Características de los trastornos de la voz familiares idiopáticos
El propósito del estudio es determinar las causas genéticas de trastornos específicos de la voz que se presentan en familias. Los investigadores están particularmente interesados en dos condiciones;
- Disfonía espasmódica
- Parálisis de las cuerdas vocales
La parálisis familiar de las cuerdas vocales puede ser un trastorno potencialmente mortal que puede causar dificultad con el movimiento de las cuerdas vocales para la respiración y la voz y, a veces, para tragar. Los estudios están en curso en los NIH para comprender mejor la fisiopatología y relacionarla con el patrón genético de la herencia. Se están reclutando familias para que participen en estos estudios y se les proporciona más información sobre el trastorno y asesoramiento genético si así lo desean. Se solicita la derivación de un médico para los miembros afectados de familias con parálisis de las cuerdas vocales de causa desconocida que ocurren durante al menos 2 generaciones. Todos los gastos de viaje, alojamiento, exámenes y asesoramiento están cubiertos tanto para los miembros de la familia afectados como para los no afectados. Los exámenes incluyen: pruebas de voz, laríngeas, neurológicas, de electrodiagnóstico, asesoramiento genético y estudios radiológicos....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
OBJETIVO:
Nuestro propósito es examinar la evidencia de factores de riesgo genéticos asociados con los trastornos del control motor laríngeo idiopático. Durante la concepción del protocolo, nos interesó investigar el patrón de herencia de los trastornos familiares de la voz, específicamente la disfonía espasmódica y el temblor. Curiosamente, la búsqueda inicial de familias reveló varias familias numerosas con parálisis idiopática de las cuerdas vocales y algunos miembros de la familia experimentaban síntomas de disfonía espasmódica. Durante los años siguientes, la investigación se ha centrado en las formas hereditarias de parálisis de las cuerdas vocales en un intento por determinar la relación entre el trastorno del control motor laríngeo y otras neuropatías asociadas, y determinar la existencia de una anomalía genética específica. Estos trastornos idiopáticos del control motor laríngeo fueron una manifestación de neuropatías periféricas o pueden ser un trastorno aislado con afectación sólo laríngea. Posteriormente, hemos cambiado nuestro énfasis de nuevo a la identificación de factores de riesgo genéticos para la disfonía espasmódica.
Hipótesis 1) Los factores de riesgo familiares para la disfonía espasmódica dan como resultado un fenotipo y genotipo particular.
Hipótesis 2) Los factores de riesgo ambientales pueden diferenciar entre miembros afectados y no afectados de familias con disfonía espasmódica.
Hipótesis 3) El cribado del genoma completo identificará los SNP asociados con la aparición de disfonía espasmódica.
POBLACIÓN DE ESTUDIO:
Se evaluarán las familias con varios miembros afectados con disfonía espasmódica, parálisis de las cuerdas vocales y temblor.
DISEÑO:
Se desarrollará un pedigrí a través de un cuestionario y un historial de voz. Se examinará a los miembros de la familia afectados y no afectados para determinar la presencia y el alcance de su trastorno de control motor laríngeo. Los familiares afectados también se someterán a un examen neurológico y estudios de nervios y músculos para determinar los lugares de su patología. Se desarrollará un genotipo para los miembros de la familia afectados y no afectados, a través de pruebas de ADN de muestras de sangre.
MEDIDAS DE RESULTADO:
Este es un estudio de historia natural que caracteriza el fenotipo y el genotipo de los trastornos del control motor laríngeo idiopático.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Harrow, Reino Unido
- Kennedy-Galton Centre Medical & Community Genetics
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Sutton, Reino Unido
- Institute of Cancer Research
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Síntomas presentes durante el habla y no aparentes en reposo.
Síntomas menos evidentes durante el susurro, el canto o el falsete.
Los síntomas empeoran con el habla prolongada, la práctica o la ansiedad.
Los aspectos reflexivos y emocionales de la función de la voz no se ven afectados, como la tos, la risa o el llanto.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Cualquier paciente con antecedentes de obstrucción de las vías respiratorias será excluido del estudio.
Anomalías estructurales que afectan a la laringe, como nódulos en las cuerdas vocales, pólipos, carcinoma, quistes, úlceras de contacto o inflamación (laringitis).
Reducción en el rango de movimiento de las cuerdas vocales durante tareas que no son del habla, como silbar, lo que sugeriría parálisis o paresia, anomalía articular o neoplasia.
No se incluirán en el estudio fumadores ni consumidores de tabaco.
Los sujetos con antecedentes de un trastorno psiquiátrico, bajo el cuidado de un psiquiatra o con medicamentos para el tratamiento de un trastorno psiquiátrico serán excluidos del estudio. Ejemplos de trastornos psiquiátricos a excluir son: trastornos somatomorfos, trastornos de conversión, actualmente en tratamiento por una depresión mayor, o antecedentes de esquizofrenia o trastorno bipolar. Sin embargo, un historial de un episodio previo de una depresión reactiva menor no excluiría a una persona de participar.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Conway D, Bain PG, Warner TT, Davis MB, Findley LJ, Thompson PD, Marsden CD, Harding AE. Linkage analysis with chromosome 9 markers in hereditary essential tremor. Mov Disord. 1993 Jul;8(3):374-6. doi: 10.1002/mds.870080324.
- Durr A, Stevanin G, Jedynak CP, Penet C, Agid Y, Brice A. Familial essential tremor and idiopathic torsion dystonia are different genetic entities. Neurology. 1993 Nov;43(11):2212-4. doi: 10.1212/wnl.43.11.2212.
- Dyck PJ, Litchy WJ, Minnerath S, Bird TD, Chance PF, Schaid DJ, Aronson AE. Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis. Ann Neurol. 1994 May;35(5):608-15. doi: 10.1002/ana.410350515.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- 960089
- 96-N-0089
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