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희귀 유전 질환 아동의 기능적 독립성과 가족 복지 간의 관계

2026년 1월 10일 업데이트: Yağmur Erkan, Bahçeşehir University

희귀 유전질환을 가진 유아기 아동의 기능적 독립 상태에 따른 가족의 심리적 상태 및 삶의 질 검토

이 연구는 희귀 유전성 질환을 가진 자녀가 있는 가족들의 심리적 상태와 삶의 질을 조사하는 것을 목표로 합니다. 연구의 초점은 자녀의 기능적 독립 수준이 가족의 웰빙과 어떻게 관련되는지 이해하는 것입니다. 기능적 독립은 표준화된 도구를 사용하여 평가될 것이며, 부모의 심리적 상태와 삶의 질은 검증된 설문지를 통해 평가될 것입니다.

이 연구에서 수집된 정보는 희귀 유전성 질환이 가족 역학과 일상 기능에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 이해를 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 결과는 의료 전문가들이 가족 중심의 물리치료, 심리적 지원 및 돌봄 프로그램을 계획하는 데 지침을 제공할 수 있습니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

이 관찰적, 기술적, 횡단면적 연구는 희귀 유전 질환 진단을 받은 영유아의 기능적 독립 수준과 그들의 돌봄 제공자의 우울증, 가족 기능, 수면 질 및 전반적인 삶의 질을 포함한 다양한 심리사회적 결과 간의 연관성을 조사하는 것을 목표로 합니다. 희귀 유전 질환은 종종 유아기에 시작되며, 장기적인 의학적 추적 관찰과 재활을 필요로 하며, 가족의 일상 생활과 심리사회적 안녕에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 맥락에서 가족 중심 물리치료와 보호 요인으로서의 역할을 이해하는 것은 가족 체계를 강화하고 재활 성공을 지원하는 데 중요합니다.

연구 대상은 이스탄불에 있는 재활 센터에서 물리치료를 받고 있는 희귀 유전 진단을 받은 0-4세 아동의 돌봄 제공자로 구성됩니다. 표본 크기는 중간 효과 크기(d = 0.5)를 가정하여 Cohen의 효과 크기 접근법을 기반으로 45명의 참가자로 계산되었습니다.

아동의 기능적 독립성은 소아 기능적 독립 측정 도구(WeeFIM)를 사용하여 평가됩니다. WeeFIM 점수를 기반으로 부모는 아동의 기능 수준에 따라 두 그룹으로 분류됩니다. 돌봄 제공자의 우울 수준은 벡 우울 척도를 사용하여 평가될 것이며; 가족 기능은 재활에서의 가족 기능 척도로 평가될 것입니다; 가족 영향은 가족 영향 척도로 측정될 것입니다; 수면 질은 피츠버그 수면 질 지수를 사용하여 평가될 것이며; 삶의 질은 노팅엄 건강 프로필을 사용하여 평가될 것입니다. 인구통계학적 정보와 물리치료 참여 세부 사항도 수집됩니다.

데이터 수집은 윤리적 승인 후 시작되어 약 3개월 동안 지속될 것입니다. 정보에 입각한 동의 후, 모든 참가자는 터키어로 설문지를 작성할 것입니다. 이 연구의 결과는 희귀 유전 질환 아동 가족이 직면한 다차원적 도전에 대한 포괄적인 이해를 제공할 것으로 예상되며, 가족 중심 물리치료, 심리사회적 개입 및 지원적 돌봄 프로그램의 개발을 안내할 수 있습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
45

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 터키 (Türkiye)
      • Istanbul, 터키 (Türkiye), 34053
        • 모병
        • Bahçeşehir University
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • Yağmur Erkan, PT

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 대상군은 터키 이스탄불에 위치한 재활 센터에서 물리 치료 서비스를 받는 희귀 유전성 질환 진단을 받은 0-4세 아동의 보호자로 구성됩니다. 참가자는 아동의 일상 돌봄을 담당하는 주 보호자이며, 터키어 설문지를 작성할 수 있어야 합니다. 이 대상군은 지역사회 기반 또는 일반 인구 표본이 아닌, 지속적인 재활 치료를 받는 임상 표본을 반영합니다.

설명

포함 기준:

  • 희귀 유전성 질환을 진단받은 0-4세 아동의 보호자.
  • 아동이 최소 6개월 동안 물리치료를 받고 있어야 함.
  • 자발적으로 참여에 동의하고 사전 동의서를 제공하는 보호자.
  • 설문지를 작성하기 위해 터키어를 읽고 이해할 수 있는 보호자.

제외 기준:

  • 설문지 작성이 불가능한 인지적 또는 언어적 제한이 있는 보호자.
  • 참여를 거부하거나 불완전한 설문지 양식을 제출한 보호자.
  • 연구 참여가 불가능한 추가 의학적 또는 신경학적 상태가 있는 아동 또는 보호자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
낮은 기능적 독립성
소아 기능 독립 측정법(WeeFIM)에 기반하여 기능적 독립 수준이 낮은 희귀 유전성 질환을 가진 아동들. 이러한 아동들의 보호자들도 연구에 포함됩니다.
높은 기능적 독립성
소아 기능적 독립 척도(WeeFIM)에 기반하여 기능적 독립 수준이 더 높은 희귀 유전 질환을 가진 아동들. 이러한 아동들의 보호자들도 연구에 포함됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
아동의 기능적 독립 수준 (WeeFIM)
기간: 기준 시점(연구 등록 시)
희귀 유전성 질환을 가진 아동의 기능적 독립 수준은 소아 기능적 독립 척도(WeeFIM)를 사용하여 평가됩니다. 이 척도는 자가 관리, 이동성, 인지 기능의 능력을 평가합니다. 높은 점수는 더 큰 기능적 독립성을 나타냅니다.
기준 시점(연구 등록 시)

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
벡 우울증 척도 (BDI)
기간: 기준선에서(연구 등록 시)
간병인의 우울 증상은 벡 우울 척도(BDI)를 사용하여 평가됩니다. 이 척도는 우울증의 정서적, 인지적, 신체적 증상을 측정합니다. 점수가 높을수록 우울 증상 수준이 높음을 나타냅니다. 벡 우울 척도(BDI)에서 점수가 높을수록 우울 증상의 심각도가 더 높음을 나타냅니다.
기준선에서(연구 등록 시)
재활에서의 가족 기능
기간: 기준 시점(연구 등록)
이 결과는 가족 재활 기능 척도를 사용하여 보호자가 인지한 아동 재활 과정에서의 역할과 기능성을 평가할 것입니다. 높은 점수는 재활 환경 내에서 더 나은 가족 기능을 나타냅니다.
기준 시점(연구 등록)
가족 영향 (Family Impact Scale)
기간: 기준 시점(연구 등록 시)
가족 영향 척도는 아이의 희귀 유전 질환이 가족의 일상, 정서적 안녕, 일상 기능에 미치는 영향을 평가하는 데 사용됩니다. 높은 점수는 가족 생활에 더 큰 영향을 미치는 것으로 인식됨을 나타냅니다.
기준 시점(연구 등록 시)
수면의 질 (피츠버그 수면의 질 지수 - PSQI)
기간: 기저선(연구 등록 시)
보호자의 수면 질은 피츠버그 수면 질 지수(PSQI)를 사용하여 측정되며, 이는 수면 지속 시간, 잠들기까지 걸리는 시간, 수면 방해 요인 및 전반적인 수면 질을 평가합니다. 점수가 높을수록 수면 질이 더 나쁨을 나타냅니다.
기저선(연구 등록 시)
삶의 질 (노팅엄 건강 프로파일 - NHP)
기간: 기준선(연구 등록 시)
보호자의 삶의 질은 Nottingham Health Profile(NHP)을 사용하여 평가되며, 이는 정서적, 사회적, 신체적 웰빙 영역을 평가합니다. 높은 점수는 삶의 질이 더 낮음을 나타냅니다.
기준선(연구 등록 시)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Bahçeşehir University

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Tuğçe Tahmaz, PhD, Bahçeşehir University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2025년 10월 25일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2026년 2월 25일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2026년 3월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2025년 12월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 1월 10일

처음 게시됨 (추정된)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2026년 1월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 1월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 1월 10일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • BAU-FTR-YE-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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