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ウィリアムズ症候群と自閉スペクトラム症における認知の違いの分子メカニズムに関する研究 (WS and ASD)

2026年3月29日 更新者：Qilu Hospital of Shandong University

ウィリアムズ症候群と自閉症スペクトラム障害における認知機能の差異に関する分子メカニズム研究

ウィリアムズ症候群（WS）は、染色体7の長腕（7q11.23）領域にある約26個の遺伝子の微小欠失によって引き起こされる稀な神経発達障害です。この症候群の子供たちは、特徴的な顔貌、軽度から中等度の知的障害、空間認知の障害、顕著な社会的外向性、および比較的控えめな言語表現特性を示すことが多いです。WSの個人は強い社会的関心と向社会行動を示すことが多い一方で、抽象的思考、実行機能、視空間能力において重大な欠陥が頻繁に観察されます。現在、WSの治療は主に行動介入と教育的リハビリテーションに焦点を当てており、明確な分子的または薬理学的治療方法は依然として限られています。自閉症スペクトラム障害と比較して観察される「反対だが関連する」社会認知プロファイルのため、これらの差異の根底にある神経および分子メカニズムの深い探求は、社会認知障害の生物学的基盤を理解する上で重要な科学的意義を持ちます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
まだ募集していません

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
75

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
    • Shandong
      • Jinan、Shandong、中国、250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究参加者の源：小児健康リハビリテーションクリニックを訪れたWS研究参加者、ASD研究参加者、および正常児対照群

説明

ウィリアムズ症候群研究の参加者

以下の包含基準をすべて満たす必要があります：

  1. 年齢3～12歳。
  2. 臨床的に診断され、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）検査により確認され、染色体7q11.23領域に約1.55 Mbの典型的な微小欠失があること。
  3. 法定後見人が研究内容を完全に理解し、自発的にインフォームドコンセントに署名し、研究参加者が採血および遺伝子検査を受けることに同意すること。

自閉症スペクトラム障害研究の参加者

以下の包含基準をすべて満たす必要があります：

  1. 年齢3～12歳。
  2. 自閉症診断観察スケジュール第2版（ADOS-2）の基準に従って臨床的に診断されていること。
  3. 法定後見人が研究内容を完全に理解し、自発的にインフォームドコンセントに署名し、研究参加者が採血および遺伝子検査を受けることに同意すること。

健康な小児研究の参加者

以下の包含基準をすべて満たす必要があります：

  1. 年齢3～12歳、性別は上記2グループの参加者にできるだけ近いこと。
  2. 神経発達障害、精神疾患、または主要な神経疾患の既往歴がないこと。
  3. 法定後見人が研究内容を完全に理解し、自発的にインフォームドコンセントに署名し、研究参加者が採血および遺伝子検査を受けることに同意すること。

すべての研究参加者に共通する除外基準

以下のいずれかの条件を満たす場合、研究から除外されます：

  1. 特定の医学的状態：
  2. ウィリアムズ症候群グループの場合：7q11.23微小欠失以外の他の病原性遺伝子変異／症候群の既知または疑いがある存在。
  3. 自閉症スペクトラム障害グループの場合：他の明確に診断された神経発達障害（レット症候群、脆弱X症候群など）の併存。
  4. 脳構造異常：最近の頭蓋MRIおよび神経放射線学専門家による解釈によると、有意な脳構造病変が認められること（患者グループでは、ウィリアムズ症候群または自閉症に関連しない病変を指す；健康グループでは、臨床的に有意な異常を指す）。
  5. 主要な全身性疾患：研究者が判断した臨床的に有意な疾患の存在であり、以下をもたらす可能性があるもの：研究結果の解釈に影響を与える、または研究参加者の安全性を危険にさらす。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
ウィリアムズ症候群
臨床診断および蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）検査による確認後、染色体 7q11.23 領域に約 1.55 Mb の典型的な微小欠失が確認されました。
自閉スペクトラム症
それは、自閉症診断観察尺度第2版（ADOS-2）の臨床診断基準を満たしています。
健康な子供
神経発達障害、精神疾患、または主要な神経疾患の既往歴はありません

