특발성 가족성 음성 장애의 특성
이 연구의 목적은 가족력이 있는 특정 음성 장애의 유전적 원인을 파악하는 것입니다. 연구자들은 특히 두 가지 조건에 관심이 있습니다.
- 경련성 발성 장애
- 성대 마비
가족 성대 마비는 호흡 및 목소리를 위한 성대 움직임과 때때로 삼키는 데 어려움을 일으킬 수 있는 생명을 위협하는 장애일 수 있습니다. NIH에서는 병태생리학을 더 잘 이해하고 이를 유전의 유전적 패턴과 연관시키기 위한 연구가 진행 중입니다. 이 연구에 참여하기 위해 가족을 모집하고 있으며 원하는 경우 장애 및 유전 상담에 대한 추가 정보가 제공되고 있습니다. 원인을 알 수 없는 성대 마비가 최소 2세대에 걸쳐 발생하는 영향을 받는 가족 구성원에 대해 의사 추천이 요청됩니다. 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원 모두에게 모든 여행, 숙박, 검사 및 상담 비용이 보장됩니다. 검사에는 음성, 후두, 신경, 전기 진단 검사, 유전 상담 및 방사선 검사가 포함됩니다....
연구 개요
상세 설명
목적:
우리의 목적은 특발성 후두 운동 조절 장애와 관련된 유전적 위험 인자의 증거를 조사하는 것입니다. 프로토콜을 구상하는 동안 우리는 가족성 음성 장애, 특히 경련성 발성 장애 및 떨림의 유전 패턴을 조사하는 데 관심이 있었습니다. 흥미롭게도 가족에 대한 초기 검색에서 일부 가족 구성원이 경련성 발성 장애 증상을 경험하는 특발성 성대 마비가 있는 여러 대가족이 밝혀졌습니다. 이후 몇 년 동안 이 연구는 후두 운동 제어 장애와 기타 관련 신경병증 사이의 관계를 확인하고 특정 유전적 이상 유무를 확인하기 위해 유전성 성대 마비의 형태에 초점을 맞췄습니다. 이러한 특발성 후두 운동 제어 장애는 말초 신경병증의 한 징후이거나 후두 침범만 있는 고립된 장애일 수 있습니다. 그 후, 우리는 경련성 발성 장애에 대한 유전적 위험 요소의 식별로 다시 강조점을 옮겼습니다.
가설 1) 경련성 발성장애의 가족적 위험인자는 특정한 표현형과 유전자형을 초래한다.
가설 2) 환경적 위험 요인은 경련성 발성 장애가 있는 가족의 영향을 받은 구성원과 영향을 받지 않은 구성원을 구분할 수 있습니다.
가설 3) 전체 게놈 스크리닝은 경련성 발성장애의 발생과 관련된 SNP를 식별할 것이다.
연구 인구:
경련성 발성 장애, 성대 마비 및 떨림이 있는 여러 구성원이 있는 가족이 확인됩니다.
설계:
가계도는 설문지와 음성 기록을 통해 개발됩니다. 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원을 검사하여 후두 운동 제어 장애의 존재와 정도를 확인합니다. 영향을 받은 가족 구성원은 또한 병리학의 위치를 결정하기 위해 신경학적 검사와 신경 및 근육 연구를 받게 됩니다. 혈액 샘플의 DNA 검사를 통해 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원에 대한 유전자형이 개발됩니다.
결과 측정:
이것은 특발성 후두 운동 조절 장애의 표현형과 유전자형을 특징짓는 자연사 연구입니다.
연구 유형
등록
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 포함 기준:
말을 할 때 증상이 나타나고 안정 시에는 뚜렷하지 않은 증상,
속삭임, 노래 또는 가성 동안 증상이 덜 분명합니다.
장기간의 말하기, 연습 또는 불안으로 증상이 악화됩니다.
기침, 웃음 또는 울음과 같은 음성 기능의 반사적이고 감정적인 측면은 영향을 받지 않습니다.
제외 기준:
기도 폐쇄 병력이 있는 모든 환자는 연구에서 제외됩니다.
성대 결절, 폴립, 암종, 낭종, 접촉성 궤양 또는 염증(후두염)과 같은 후두에 영향을 미치는 구조적 이상.
마비 또는 마비, 관절 이상 또는 신생물을 시사하는 휘파람과 같은 비언어적 작업 동안 성대의 움직임 범위 감소.
흡연자 또는 담배 사용자는 연구에 포함되지 않습니다.
정신 장애 병력이 있거나 정신과 의사의 치료를 받거나 정신 장애 치료를 위한 약물을 복용 중인 피험자는 연구에서 제외됩니다. 제외되는 정신 질환의 예는 다음과 같습니다. 신체형 장애, 전환 장애, 현재 주요 우울증 치료 중이거나 정신분열병 또는 양극성 장애의 병력. 그러나 경미한 반응성 우울증의 이전 에피소드의 병력이 참여에서 제외되지는 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Conway D, Bain PG, Warner TT, Davis MB, Findley LJ, Thompson PD, Marsden CD, Harding AE. Linkage analysis with chromosome 9 markers in hereditary essential tremor. Mov Disord. 1993 Jul;8(3):374-6. doi: 10.1002/mds.870080324.
- Durr A, Stevanin G, Jedynak CP, Penet C, Agid Y, Brice A. Familial essential tremor and idiopathic torsion dystonia are different genetic entities. Neurology. 1993 Nov;43(11):2212-4. doi: 10.1212/wnl.43.11.2212.
- Dyck PJ, Litchy WJ, Minnerath S, Bird TD, Chance PF, Schaid DJ, Aronson AE. Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis. Ann Neurol. 1994 May;35(5):608-15. doi: 10.1002/ana.410350515.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .