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希少遺伝性疾患を有する小児における機能的独立性と家族のウェルビーイングの関係

2026年1月10日 更新者：Yağmur Erkan、Bahçeşehir University

希少遺伝性疾患を有する幼少期の子どもの機能的独立状態に応じた家族の心理状態と生活の質の検討

本研究は、希少遺伝性疾患を持つ子供を抱える家族の心理状態と生活の質を調査することを目的としています。 研究の焦点は、子供の機能的独立性のレベルが家族の幸福にどのように関連しているかを理解することです。 機能的独立性は標準化されたツールを使用して評価され、親の心理状態と生活の質は妥当性が確認された質問票を用いて評価されます。

この研究から収集された情報は、希少遺伝性疾患が家族のダイナミクスと日常機能にどのように影響するかについての理解を深めるのに役立つ可能性があります。 結果は、医療専門家が家族中心の理学療法、心理的サポート、ケアプログラムを計画する際の指針となる可能性があります。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

この観察的、記述的、横断的研究は、まれな遺伝性疾患と診断された幼児の機能的自立レベルと、うつ病、家族機能、睡眠の質、全体的な生活の質など、介護者のさまざまな心理社会的アウトカムとの関連性を調べることを目的としています。 まれな遺伝性疾患は幼少期に始まることが多く、長期的な医療フォローアップとリハビリテーションを必要とし、家族の日常生活と心理社会的ウェルビーイングの両方に悪影響を及ぼす可能性があります。 この文脈において、家族中心の理学療法とその保護因子としての役割を理解することは、家族システムを強化し、リハビリテーションの成功を支援するために重要です。

研究対象は、イスタンブールのリハビリテーションセンターで理学療法を受けている、まれな遺伝性疾患と診断された0〜4歳の子どもの介護者で構成されています。 サンプルサイズ45名は、中程度の効果量（d = 0.5）を仮定したコーエンの効果量アプローチに基づいて計算されました。

子どもの機能的自立は、小児機能的自立度評価法（WeeFIM）を使用して評価されます。 WeeFIMスコアに基づき、親は子どもの機能レベルに応じて2つのグループに分類されます。 介護者のうつ病レベルはベックうつ病評価尺度で評価され、家族機能はリハビリテーションにおける家族機能尺度で評価され、家族への影響は家族影響尺度で測定され、睡眠の質はピッツバーグ睡眠質問票で評価され、生活の質はノッティンガム健康プロファイルで評価されます。 人口統計学的情報と理学療法参加の詳細も収集されます。

データ収集は倫理承認後に開始され、約3か月間継続します。 インフォームドコンセントの後、すべての参加者はトルコ語で質問票を記入します。 本研究の結果は、まれな遺伝性疾患の子どもを持つ家族が直面する多次元的な課題について包括的な理解を提供し、家族中心の理学療法、心理社会的介入、および支援ケアプログラムの開発を導くことが期待されます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
45

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • トルコ（Türkiye）
      • Istanbul、トルコ（Türkiye）、34053
        • 募集
        • Bahçeşehir University
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Yağmur Erkan, PT

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究対象集団は、トルコ・イスタンブールのリハビリテーションセンターで理学療法サービスを受けている、希少遺伝性疾患と診断された0～4歳の小児の介護者で構成されています。 参加者は、子どもの日常的なケアを担当する主たる介護者であり、トルコ語の質問票に回答できることが条件です。 この集団は、地域社会や一般集団のサンプルではなく、継続的なリハビリテーションを受けている臨床サンプルを反映しています。

説明

包含基準：

  • 0～4歳の希少遺伝性疾患と診断された小児の介護者。
  • 対象児は少なくとも6ヶ月間理学療法を受けていること。
  • 自発的に参加に同意し、インフォームドコンセントを提供する介護者。
  • アンケート記入のため、トルコ語を読み理解できる介護者。

除外基準：

  • アンケートの記入を妨げる認知または言語的制限のある介護者。
  • 参加を辞退する、または不完全なアンケート用紙を提出する介護者。
  • 研究への参加を妨げる追加の医学的または神経学的状態を有する小児または介護者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
機能的自立度の低下
小児機能自立度評価法（WeeFIM）に基づき、機能的独立性のレベルが低い希少遺伝性疾患を有する小児。 これらの小児の介護者も研究に含まれます。
高い機能的独立性
小児機能自立度評価尺度（WeeFIM）に基づいて、機能的自立レベルが高い希少遺伝性疾患の小児患者。 これらの小児の介護者も研究に含まれます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
小児機能自立度評価法（WeeFIM）
時間枠：ベースライン時（研究登録時）
希少遺伝性疾患を有する小児の機能的独立性レベルは、小児機能的独立性評価尺度（WeeFIM）を用いて評価されます。 この尺度は、セルフケア、移動、認知の機能的能力を評価します。 スコアが高いほど、より高い機能的独立性を示します。
ベースライン時（研究登録時）

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ベックうつ病評価尺度（BDI）
時間枠：ベースライン時（研究登録時）
介護者の抑うつ症状は、ベック抑うつ尺度（BDI）を用いて評価されます。 この尺度は、抑うつの感情的、認知的、身体的症状を測定します。 スコアが高いほど、抑うつ症状のレベルが高いことを示します。 ベック抑うつ尺度（BDI）では、スコアが高いほど抑うつ症状の重症度が高いことを示します。
ベースライン時（研究登録時）
リハビリテーションにおける家族機能
時間枠：ベースライン時（研究登録時）
この結果は、リハビリテーションにおける家族機能尺度を使用して、介護者が子供のリハビリテーション過程における自身の役割と機能をどのように認識しているかを評価します。 スコアが高いほど、リハビリテーション環境における家族機能が良好であることを示します。
ベースライン時（研究登録時）
家族への影響（家族影響尺度）
時間枠：ベースライン時（研究登録時）
家族影響評価尺度は、子供の希少遺伝性疾患が家族の日常業務、情緒的健康状態、および日常生活機能にどのように影響するかを評価するために使用されます。 スコアが高いほど、家族生活への影響が大きいと認識されていることを示します。
ベースライン時（研究登録時）
睡眠の質（ピッツバーグ睡眠質問票 - PSQI）
時間枠：ベースライン時（研究登録時）
介護者の睡眠の質は、睡眠時間、入眠潜時、睡眠障害、全体的な睡眠の質を評価するピッツバーグ睡眠質問票（PSQI）を用いて測定されます。 スコアが高いほど睡眠の質が低いことを反映します。
ベースライン時（研究登録時）
生活の質（ノッティンガム健康プロファイル - NHP）
時間枠：ベースライン時（研究登録時）
介護者の生活の質は、Nottingham Health Profile (NHP)を使用して評価されます。これは、ウェルビーイングの感情的、社会的、身体的領域を評価します。 スコアが高いほど、生活の質が低いことを示します。
ベースライン時（研究登録時）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Bahçeşehir University

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Tuğçe Tahmaz, PhD、Bahçeşehir University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2025年10月25日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年2月25日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年3月15日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2025年12月11日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月10日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2026年1月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年1月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月10日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • BAU-FTR-YE-01

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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