Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Implementering af genetisk testning for ikke-iskæmisk kardiomyopati i det vestlige Canada (HOGI)

4. maj 2026 opdateret af: Thomas Roston

Integrering af Genetisk Testning for Ikke-iskæmisk Kardiomyopati i Vestcanada: En Familiecentreret og Genom-først Tilgang til en Almindelig og Livstruende Kardiomyopati

Hjertemuskelforstyrrelser er en almindelig årsag til hjertesvigt: en livstruende tilstand, der kan forårsage farlige unormale hjerterytmer (arytmi) og en ophobning af væske i kroppen (ødem). I British Columbia (BC) og Alberta bliver patienter med hjertesvigt behandlet i specialiserede Hjertefunktionsklinikker (HFC). Behandlere på disse klinikker diagnosticerer og behandler hjertesvigt hurtigt, fordi tidlig behandling forhindrer død og handicap. I nogle situationer, især hos unge mennesker, er hjertesvigt forårsaget af unormaliteter i hjertemuskelens genetiske blåtryk - dette er til stede ved fødslen og nedarvet i familier (dvs. arveligt). Forskerne kan diagnosticere denne genetiske unormalitet ved en simpel blod- eller spytprøve, hvilket muliggør bedre behandling af patienter og diagnosticering af familiemedlemmer for at beskytte mod hjertesvigt og død. I BC og Alberta skal personer, der mistænkes for at have denne form for hjertesvigt, henvises til højtspecialiserede programmer for at få genetisk testning, da disse sundhedssystemer i øjeblikket ikke tilbyder genetisk testning gennem HFC'er. Men HFC-behandlere er uvidende om eller frarådes at henvise patienter på grund af meget lange ventelister til disse programmer. I denne studie ønsker forskerne at uddanne, muliggøre og styrke HFC-kardiologer til at bestille genetisk testning for hjertesvigt. Hvis sådan en intervention demonstrerer succes i dette studie, vil patienter ikke længere skulle vente op til 3 år for at se en genetisk specialist. Patienter vil blive diagnosticeret og behandlet tidligere, og deres familiemedlemmer, der måske er i fare for at have tilstanden, kan informeres hurtigere. Forskerne sigter mod at udnytte dette studie til at tilskynde sundhedsledelsen til at lette mere rettidig adgang til genetisk testning ved at vise den positive indvirkning på sundhedsresultater.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Tilmelding efter invitation

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
300

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary, Alberta, Canada, T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. 18 år eller ældre
  2. Klinisk berettigelse til genetisk testning for ikke-iskæmisk kardiomyopati/dilateret kardiomyopati (NICM/DCM) i henhold til eksisterende kliniske kriterier i hver respektive provins: a. BC-steder - tilstedeværelse af NICM/DCM med mindst én af følgende: i. Familiær historie af NICM/DCM ii. Tegn på ledningsforstyrrelse iii. Arytmi (ventrikulær eller atrial) iv. Uforklarlig kardiomyopati under 70 år v. Suggestivt syndrom(er)

Alberta-steder - Venstre ventrikulær ejektionsfraktion på mindre end 50% og enhver grad af venstre eller højre ventrikulær udvidelse

Eksklusionskriterier:

  1. Tidligere kendt genetisk resultat, der forklarer NICM/DCM
  2. Under 18 år
  3. Afviser genetisk testning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Integreret Genetisk Testning gennem Hjertefunktionsklinikker
Mainstreamet genetisk testning tilbydes direkte af Heart Function Clinic-kardiologen med video-baserede genetiske rådgivningsværktøjer
Andet: Ændring i sundhedsydelsesudbud
Genetisk testning for patienter med uforklaret ikke-iskæmisk kardiomyopati tilbydes direkte af kardiologer i Hjertefunktionsklinikker
Ingen indgriben: Traditionel henvisningsvej til genetisk testning
Traditionel henvisningsvej til en specialiseret kardiogenetisk klinik

