Tutkimus Williamsin oireyhtymän ja autismikirjon häiriön välisistä kognitiivisista eroista molekyylimekanismin tasolla (WS and ASD)
Tutkimus Williamsin oireyhtymän ja autismikirjon häiriön välisistä kognitiivisista eroista molekyylitasolla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tila
Ehdot
Ehdot
Opintotyyppi
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Shandong
-
Jinan, Shandong, Kiina, 250012
- Qilu Hospital of Shandong University
-
Ottaa yhteyttä:
- Ai Cao
- Puhelinnumero: 18560086317
- Sähköposti: qlyyebk@163.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistujat Williamsin oireyhtymän tutkimukseen
Kaikki sisällyttämiskriteerit on täytettävä:
- Ikä 3–12 vuotta.
- Kliinisesti diagnosoitu ja vahvistettu fluoresenssi-in-situ-hybridisaatio (FISH) -testillä, jossa on tyypillinen noin 1,55 Mb:n mikrodeleto kromosomin 7q11.23 alueella.
- Heidän lailliset huoltajansa ymmärtävät täysin tutkimuksen sisällön ja allekirjoittavat vapaaehtoisesti tietoon perustuvan suostumuksen, suostuen tutkimukseen osallistuvien verinäytteenottoon ja geneettiseen testaukseen.
Osallistujat autismikirjon häiriön tutkimukseen
Kaikki sisällyttämiskriteerit on täytettävä:
- Ikä 3–12 vuotta.
- Kliinisesti diagnosoitu Autismin Diagnostisen Havainnointimenetelmän (ADOS-2) toisen painoksen kriteerien mukaisesti.
- Heidän lailliset huoltajansa ymmärtävät täysin tutkimuksen sisällön ja allekirjoittavat vapaaehtoisesti tietoon perustuvan suostumuksen, suostuen tutkimukseen osallistuvien verinäytteenottoon ja geneettiseen testaukseen.
Osallistujat terveiden lasten tutkimukseen
Kaikki sisällyttämiskriteerit on täytettävä:
- Ikä 3–12 vuotta, sukupuoli mahdollisimman lähellä yllä mainittujen kahden ryhmän osallistujia.
- Ei historiaa hermoston kehityshäiriöistä, mielenterveysongelmista tai merkittävistä neurologisista sairauksista.
- Heidän lailliset huoltajansa ymmärtävät täysin tutkimuksen sisällön ja allekirjoittavat vapaaehtoisesti tietoon perustuvan suostumuksen, suostuen tutkimukseen osallistuvien verinäytteenottoon ja geneettiseen testaukseen.
Yhteiset poissulkemiskriteerit kaikille tutkimukseen osallistuville
Mikä tahansa seuraavista ehdoista täytyy täyttyä tutkimuksesta poissulkemiseksi:
- Tiettyjen lääketieteellisten tilojen esiintyminen:
- Williamsin oireyhtymä -ryhmälle: Tunnettu tai epäilty muiden patogeenisten geenimutaatioiden/syndroomien esiintyminen 7q11.23-mikrodeletion lisäksi.
- Autismikirjon häiriö -ryhmälle: Samanaikaisesti esiintyvät muut selvästi diagnosoidut hermoston kehityshäiriöt (kuten Rettin oireyhtymä, hauras X-oireyhtymä jne.).
- Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet: Viimeaikaisten kallomagneettikuvien ja neuroradiologisten asiantuntijoiden tulkinnan mukaan löydetään merkittäviä aivojen rakenteellisia vaurioita (potilasryhmälle viitaten vaurioihin, jotka eivät liity Williamsin oireyhtymään tai autismiin; terveelle ryhmälle viitaten mihin tahansa kliinisesti merkittävään poikkeavuuteen).
