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特発性家族性音声障害の特徴

2017年6月30日 更新者：National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

この研究の目的は、家族内で発生する特定の音声障害の遺伝的原因を特定することです。 研究者は、2 つの条件に特に関心を持っています。

  1. 痙性発声障害
  2. 声帯麻痺

家族性声帯麻痺は生命を脅かす疾患であり、呼吸や発声、時には嚥下のための声帯の動きが困難になることがあります。 NIH では、病態生理学をよりよく理解し、それを遺伝の遺伝的パターンに関連付けるための研究が進行中です。 家族は、これらの研究に参加するために募集されており、必要に応じて、障害に関する詳細情報と遺伝カウンセリングが提供されています. 原因不明の声帯麻痺が少なくとも 2 世代にわたって発生している家族の影響を受けたメンバーについては、医師の紹介が必要です。 すべての旅費、宿泊費、検査費、カウンセリング費は、影響を受ける家族と影響を受けない家族の両方に対して補償されます。 検査には、声、喉頭、神経、電気診断検査、遺伝カウンセリング、放射線検査が含まれます。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

目的：

私たちの目的は、特発性喉頭運動制御障害に関連する遺伝的危険因子の証拠を調べることです。 プロトコルの構想中に、家族性音声障害、特に痙性発声障害と振戦の遺伝パターンを調査することに興味がありました。 興味深いことに、家族の最初の検索では、特発性声帯麻痺を伴ういくつかの大家族が明らかになり、一部の家族は痙攣性発声障害の症状を経験していました。 その後の数年間、喉頭運動制御障害と他の関連する神経障害との関係を特定し、特定の遺伝子異常の存在を特定するために、遺伝性の声帯麻痺に焦点を当てた研究が行われました。 これらの特発性喉頭運動制御障害は、末梢神経障害の 1 つの症状であるか、喉頭のみに関与する孤立した障害である可能性があります。 その後、痙攣性発声障害の遺伝的危険因子の特定に重点を移しました。

仮説 1) 痙性発声障害の家族性危険因子は、特定の表現型と遺伝子型をもたらす。

仮説 2) 環境的危険因子は、痙性発声障害を持つ家族の影響を受けるメンバーと影響を受けないメンバーを区別する可能性があります。

仮説 3) 全ゲノムスクリーニングにより、痙攣性発声障害の発生に関連する SNP が特定される。

調査対象母集団：

けいれん性発声障害、声帯麻痺、振戦の影響を受ける複数のメンバーを持つ家族が確認されます。

デザイン：

血統は、アンケートと音声履歴を介して開発されます。 影響を受けた家族と影響を受けていない家族を調べて、喉頭運動制御障害の存在と程度を判断します。 罹患した家族は、神経学的検査と神経および筋肉の研究も受けて、病状の遺伝子座を特定します。 血液サンプルの DNA 検査を通じて、罹患した家族と罹患していない家族の遺伝子型が開発されます。

結果の測定:

これは、特発性喉頭運動制御障害の表現型と遺伝子型を特徴付ける自然史研究です。

研究の種類

観察的

入学

270

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • University of Iowa
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • イギリス
      • Harrow、イギリス
        • Kennedy-Galton Centre Medical & Community Genetics
      • Sutton、イギリス
        • Institute of Cancer Research

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

  • 包含基準:

発話中に症状が現れ、安静時には明らかではない、

囁き、歌、裏声では症状が目立たない。

症状は、長時間話す、練習する、または不安になると悪化します。

咳、笑い、泣き声など、声機能の反射的および感情的な側面は影響を受けません。

除外基準:

気道閉塞の既往歴のある患者は研究から除外されます。

声帯結節、ポリープ、癌腫、嚢胞、接触性潰瘍、または炎症 (喉頭炎) などの喉頭に影響を及ぼす構造異常。

麻痺または麻痺、関節異常または新生物のいずれかを示唆する口笛などの発話以外のタスク中の声帯の可動範囲の減少。

喫煙者または喫煙者は研究に含まれません。

精神障害の病歴がある、精神科医の管理下にある、または精神障害の治療薬を服用している被験者は、研究から除外されます。 除外される精神障害の例は、身体表現性障害、変換障害、現在大うつ病の治療を受けている、または統合失調症または双極性障害の病歴です。 しかし、軽度の反応性うつ病の以前のエピソードの病歴は、その人を参加から除外するものではありません.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

1996年5月22日

一次修了 (実際)

2009年11月13日

試験登録日

最初に提出

1999年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

1999年11月3日

最初の投稿 (見積もり)

1999年11月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2017年7月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年6月30日

最終確認日

2009年11月13日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 960089
  • 96-N-0089

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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