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ピーボディ発達運動尺度 第2版（PDMS-2）における運動指数の得点
時間枠：ベースライン
運動発達は、Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2)を使用して評価されます。 エンドポイントはモーター指数（範囲：50-150）です。 高いスコアはより良い運動機能（つまり、より良い結果）を示します。 グループ間の差は、WS、ASD、および典型的な発達コントロール群で評価されます。
ベースライン
ゲゼル発達検査（GDS）における発達指数（DQ）のスコア
時間枠：ベースライン
神経発達レベルは、ゲゼル発達スケジュール（Gesell Developmental Scale）を用いて評価されます。
エンドポイントは発達指数（DQ）（範囲：0-130）です。
スコアが高いほど、発達機能が良好である（すなわち、良好なアウトカム）ことを示します。
ウィリアムズ症候群（WS）、自閉スペクトラム症（ASD）、および典型的発達対照群の間で群間差が評価されます。
ベースライン
分数異方性 (FA)
時間枠：ベースライン
白質の微細構造的完全性は、DTI由来の異方性度（FA）を用いて定量化されます。 FA値は0から1の範囲にあり、値が高いほど方向性のある拡散が大きく、通常は白質の完全性が高いことを示します（つまり、より良い結果）。 グループ間の差異は、WS、ASD、および典型的に発達している対照群で評価されます。 測定単位：mm²/s（通常は×10⁻³ mm²/sとして報告されます）
ベースライン
ソーシャル・レスポンシビティ・スケール第2版（SRS-2）のスコア
時間枠：ベースライン
社会的コミュニケーションは、Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) を使用して評価されます。 主要エンドポイントはSCI Tスコア（範囲：0-100）です。 スコアが高いほど社会的コミュニケーション障害がより深刻であることを示します（つまり、アウトカムが不良）。 グループ間の差は、WS、ASD、および典型的発達の対照群で比較されます。
ベースライン

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
拡散テンソルイメージング（DTI）軸方向拡散係数（AD）
時間枠：ベースライン
白質の微細構造的特性は、DTI由来の軸方向拡散係数（AD）を用いて定量化されます。 ADは、事前に指定された白質関心領域（ROI）内（または適用可能な場合は全脳白質スケルトン全体）の平均ADとして要約されます。 より高いADは主軸に沿った拡散が大きいことを示します；解釈（良好/不良）は方向依存性があり、神経発達所見の文脈で解釈されます。 測定単位：mm²/s（通常は×10⁻³ mm²/sとして報告）
ベースライン
拡散テンソル画像（DTI）平均拡散係数（MD）
時間枠：ベースライン
DTI由来の平均拡散率（MD）は、事前に指定された白質ROI内（または適用可能な場合は全脳白質骨格全体）の平均MDとして計算され要約されます。
高いMDは全体的な水の拡散が大きいことを示し、一般的に微小構造的完全性の低下（悪い結果）と解釈されます。
測定単位：mm²/s（通常は×10⁻³ mm²/sとして報告されます）
ベースライン
拡散テンソル画像（DTI）放射状拡散率（RD）
時間枠：ベースライン
DTI由来の放射状拡散率（RD）は、事前に指定された白質ROI内（または適用可能な場合は全脳白質スケルトン）の平均RDとして計算・集計されます。 より高いRDは、主軸に対する垂直方向の拡散が大きいことを示し、しばしば髄鞘形成の不良または微小構造的完全性の低下（より悪い転帰）と解釈されます。測定単位：mm²/s（通常は×10⁻³ mm²/sとして報告されます）
ベースライン
構造的MRI（sMRI）皮質体積
時間枠：ベースライン
皮質形態はT1強調構造的MRIから定量化されます。 皮質容積は自動化された皮質再構築パイプライン（例：FreeSurfer）を使用して計算され、事前に指定された皮質ROI内の平均皮質容積（mm³）、または該当する場合は総皮質灰白質容積として要約されます。 高い皮質容積は、より大きな皮質組織容積を示します。 測定単位：mm³
ベースライン
構造的MRI（sMRI）皮質厚
時間枠：ベースライン
T1強調構造MRIから皮質形態を定量化します。 皮質厚を計算し、事前に指定された皮質ROI内の平均皮質厚（mm）（または該当する場合は平均全脳皮質厚）として要約します。 厚さが大きいほど皮質厚が大きいことを示します。測定単位：mm
ベースライン
構造的MRI（sMRI）皮質下構造体積
時間枠：ベースライン
T1強調構造MRIから皮質下解剖を定量化します。 皮質下構造体積（例：扁桃体、海馬、視床、尾状核、被殻、淡蒼球）は自動セグメンテーションパイプライン（例：FreeSurfer）を使用して計算され、事前に指定された皮質下領域の体積（mm³）として要約されます。 体積が大きいほど構造体積が大きいことを示します；測定単位：mm³
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Qilu Hospital of Shandong University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2026年4月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年12月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2026年1月23日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年3月29日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2026年4月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年4月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年3月29日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • QL000007

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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