、心臓再同期療法[CRT]）または移植
  • 専門サービスへの紹介（例：遺伝性心筋症クリニック、遺伝カウンセリング）
  • 妊娠関連の指導または紹介
  • 家族カスケード検査またはスクリーニングの推奨
遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間
遺伝子検査に関する患者報告の満足度、知識、および意思決定の質
時間枠：最初の参加者登録から12ヶ月後

遺伝子検査に関する情報提供と心臓専門医との相談後に実施される研究用調査票を用いて評価された患者報告アウトカム。 この調査には以下が含まれます：

遺伝性心臓病と遺伝子検査に関連する真偽・「わからない」選択式質問を用いて評価される知識項目

5段階リッカート尺度を用いて遺伝子検査への見解を評価する態度項目（高得点ほど好意的な見解を示す）

はい／いいえ質問（例：十分な時間が提供されたか）を用いて評価される経験とプロセス項目

強く反対(1)から強く賛成(5)までの5段階リッカート尺度で評価される意思決定満足度と意思決定の質に関する項目（高得点ほど満足度が高く、個人の価値観との一致度が高いことを示す）
最初の参加者登録から12ヶ月後
遺伝子検査結果に基づく家族スクリーニング推奨の変更があった参加者の割合
時間枠：遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間

家族スクリーニング推奨の変更とは、遺伝子検査結果の返却後に、参加者の医療記録に記録された、第1度または第2度近親者に対するスクリーニングについての新規、修正、または中止された推奨を指します。 これには、以下が含まれますが、これらに限定されません：

  • 親族に対するカスケード遺伝子検査の開始
  • 家族メンバーに対する心臓画像検査または経過観察の推奨
  • スクリーニング開始年齢またはスクリーニング間隔の変更
  • 家族スクリーニングが推奨されないと判断された場合
遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Thomas Roston

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
University of Calgary
Genome British Columbia
Genome Alberta

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Thomas Roston, MD/PhD、University of British Columbia

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2026年2月2日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2027年1月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2027年3月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2025年12月2日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月6日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2026年1月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年5月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年5月4日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • H25-02075

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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