- Merkittävät systeemisairaudet: Tutkijoiden arvioimana kliinisesti merkittävien sairauksien esiintyminen, jotka voivat: vaikuttaa tutkimustulosten tulkintaan tai vaarantaa tutkimukseen osallistuvien turvallisuuden.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Ryhmien/kohorttien lukumäärä
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/KohorttiRyhmä/Kohortti |
|---|
|
Williamsin oireyhtymä
Kliinisen diagnoosin ja fluoresenssiin situ -hybridisaatio (FISH) -testauksen vahvistuksen jälkeen havaittiin tyypillinen noin 1,55 Mb:n mikrodeleetio kromosomin 7q11.23-alueella.
|
|
Autismikirjon häiriö
Se täyttää Autismidiagnostisen havaintoskaalan (ADOS-2) toisen painoksen kliiniset diagnostiset kriteerit.
|
|
terveet lapset
Ei ole historiaa neurokehityshäiriöistä, mielisairauksista tai suurista neurologisista sairauksista
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Motor Quotient -pistemäärä Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2) -testissä
Aikaikkuna: Alkutila
|
Motorisen kehityksen arviointi suoritetaan käyttäen Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2) -testiä.
Tutkimuksen päätepiste on Motorinen osamäärä (alue: 50-150).
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa (eli parempaa lopputulosta).
Ryhmäeroja arvioidaan WS-, ASD- ja tyypillisesti kehittyvien kontrolliryhmien välillä.
|
Alkutila
|
|
Developmental Quotient (DQ):n pistemäärä Gesell Developmental Schedules (GDS) -kehityskaaviossa
Aikaikkuna: Perustaso
|
Neurokehityksen tasoa arvioidaan käyttämällä Gesell Developmental Schedules -kehityskaaviota (Gesell Developmental Scale).
Tavoitemittari on Kehityskerroin (DQ) (alue: 0-130).
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa kehityksen toimintakykyä (eli parempaa lopputulosta).
Ryhmäeroja arvioidaan WS:n, ASD:n ja tyypillisesti kehittyvien kontrolliryhmien välillä.
|
Perustaso
|
|
Fraktionaalinen anisotropia (FA)
Aikaikkuna: alkuperäinen tila
|
Valkoaineen mikrorakenteellinen eheyttä mitataan DTI:stä johdetulla fraktionaalisella anisotropialla (FA).
FA-arvot vaihtelevat 0:sta 1:een, jossa korkeammat arvot osoittavat suurempaa suunnattua diffuusiota ja tyypillisesti parempaa valkoaineen eheyttä (eli parempaa tulosta).
Ryhmäeroja arvioidaan WS:n, ASD:n ja tyypillisesti kehittyvien kontrollien kesken.
Mittayksikkö : mm²/s (tyypillisesti raportoidaan ×10⁻³ mm²/s)
|
alkuperäinen tila
|
|
Sosiaalisen responsiivisuuden asteikon, toinen painos (SRS-2) pisteet
Aikaikkuna: lähtötaso
|
Sosiaalista kommunikaatiota arvioidaan käyttäen Sosiaalisen Responsiivisuuden Mittaria, toinen painos (SRS-2).
Ensisijainen päätepiste on SCI T-pisteet (alue: 0-100).
Korkeammat pisteet osoittavat pahempaa sosiaalisen kommunikaation häiriötä (eli huonompaa lopputulosta).
Ryhmäeroja verrataan WS:n, ASD:n ja tyypillisesti kehittyvien kontrollien välillä.
|
lähtötaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Aksiaalinen Diffusiviteetti (AD)
Aikaikkuna: Perustaso
|
Valkoaineen mikrorakenteellisia ominaisuuksia kvantifioidaan käyttäen DTI:stä johdettua aksiaalista diffuusiokerrointa (AD). AD tiivistetään keskiarvona ennalta määritellyissä valkoaineen kiinnostuksen kohteissa (ROI) (tai koko aivojen valkoaisen aineen luuranko, jos sovellettavissa). Korkeampi AD osoittaa suurempaa diffuusiota pääakselia pitkin; tulkinta (parempi/huonompi) on suuntariippuvainen ja tulkitaan neurokehitystutkimusten tulosten yhteydessä. Mittayksikkö: mm²/s (tyypillisesti ilmoitettuna kertoimena ×10⁻³ mm²/s)
|
Perustaso
|
|
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Mean Diffusivity (MD)
Aikaikkuna: Perustaso
|
DTI:stä johdettu keskimääräinen diffuusiokerroin (MD) lasketaan ja tiivistetään ennalta määriteltyjen valkean aineen ROI-alueiden (tai koko aivojen valkean aineen runkon, mikäli sovellettavissa) keskimääräiseksi MD:ksi.