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Optagelse af genetisk test for ikke-iskæmisk kardiomyopati (NICM)
Tidsramme: I 12 måneder efter første deltagers tilmelding
Andelen af berettigede patienter, der gennemfører klinisk genetisk testning for ikke-iskæmisk kardiomyopati (NICM) efter henvisning fra en Hjertefunktionsklinik.
I 12 måneder efter første deltagers tilmelding
Tid til genotypisk diagnose
Tidsramme: Op til 12 måneder efter samtykke til genetisk testning er givet.
Tid (i dage) fra den dato, hvor informeret samtykke til genetisk test er underskrevet, til den dato, hvor resultaterne af den genetiske test returneres.
Op til 12 måneder efter samtykke til genetisk testning er givet.

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af deltagere med en ændring i klinisk håndtering efter genetiske testresultater
Tidsramme: Op til 12 måneder efter tilbagelevering af genetiske testresultater

Ændring i klinisk behandling defineres som igangsættelsen, afbrydelsen eller ændringen af mindst én af følgende, dokumenteret i journalen efter tilbagelevering af genetiske testresultater:

  • Hjertesvigt-farmakoterapi
  • Hjerteanlægsterapi (f.eks. implanterbar kardioverter-defibrillator [ICD], kardial resynkroniseringsterapi [CRT]) eller transplantation
  • Henvisning til specialiserede tjenester (f.eks. arvelig kardiomyopatiklinik, genetisk rådgivning)
  • Svangerskabsrelateret vejledning eller henvisning
  • Familie-kaskadetestning eller screeningsanbefalinger
Op til 12 måneder efter tilbagelevering af genetiske testresultater
Patientrapporteret tilfredshed, viden og beslutningskvalitet relateret til genetisk testning
Tidsramme: 12 måneder efter første deltagers tilmelding

Patientrapporterede resultater vurderet ved hjælp af en undersøgelsesspecifik undersøgelse, der udføres efter modtagelse af information om genetisk testning og diskussion med en hjertepecialist. Undersøgelsen inkluderer:

Videnpunkter vurderet ved hjælp af sandt/falsk/"Jeg ved ikke"-spørgsmål relateret til arvelig hjertesygdom og genetisk testning

Holdningspunkter, der vurderer syn på genetisk testning ved hjælp af 5-punkts Likert-skalaer, hvor højere score indikerer mere positive holdninger

Erfarings- og procespunkter vurderet ved hjælp af ja/nej-spørgsmål (f.eks. om der blev givet tilstrækkelig tid)

Beslutningstilfredshed og beslutningskvalitetspunkter vurderet ved hjælp af 5-punkts Likert-skalaer fra stærkt uenig (1) til stærkt enig (5), hvor højere score indikerer større tilfredshed og overensstemmelse med personlige værdier
12 måneder efter første deltagers tilmelding
Andel af deltagere med en ændring i familieundersøgelsesanbefalinger efter genetiske testresultater
Tidsramme: Op til 12 måneder efter tilbagekomst af genetiske testresultater

Ændring i familiens screeningsanbefalinger defineres som enhver ny, modificeret eller afbrudt anbefaling til screening af førstegrads- eller andengradsslægtninge dokumenteret i deltagerens journal efter tilbagelevering af genetiske testresultater. Dette inkluderer, men er ikke begrænset til:

  • Indledning af kaskade genetisk testing for slægtninge
  • Anbefalinger til kardiologisk billeddiagnostik eller overvågning for familiemedlemmer
  • Ændringer i alder for screeningsstart eller screeningsinterval
  • Fastlæggelse af, at der ikke anbefales familiescreening
Op til 12 måneder efter tilbagekomst af genetiske testresultater

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Thomas Roston

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
University of Calgary
Genome British Columbia
Genome Alberta

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
2. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
2. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
15. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • H25-02075

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger