Характеристики идиопатических семейных расстройств голоса

ЦЕЛЬ:

Наша цель - изучить наличие генетических факторов риска, связанных с идиопатическими нарушениями моторного контроля гортани. При разработке протокола нас интересовало изучение характера наследования семейных голосовых расстройств, в частности спастической дисфонии и тремора. Интересно, что первоначальный поиск семей выявил несколько больших семей с идиопатическим параличом голосовых связок, причем у некоторых членов семьи наблюдались симптомы спазматической дисфонии. В последующие годы исследования были сосредоточены на наследственных формах паралича голосовых связок в попытке определить взаимосвязь между нарушением моторного контроля гортани и другими ассоциированными нейропатиями, а также определить наличие специфической генетической аномалии. Эти идиопатические нарушения моторного контроля гортани были одним из проявлений периферической невропатии или могут быть изолированным заболеванием с вовлечением только гортани. Впоследствии мы снова сместили акцент на идентификацию генетических факторов риска спастической дисфонии.

Гипотеза 1) Семейные факторы риска спастической дисфонии приводят к определенному фенотипу и генотипу.

Гипотеза 2) Факторы риска окружающей среды могут различать больных и здоровых членов семей со спастической дисфонией.

Гипотеза 3) Полногеномный скрининг выявит SNP, связанные с возникновением спазматической дисфонии.

ИССЛЕДУЕМОЕ НАСЕЛЕНИЕ:

Будут выявлены семьи, в которых несколько членов страдают спастической дисфонией, параличом голосовых связок и тремором.

ДИЗАЙН:

Родословная будет разработана с помощью анкеты и голосовой истории. Больные и здоровые члены семьи будут обследованы, чтобы определить наличие и степень нарушения моторного контроля гортани. Пораженные члены семьи также пройдут неврологическое обследование и исследования нервов и мышц, чтобы определить очаги их патологии. Генотип будет разработан для пострадавших и здоровых членов семьи посредством анализа ДНК образцов крови.

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ:

Это естественнонаучное исследование, характеризующее фенотип и генотип идиопатических нарушений моторного контроля гортани.