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Subclinical Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease

2026年8月12日 更新者：Hebatullah Fawzy

Assessment of Subtle Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease: A Case-Control Study

Wilson's disease (WD) is one of the most common metabolic liver diseases in older children. The most frequent clinical presentation is liver disease. However, Wilson's disease (WD) is a multisystem disorder. It is concluded that four modes of cardiac manifestations in Wilson's disease (WD) include arrhythmias, cardiomyopathy, cardiac death, and autonomic dysfunction. Such possible cardiac involvement should be added to the clinical picture of Wilson's disease (WD) involving the hepatic and central nervous system(CNS).

The data on cardiac manifestations in children is very limited and only few adult studies are available.

In this study, the investigators aim to unveil subclinical cardiac dysfunction in children with Wilson's disease with apparently normal cardiac functions by conventional assessment.

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
積極的、募集していない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive metabolic liver disorder caused by toxic copper accumulation. While hepatic and neurological manifestations are well recognized, copper can also accumulate in cardiac tissue, potentially leading to subtle myocardial changes, arrhythmias, and heart failure. Traditional two-dimensional (2D) echocardiography often appears normal in early stages. This study aims to evaluate early left ventricular (LV) systolic and diastolic dysfunction in pediatric patients with Wilson's disease using speckle tracking echocardiography (STE) and tissue Doppler imaging, and to correlate these findings with serum levels of Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) and ceruloplasmin.

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
72

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • エジプト
      • Cairo、エジプト
        • Faculty of medicine AinShams U
      • Giza、エジプト
        • National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

They will be divided in to 2 groups: - Group 1: Patients confirmed Wilson's disease. - Group 2: Controls.

  • Patients group: Patient diagnosed as WD patients, following up in Pediatric Hepatology Clinic in NHTMRI.

According to Criteria of diagnosis based on Leipzig scoring system (11,12): Typical clinical symptoms and signs, as: Kayser-Fleischer rings, neurological symptoms, serum ceruloplasmin, Coombs-negative hemolytic anemia. Other tests: Liver biopsy, 24hr urinary Cu, gene analysis.

説明

Inclusion Criteria

  1. Confirmed diagnosis of Wilson's disease based on Leipzig scoring criteria (including clinical signs, Kayser-Fleischer rings, low ceruloplasmin, or genetic analysis).
  2. Age between 4 years and 18 years.
  3. Written informed consent obtained from parents or legal guardians.

Exclusion Criteria

  1. Children with clinical evidence of overt heart failure or known congenital heart disease.
  2. Children suffering from fulminant hepatitis.
  3. Known co-existing primary liver diseases other than Wilson's disease.
  4. Presence of syndromic disorders or major congenital anomalies.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
Group 1 (Cases)
Children aged 4-18 years with confirmed Wilson's disease recruited from the Pediatric Hepatology Clinic at the National Hepatology and Tropical Medicine Research Institute (NHTMRI).
デバイス：Echocardiography
a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
他の名前：
  • エコー
デバイス：Electrocardiography
a quick, painless test that records the electrical signals in the heart.
他の名前：
  • 心電図
診断テスト：N-terminal pro b- type natriuretic peptide
a protein made by our heart, examined by peripheral blood sample.
他の名前：
  • pro BNP
Group 2 (Controls)
Age- and sex-matched control children without chronic liver or cardiac illness recruited from the outpatient clinic.
デバイス：Echocardiography
a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
他の名前：
  • エコー

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS)
時間枠：Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS) assessed by Speckle Tracking Echocardiography (STE) to evaluate subclinical LV systolic dysfunction. Expressed as a negative percentage (%), where a less negative percentage indicates impaired function.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Serum Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) Level
時間枠：Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Quantitative measurement of serum Pro-BNP assessed via ELISA (pg/mL) as a circulating biomarker of cardiac wall stress.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Tissue Doppler LV Filling Pressure (E/e' Ratio)
時間枠：Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Ratio of early mitral inflow velocity (E) measured by conventional Doppler to early diastolic mitral annular velocity (e') measured by tissue Doppler imaging to evaluate LV diastolic function.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Serum Ceruloplasmin Level Correlation
時間枠：Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
Serum ceruloplasmin levels (mg/dL) measured within 6 months of cardiac evaluation to correlate hepatic copper transport marker levels with cardiac function parameters.
Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
Frequency of Electrocardiographic (ECG) Abnormalities
時間枠：Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Presence or absence of cardiac electrical abnormalities, including conduction delays, ST-T wave changes, and arrhythmias recorded on standard 12-lead ECG.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Hebatullah Fawzy

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Hebatullah I Fawzy, Msc Student、Faculty of medicine AinShams U,National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
  • スタディチェア：Eman M ElSayed (Assistant Professor of Pediatrics), AssProfessor、Faculty of medicine AinShams U
  • スタディディレクター：Mona AH Khafagy (Lecturer of Pediatrics), Lecturer、Faculty of medicine AinShams U
  • スタディディレクター：Sara M Osman (Teaching Fellow of Pediatrics), PedFellow、National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2025年10月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年10月30日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年11月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2026年8月3日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年8月12日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2026年8月14日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年8月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年8月12日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • Wilson's disease and Heart

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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