Idiopaattisten familiaalisten äänihäiriöiden ominaisuudet

TAVOITE:

Tarkoituksenamme on tutkia todisteita geneettisistä riskitekijöistä, jotka liittyvät idiopaattisiin kurkunpään motorisen ohjauksen häiriöihin. Protokollan suunnittelun aikana olimme kiinnostuneita familiaalisten äänihäiriöiden, erityisesti puuskittaisen dysfonian ja vapinan, periytymismallin tutkimisesta. Mielenkiintoista on, että perheiden alustava etsintä paljasti useita suuria perheitä, joilla oli idiopaattinen äänihuutteen halvaus, ja joillakin perheenjäsenillä oli puuskittaisen dysfonian oireita. Seuraavina vuosina tutkimuksessa on keskitytty perinnöllisiin äänihuutteen halvausmuotoihin pyrkien selvittämään kurkunpään motorisen säätelyhäiriön ja muiden siihen liittyvien neuropatioiden välistä suhdetta sekä selvittämään tietyn geneettisen poikkeavuuden olemassaoloa. Nämä idiopaattiset kurkunpään motorisen säätelyn häiriöt olivat yksi perifeeristen neuropatioiden ilmentymä tai ne voivat olla eristetty häiriö, johon liittyy vain kurkunpään osa. Myöhemmin olemme siirtäneet painopisteemme takaisin spamodisen dysfonian geneettisten riskitekijöiden tunnistamiseen.

Hypoteesi 1) Puutteisen dysfonian perheriskitekijät johtavat tiettyyn fenotyyppiin ja genotyyppiin.

Hypoteesi 2) Ympäristöriskitekijät voivat tehdä eron sairaiden ja sairastumattomien perheiden jäsenten välillä, joilla on spasmodinen dysfonia.

Hypoteesi 3) Koko genomin seulonta tunnistaa SNP:t, jotka liittyvät spamodisen dysfonian esiintymiseen.

OPINTOJEN VÄESTÖ:

Perheet, joissa on useita jäseniä, joilla on puuskittainen dysfonia, äänihuutteen halvaantuminen ja vapina, selvitetään.

DESIGN:

Sukutaulu kehitetään kyselylomakkeen ja äänihistorian avulla. Sairastuneita ja sairastumattomia perheenjäseniä tutkitaan heidän kurkunpään motorisen ohjaushäiriön esiintymisen ja laajuuden määrittämiseksi. Sairastuneille perheenjäsenille tehdään myös neurologinen tutkimus sekä hermo- ja lihastutkimukset patologian lokusten määrittämiseksi. Sairastuneille ja sairastumattomille perheenjäsenille kehitetään genotyyppi verinäytteiden DNA-testauksella.

TULOKSET:

Tämä on luonnonhistoriallinen tutkimus, joka luonnehtii idiopaattisten kurkunpään motoristen sairauksien fenotyyppiä ja genotyyppiä.