Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Subclinical Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease

12. august 2026 opdateret af: Hebatullah Fawzy

Assessment of Subtle Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease: A Case-Control Study

Wilson's disease (WD) is one of the most common metabolic liver diseases in older children. The most frequent clinical presentation is liver disease. However, Wilson's disease (WD) is a multisystem disorder. It is concluded that four modes of cardiac manifestations in Wilson's disease (WD) include arrhythmias, cardiomyopathy, cardiac death, and autonomic dysfunction. Such possible cardiac involvement should be added to the clinical picture of Wilson's disease (WD) involving the hepatic and central nervous system(CNS).

The data on cardiac manifestations in children is very limited and only few adult studies are available.

In this study, the investigators aim to unveil subclinical cardiac dysfunction in children with Wilson's disease with apparently normal cardiac functions by conventional assessment.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive metabolic liver disorder caused by toxic copper accumulation. While hepatic and neurological manifestations are well recognized, copper can also accumulate in cardiac tissue, potentially leading to subtle myocardial changes, arrhythmias, and heart failure. Traditional two-dimensional (2D) echocardiography often appears normal in early stages. This study aims to evaluate early left ventricular (LV) systolic and diastolic dysfunction in pediatric patients with Wilson's disease using speckle tracking echocardiography (STE) and tissue Doppler imaging, and to correlate these findings with serum levels of Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) and ceruloplasmin.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
72

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Egypten
      • Cairo, Egypten
        • Faculty of medicine AinShams U
      • Giza, Egypten
        • National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

They will be divided in to 2 groups: - Group 1: Patients confirmed Wilson's disease. - Group 2: Controls.

  • Patients group: Patient diagnosed as WD patients, following up in Pediatric Hepatology Clinic in NHTMRI.

According to Criteria of diagnosis based on Leipzig scoring system (11,12): Typical clinical symptoms and signs, as: Kayser-Fleischer rings, neurological symptoms, serum ceruloplasmin, Coombs-negative hemolytic anemia. Other tests: Liver biopsy, 24hr urinary Cu, gene analysis.

Beskrivelse

Inclusion Criteria

  1. Confirmed diagnosis of Wilson's disease based on Leipzig scoring criteria (including clinical signs, Kayser-Fleischer rings, low ceruloplasmin, or genetic analysis).
  2. Age between 4 years and 18 years.
  3. Written informed consent obtained from parents or legal guardians.

Exclusion Criteria

  1. Children with clinical evidence of overt heart failure or known congenital heart disease.
  2. Children suffering from fulminant hepatitis.
  3. Known co-existing primary liver diseases other than Wilson's disease.
  4. Presence of syndromic disorders or major congenital anomalies.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Group 1 (Cases)
Children aged 4-18 years with confirmed Wilson's disease recruited from the Pediatric Hepatology Clinic at the National Hepatology and Tropical Medicine Research Institute (NHTMRI).
Enhed: Echocardiography
a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
Andre navne:
  • Ekko
Enhed: Electrocardiography
a quick, painless test that records the electrical signals in the heart.
Andre navne:
  • EKG
Diagnostisk test: N-terminal pro b- type natriuretic peptide
a protein made by our heart, examined by peripheral blood sample.
Andre navne:
  • pro BNP
Group 2 (Controls)
Age- and sex-matched control children without chronic liver or cardiac illness recruited from the outpatient clinic.
Enhed: Echocardiography
a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
Andre navne:
  • Ekko

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS)
Tidsramme: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS) assessed by Speckle Tracking Echocardiography (STE) to evaluate subclinical LV systolic dysfunction. Expressed as a negative percentage (%), where a less negative percentage indicates impaired function.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serum Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) Level
Tidsramme: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Quantitative measurement of serum Pro-BNP assessed via ELISA (pg/mL) as a circulating biomarker of cardiac wall stress.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Tissue Doppler LV Filling Pressure (E/e' Ratio)
Tidsramme: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Ratio of early mitral inflow velocity (E) measured by conventional Doppler to early diastolic mitral annular velocity (e') measured by tissue Doppler imaging to evaluate LV diastolic function.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Serum Ceruloplasmin Level Correlation
Tidsramme: Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
Serum ceruloplasmin levels (mg/dL) measured within 6 months of cardiac evaluation to correlate hepatic copper transport marker levels with cardiac function parameters.
Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
Frequency of Electrocardiographic (ECG) Abnormalities
Tidsramme: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
Presence or absence of cardiac electrical abnormalities, including conduction delays, ST-T wave changes, and arrhythmias recorded on standard 12-lead ECG.
Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hebatullah Fawzy

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Hebatullah I Fawzy, Msc Student, Faculty of medicine AinShams U,National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
  • Studiestol: Eman M ElSayed (Assistant Professor of Pediatrics), AssProfessor, Faculty of medicine AinShams U
  • Studieleder: Mona AH Khafagy (Lecturer of Pediatrics), Lecturer, Faculty of medicine AinShams U
  • Studieleder: Sara M Osman (Teaching Fellow of Pediatrics), PedFellow, National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. august 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. august 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
14. august 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
14. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • Wilson's disease and Heart

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger