Caratteristiche dei disturbi della voce familiare idiopatica
Lo scopo dello studio è determinare le cause genetiche di specifici disturbi della voce che si verificano nelle famiglie. I ricercatori sono particolarmente interessati a due condizioni;
- Disfonia spasmodica
- Paralisi delle corde vocali
La paralisi familiare delle corde vocali può essere un disturbo potenzialmente letale che può causare difficoltà con il movimento delle corde vocali per la respirazione e la voce e talvolta per la deglutizione. Sono in corso studi presso l'NIH per comprendere meglio la fisiopatologia e metterla in relazione con il modello genetico dell'ereditarietà. Le famiglie vengono reclutate per partecipare a questi studi e vengono fornite ulteriori informazioni sulla malattia e consulenza genetica, se lo si desidera. È richiesto il rinvio al medico per i membri affetti di famiglie con paralisi delle corde vocali di una causa sconosciuta che si verificano da almeno 2 generazioni. Tutti i costi di viaggio, alloggio, esame e consulenza sono coperti sia per i membri interessati che per quelli non interessati di una famiglia. Gli esami includono: test vocali, laringei, neurologici, elettrodiagnostici, consulenza genetica e studi radiologici....
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
OBBIETTIVO:
Il nostro scopo è esaminare l'evidenza di fattori di rischio genetici associati a disturbi del controllo motorio laringeo idiopatico. Durante l'ideazione del protocollo, eravamo interessati a studiare il modello di ereditarietà dei disturbi della voce familiare, in particolare la disfonia spasmodica e il tremore. È interessante notare che la ricerca iniziale delle famiglie ha rivelato diverse famiglie numerose con paralisi idiopatica delle corde vocali con alcuni membri della famiglia che manifestavano sintomi di disfonia spasmodica. Negli anni successivi, la ricerca si è concentrata sulle forme ereditarie di paralisi delle corde vocali nel tentativo di determinare la relazione tra il disturbo del controllo motorio laringeo e altre neuropatie associate e di determinare l'esistenza di una specifica anomalia genetica. Questi disturbi del controllo motorio laringeo idiopatico erano una manifestazione di neuropatie periferiche o possono essere un disturbo isolato con solo coinvolgimento laringeo. Successivamente, abbiamo spostato la nostra enfasi sull'identificazione dei fattori di rischio genetici per la disfonia spasmodica.
Ipotesi 1) I fattori di rischio familiari per la disfonia spasmodica risultano in un particolare fenotipo e genotipo.
Ipotesi 2) I fattori di rischio ambientale possono differenziare tra membri affetti e non affetti di famiglie con disfonia spasmodica.
Ipotesi 3) Lo screening dell'intero genoma identificherà gli SNP associati all'insorgenza di disfonia spasmodica.
POPOLAZIONE STUDIO:
Saranno accertate le famiglie con più membri affetti da disfonia spasmodica, paralisi delle corde vocali e tremore.
PROGETTO:
Un pedigree sarà sviluppato tramite un questionario e una storia vocale. I membri della famiglia affetti e non affetti saranno esaminati per determinare la presenza e l'estensione del loro disturbo del controllo motorio laringeo. I membri della famiglia colpiti saranno anche sottoposti a esame neurologico e studi sui nervi e sui muscoli per determinare i loci della loro patologia. Verrà sviluppato un genotipo per i membri della famiglia affetti e non affetti, attraverso il test del DNA dei campioni di sangue.
MISURE DI RISULTATO:
Questo è uno studio di storia naturale che caratterizza il fenotipo e il genotipo dei disturbi del controllo motorio laringeo idiopatico.
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Harrow, Regno Unito
- Kennedy-Galton Centre Medical & Community Genetics
-
Sutton, Regno Unito
- Institute of Cancer Research
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
- University of Iowa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Sintomi presenti durante il discorso e non evidenti a riposo,
Sintomi meno evidenti durante il sussurro, il canto o il falsetto.
I sintomi peggiorano con il parlare a lungo, la pratica o l'ansia.
Gli aspetti riflessivi ed emotivi della funzione vocale non sono influenzati, come la tosse, le risate o il pianto.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Qualsiasi paziente con una storia di ostruzione delle vie aeree sarà escluso dallo studio.
Anomalie strutturali che colpiscono la laringe come noduli delle corde vocali, polipi, carcinoma, cisti, ulcere da contatto o infiammazione (laringite).
Riduzione della gamma di movimento delle corde vocali durante attività non linguistiche come fischi che suggerirebbero paralisi o paresi, anormalità articolare o neoplasia.
Nello studio non saranno inclusi fumatori o consumatori di tabacco.
Saranno esclusi dallo studio i soggetti con storia di un disturbo psichiatrico, sotto la cura di uno psichiatra o che assumono farmaci per il trattamento di un disturbo psichiatrico. Esempi di disturbi psichiatrici da escludere sono: disturbi somatoformi, disturbi di conversione, attualmente in trattamento per una depressione maggiore, o una storia di schizofrenia o disturbo bipolare. Tuttavia, una storia di un precedente episodio di depressione reattiva minore non escluderebbe una persona dalla partecipazione.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Conway D, Bain PG, Warner TT, Davis MB, Findley LJ, Thompson PD, Marsden CD, Harding AE. Linkage analysis with chromosome 9 markers in hereditary essential tremor. Mov Disord. 1993 Jul;8(3):374-6. doi: 10.1002/mds.870080324.
- Durr A, Stevanin G, Jedynak CP, Penet C, Agid Y, Brice A. Familial essential tremor and idiopathic torsion dystonia are different genetic entities. Neurology. 1993 Nov;43(11):2212-4. doi: 10.1212/wnl.43.11.2212.
- Dyck PJ, Litchy WJ, Minnerath S, Bird TD, Chance PF, Schaid DJ, Aronson AE. Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis. Ann Neurol. 1994 May;35(5):608-15. doi: 10.1002/ana.410350515.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 960089
- 96-N-0089
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .