Charakteristika idiopatických familiárních poruch hlasu
Účelem studie je zjistit genetické příčiny specifických poruch hlasu, které se vyskytují v rodinách. Výzkumníky zajímají zejména dvě podmínky;
- Křečovitá dysfonie
- Paralýza hlasivek
Familiární paralýza hlasivek může být život ohrožující porucha, která může způsobit potíže s pohybem hlasivek pro dýchání a hlas a někdy i pro polykání. Na NIH probíhají studie s cílem lépe porozumět patofyziologii a dát ji do souvislosti s genetickým vzorem dědičnosti. K účasti na těchto studiích jsou přijímány rodiny, kterým jsou v případě potřeby poskytovány další informace o poruše a genetické poradenství. Doporučení lékaře je požadováno u postižených členů rodin s paralýzou hlasivek neznámé příčiny, která se vyskytuje minimálně po 2 generace. Veškeré náklady na cestu, ubytování, vyšetření a poradenství jsou hrazeny pro postižené i nepostižené členy rodiny. Vyšetření zahrnují: hlasové, laryngeální, neurologické, elektrodiagnostické testování, genetické poradenství a radiologické studie....
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
OBJEKTIVNÍ:
Naším cílem je zkoumat důkazy genetických rizikových faktorů spojených s idiopatickými poruchami motorického řízení hrtanu. Při koncipování protokolu jsme se zajímali o prozkoumání vzoru dědičnosti familiárních poruch hlasu, konkrétně křečovité dysfonie a třesu. Je zajímavé, že počáteční hledání rodin odhalilo několik velkých rodin s idiopatickou paralýzou hlasivek, přičemž někteří členové rodiny měli příznaky křečovité dysfonie. Během následujících let se výzkum zaměřil na dědičné formy ochrnutí hlasivek ve snaze zjistit vztah mezi poruchou motorického řízení hrtanu a dalšími přidruženými neuropatiemi a určit existenci specifické genetické abnormality. Tyto idiopatické poruchy motorické kontroly hrtanu byly jedním z projevů periferních neuropatií nebo mohou být izolovanou poruchou s postižením pouze hrtanu. Následně jsme přesunuli svůj důraz zpět na identifikaci genetických rizikových faktorů pro spasmodickou dysfonii.
Hypotéza 1) Familiární rizikové faktory křečovité dysfonie mají za následek určitý fenotyp a genotyp.
Hypotéza 2) Rizikové faktory prostředí mohou rozlišovat mezi postiženými a nepostiženými členy rodin s křečovitou dysfonií.
Hypotéza 3) Skríning celého genomu identifikuje SNP spojené s výskytem křečovité dysfonie.
STUDIJNÍ POPULACE:
Budou zjištěny rodiny s více členy postiženými křečovitou dysfonií, paralýzou hlasivek a třesem.
DESIGN:
Rodokmen bude vytvořen pomocí dotazníku a hlasové historie. Postižení a nepostižení členové rodiny budou vyšetřeni, aby se zjistila přítomnost a rozsah jejich poruchy hybné kontroly hrtanu. Postižení členové rodiny také podstoupí neurologické vyšetření a vyšetření nervů a svalů, aby se určila ložiska jejich patologie. Genotyp bude vyvinut pro postižené a nepostižené členy rodiny prostřednictvím testování DNA vzorků krve.
VÝSLEDKOVÁ OPATŘENÍ:
Toto je přírodopisná studie charakterizující fenotyp a genotyp idiopatických poruch motorického řízení hrtanu.
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Harrow, Spojené království
- Kennedy-Galton Centre Medical & Community Genetics
-
Sutton, Spojené království
- Institute of Cancer Research
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- University of Iowa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Příznaky přítomné během řeči a nejsou patrné v klidu,
Příznaky méně patrné při šepotu, zpěvu nebo falzetu.
Příznaky se zhoršují při dlouhodobém mluvení, cvičení nebo úzkosti.
Reflexní a emocionální aspekty hlasové funkce nejsou ovlivněny, jako je kašel, smích nebo pláč.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Každý pacient s anamnézou obstrukce dýchacích cest bude ze studie vyloučen.
Strukturální abnormality postihující hrtan, jako jsou uzlíky hlasivek, polypy, karcinom, cysty, kontaktní vředy nebo zánět (laryngitida).
Snížení rozsahu pohybu hlasivek během neřečových úkolů, jako je pískání, které by naznačovalo buď ochrnutí nebo parézu, kloubní abnormalitu nebo novotvar.
Do studie nebudou zahrnuti žádní kuřáci ani uživatelé tabáku.
Subjekty s anamnézou psychiatrické poruchy, v péči psychiatra nebo užívající léky k léčbě psychiatrické poruchy budou ze studie vyloučeny. Příklady psychiatrických poruch, které je třeba vyloučit, jsou: somatoformní poruchy, konverzní poruchy, které jsou v současnosti léčeny pro velkou depresi, nebo schizofrenie nebo bipolární porucha v anamnéze. Nicméně anamnéza předchozí epizody mírné reaktivní deprese by nevyloučila osobu z účasti.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Conway D, Bain PG, Warner TT, Davis MB, Findley LJ, Thompson PD, Marsden CD, Harding AE. Linkage analysis with chromosome 9 markers in hereditary essential tremor. Mov Disord. 1993 Jul;8(3):374-6. doi: 10.1002/mds.870080324.
- Durr A, Stevanin G, Jedynak CP, Penet C, Agid Y, Brice A. Familial essential tremor and idiopathic torsion dystonia are different genetic entities. Neurology. 1993 Nov;43(11):2212-4. doi: 10.1212/wnl.43.11.2212.
- Dyck PJ, Litchy WJ, Minnerath S, Bird TD, Chance PF, Schaid DJ, Aronson AE. Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis. Ann Neurol. 1994 May;35(5):608-15. doi: 10.1002/ana.410350515.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 960089
- 96-N-0089
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .