カナダ西部における非虚血性心筋症の遺伝子検査の主流化 (HOGI)
2026年5月4日 更新者：Thomas Roston
西カナダにおける非虚血性心筋症の遺伝子検査の主流化：一般的で生命を脅かす心筋症に対する家族中心およびゲノムファーストのアプローチ
心筋障害は、生命を脅かす危険な不整脈（不整脈）や体内の体液貯留（浮腫）を引き起こす可能性のある心不全の一般的な原因です。
ブリティッシュコロンビア州（BC）とアルバータ州では、心不全患者は専門の心機能クリニック（HFC）でケアを受けています。
これらのクリニックの医療提供者は、早期治療が死亡や障害を防ぐため、迅速に心不全を診断・治療します。
特に若年者では、心不全が心筋の遺伝子設計図の異常によって引き起こされる場合があります - これは出生時から存在し、家族内で受け継がれます（すなわち遺伝性）。
研究者は、この遺伝的異常を簡単な血液または唾液検査で診断でき、これにより患者のより良い治療と、心不全や死亡から守るための家族の診断が可能になります。
BC州とアルバータ州では、この形態の心不全が疑われる人々は遺伝子検査を受けるために高度に専門化されたプログラムに紹介されなければなりません。なぜなら、これらの医療システムでは現在、HFCを通じて遺伝子検査を提供していないからです。
しかし、HFCの医療提供者は、これらのプログラムの非常に長い待機リストのために、患者を紹介することに気づいていないか、躊躇しています。
この研究では、研究者はHFCの心臓専門医が心不全の遺伝子検査を依頼できるよう、教育、能力向上、権限付与を行いたいと考えています。
このような介入が本研究で成功を示せば、患者は遺伝子専門医に診てもらうために最大3年間待つ必要がなくなります。
患者はより早く診断・治療され、この状態の危険性がある可能性のある家族はより迅速に知らせることができます。
研究者は、健康アウトカムへのポジティブな影響を示すことで、医療リーダーシップが遺伝子検査へのよりタイムリーなアクセスを促進するよう促すために、この研究を活用することを目指しています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
300
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ、T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
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Calgary、Alberta、カナダ、T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
対象基準：
- 18歳以上
- 各州の既存の臨床基準に基づき、非虚血性心筋症／拡張型心筋症（NICM／DCM）遺伝子検査の臨床的適格性 a. BC州施設 - NICM／DCMの存在に加え、以下の少なくとも1つを満たすこと： i. NICM／DCMの家族歴 ii. 伝導障害の証拠 iii. 不整脈（心室性または心房性） iv. 70歳未満の原因不明の心筋症 v. 示唆的な症候群
アルバータ州施設 - 左心室駆出率50％未満かつ左室または右室のいずれかの拡張を伴うこと
除外基準：
- NICM／DCMを説明する既知の遺伝子結果がある場合
- 18歳未満
- 遺伝子検査を拒否した場合
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ヘルスサービス研究
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：心機能クリニックを通じた主流化された遺伝子検査
心機能クリニックの心臓病専門医が直接提供する主流の遺伝子検査とビデオベースの遺伝カウンセリングツール
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心臓機能クリニックの心臓専門医が直接提供する原因不明の非虚血性心筋症患者への遺伝子検査
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介入なし：遺伝子検査の従来の紹介経路
専門心臓遺伝子クリニックへの従来の紹介経路
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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非虚血性心筋症（NICM）の遺伝子検査の受診率
時間枠：最初の参加者登録から12か月後まで
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心臓機能クリニックからの紹介後に、非虚血性心筋症（NICM）の臨床遺伝子検査を完了した適格患者の割合。
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最初の参加者登録から12か月後まで
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遺伝子型診断までの時間
時間枠：遺伝子検査の同意が提供されてから最大12か月後まで。
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遺伝子検査に関するインフォームド・コンセントの署名日から遺伝子検査結果が返却される日までの日数。
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遺伝子検査の同意が提供されてから最大12か月後まで。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子検査結果に基づく臨床管理の変更があった参加者の割合
時間枠：遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間
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臨床管理の変更は、遺伝子検査結果の返却後に医療記録に記録された、以下の少なくとも1つの開始、中止、または変更と定義されます：
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遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間
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遺伝子検査に関する患者報告の満足度、知識、および意思決定の質
時間枠：最初の参加者登録から12ヶ月後
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遺伝子検査に関する情報提供と心臓専門医との相談後に実施される研究用調査票を用いて評価された患者報告アウトカム。 この調査には以下が含まれます： 遺伝性心臓病と遺伝子検査に関連する真偽・「わからない」選択式質問を用いて評価される知識項目 5段階リッカート尺度を用いて遺伝子検査への見解を評価する態度項目（高得点ほど好意的な見解を示す） はい／いいえ質問（例：十分な時間が提供されたか）を用いて評価される経験とプロセス項目 強く反対(1)から強く賛成(5)までの5段階リッカート尺度で評価される意思決定満足度と意思決定の質に関する項目（高得点ほど満足度が高く、個人の価値観との一致度が高いことを示す） |
最初の参加者登録から12ヶ月後
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遺伝子検査結果に基づく家族スクリーニング推奨の変更があった参加者の割合
時間枠：遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間
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家族スクリーニング推奨の変更とは、遺伝子検査結果の返却後に、参加者の医療記録に記録された、第1度または第2度近親者に対するスクリーニングについての新規、修正、または中止された推奨を指します。 これには、以下が含まれますが、これらに限定されません：
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遺伝子検査結果返却後最大12ヶ月間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Thomas Roston, MD/PhD、University of British Columbia
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年2月2日
一次修了 (推定)
2027年1月31日
研究の完了 (推定)
2027年3月31日
試験登録日
最初に提出
2025年12月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年1月6日
最初の投稿 (実際)
2026年1月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月4日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H25-02075
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。