Korkeampi MD osoittaa suurempaa kokonaisvesidiffuusiota ja tulkitaan yleisesti alentuneeksi mikrorakenteelliseksi eheydeksi (huonompi lopputulos).
Mittayksikkö: mm²/s (yleisesti ilmoitettuna ×10⁻³ mm²/s)
|
Perustaso
|
|
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Radial Diffusivity (RD)
Aikaikkuna: Perustaso
|
DTI:stä johdettu radiaalinen diffuusiokerroin (RD) lasketaan ja tiivistetään esimääriteltyjen valkean aineen ROI-alueiden (tai koko aivojen valkean aineen runko, jos sovellettavissa) keskiarvona. Korkeampi RD osoittaa suurempaa diffuusiota pääakseliin nähden kohtisuoraan suuntaan ja tulkitaan usein heikommaksi myelinisaatioksi tai heikentyneeksi mikrorakenteelliseksi eheydeksi (huonompi lopputulos). Mittayksikkö: mm²/s (tyypillisesti ilmoitetaan ×10⁻³ mm²/s)
|
Perustaso
|
|
Struktuurinen MRI (sMRI) aivokuoren tilavuus
Aikaikkuna: Alkutilanne
|
Aivokuoren morfologiaa kvantifioidaan T1-painotetusta rakenteellisesta magneettikuvauksesta.
Aivokuoren tilavuus lasketaan automaattisella aivokuoren rekonstruointiputkella (esim. FreeSurfer) ja tiivistetään keskiarvona aivokuoren tilavuudesta (mm³) ennalta määritellyissä aivokuoren ROI-alueissa (tai kokonaisena aivokuoren harmaan aineen tilavuutena, jos sovellettavissa).
Suurempi aivokuoren tilavuus osoittaa suurempaa aivokuoren kudostilavuutta.
Mittayksikkö: mm³
|
Alkutilanne
|
|
Rakenne-MRI:n (sMRI) aivokuoren paksuus
Aikaikkuna: Alkutila
|
Kortikaalinen morfologia kvantifioidaan T1-painotetusta rakenteellisesta magneettikuvauksesta.
Kortikaalinen paksuus lasketaan ja tiivistetään keskimääräiseksi kortikaaliseksi paksuudeksi (mm) ennalta määritetyissä kortikaalisissa ROI-alueissa (tai keskimääräiseksi globaaliksi kortikaaliseksi paksuudeksi, jos sovellettavissa).
Korkeampi paksuus osoittaa suurempaa kortikaalista paksuutta; Mittayksikkö: mm
|
Alkutila
|
|
Strukturaalisen magneettikuvauksen (sMRI) subkortikaalisten rakenteiden tilavuus
Aikaikkuna: Perustaso
|
Subkortikaalinen anatomia kvantifioidaan T1-painotetusta rakenteellisesta MRI-kuvasta.
Subkortikaalisten rakenteiden tilavuuksia (esim. mantelitumake, hippokampus, talamus, häntätumake, putamen, pallidum) lasketaan käyttämällä automaattista segmentointiputkea (esim. FreeSurfer) ja ne tiivistetään tilavuudeksi (mm³) ennalta määritellyille subkortikaalisille alueille.
Suurempi tilavuus osoittaa suurempaa rakenteen tilavuutta; Mittayksikkö: mm³
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Ensimmäinen Lähetetty
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin päivitys julkaistu
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aorttaläppäsairaus
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Mielenterveyshäiriöt
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sydänläppäsairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Neurokehityshäiriöt
- Lapsen kehityshäiriöt, leviävät
- Henkinen vamma
- Aorttaläppästenoosi
- Kromosomihäiriöt
- Aorttastenoosi, supravalvulaarinen
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Autismispektrihäiriö
- Autistinen häiriö
- Williamsin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
Muut tutkimustunnusnumerot
- QL000007
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .