Karakteristika ved idiopatiske familiære stemmeforstyrrelser

OBJEKTIV:

Vores formål er at undersøge for evidens for genetiske risikofaktorer forbundet med idiopatiske larynxmotoriske kontrolforstyrrelser. Under udformningen af ​​protokollen var vi interesserede i at undersøge arvemønstret af familiære stemmelidelser, specifikt spasmodisk dysfoni og tremor. Interessant nok afslørede den indledende søgning efter familier flere store familier med idiopatisk stemmefoldslammelse, hvor nogle familiemedlemmer oplevede symptomer på spasmodisk dysfoni. I de efterfølgende år har forskningen fokuseret på nedarvede former for stemmefoldslammelse i et forsøg på at bestemme forholdet mellem den larynxmotoriske kontrolforstyrrelse og andre associerede neuropatier og for at bestemme eksistensen af ​​en specifik genetisk abnormitet. Disse idiopatiske larynxmotoriske lidelser var en manifestation af perifere neuropatier eller kan være en isoleret lidelse med kun larynx involvering. Efterfølgende har vi flyttet vores vægt tilbage til identifikation af genetiske risikofaktorer for spasmodisk dysfoni.

Hypotese 1) Familiære risikofaktorer for spasmodisk dysfoni resulterer i en bestemt fænotype og genotype.

Hypotese 2) Miljømæssige risikofaktorer kan skelne mellem berørte og upåvirkede medlemmer af familier med spasmodisk dysfoni.

Hypotese 3) Helgenomscreening vil identificere SNP'er forbundet med forekomsten af ​​spasmodisk dysfoni.

STUDIEBEFOLKNING:

Familier med flere medlemmer ramt af spasmodisk dysfoni, stemmefoldslammelse og tremor vil blive konstateret.

DESIGN:

En stamtavle vil blive udviklet via et spørgeskema og stemmehistorik. Berørte og upåvirkede familiemedlemmer vil blive undersøgt for at bestemme tilstedeværelsen og omfanget af deres larynxmotoriske kontrolforstyrrelse. Berørte familiemedlemmer vil også gennemgå neurologisk undersøgelse og nerve- og muskelundersøgelser for at bestemme lokaliteterne for deres patologi. En genotype vil blive udviklet for berørte og upåvirkede familiemedlemmer gennem DNA-test af blodprøver.

RESULTATMÅL:

Dette er et naturhistorisk studie, der karakteriserer fænotypen og genotypen af ​​idiopatiske larynxmotoriske kontrolforstyrrelser.