Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka idiopatycznych rodzinnych zaburzeń głosu

30 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Celem pracy jest określenie genetycznych przyczyn określonych zaburzeń głosu występujących w rodzinach. Naukowcy są szczególnie zainteresowani dwoma warunkami;

  1. Dysfonia spazmatyczna
  2. Porażenie fałdów głosowych

Rodzinne porażenie fałdów głosowych może być zaburzeniem zagrażającym życiu, które może powodować trudności z poruszaniem fałdów głosowych podczas oddychania i głosu, a czasem w połykaniu. W NIH trwają badania mające na celu lepsze zrozumienie patofizjologii i powiązanie jej z genetycznym wzorcem dziedziczenia. Rodziny są rekrutowane do udziału w tych badaniach iw razie potrzeby otrzymują dalsze informacje na temat zaburzenia i poradnictwo genetyczne. Skierowanie do lekarza jest wymagane dla dotkniętych chorobą członków rodzin z porażeniem fałdów głosowych o nieznanej przyczynie, występującym od co najmniej 2 pokoleń. Wszystkie koszty podróży, zakwaterowania, badań i poradnictwa są pokrywane zarówno dla dotkniętych, jak i zdrowych członków rodziny. Badania obejmują: badanie głosu, krtani, neurologiczne, elektrodiagnostykę, poradnictwo genetyczne, badania radiologiczne....

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

CEL:

Naszym celem jest zbadanie dowodów genetycznych czynników ryzyka związanych z idiopatycznymi zaburzeniami kontroli motorycznej krtani. Podczas opracowywania protokołu byliśmy zainteresowani zbadaniem wzorca dziedziczenia rodzinnych zaburzeń głosu, w szczególności dysfonii kurczowej i drżenia. Co ciekawe, wstępne poszukiwania rodzin ujawniły kilka dużych rodzin z idiopatycznym porażeniem fałdów głosowych, a niektórzy członkowie rodziny doświadczali objawów dysfonii kurczowej. W kolejnych latach badania koncentrowały się na dziedzicznych postaciach porażenia fałdów głosowych, starając się ustalić związek między zaburzeniem kontroli motorycznej krtani a innymi towarzyszącymi neuropatiami oraz stwierdzić istnienie określonej nieprawidłowości genetycznej. Te idiopatyczne zaburzenia kontroli motorycznej krtani były jednym z objawów neuropatii obwodowych lub mogą być izolowanym zaburzeniem obejmującym tylko krtań. Następnie przenieśliśmy nasz nacisk z powrotem na identyfikację genetycznych czynników ryzyka dysfonii kurczowej.

Hipoteza 1) Rodzinne czynniki ryzyka dysfonii kurczowej skutkują określonym fenotypem i genotypem.

Hipoteza 2) Środowiskowe czynniki ryzyka mogą rozróżniać chorych i zdrowych członków rodzin z dysfonią kurczową.

Hipoteza 3) Badanie przesiewowe całego genomu pozwoli zidentyfikować SNP związane z występowaniem dysfonii kurczowej.

BADANA POPULACJA:

Zbadane zostaną rodziny wieloosobowe dotknięte dysfonią kurczową, porażeniem fałdów głosowych i drżeniem.

PROJEKT:

Rodowód zostanie opracowany na podstawie kwestionariusza i wywiadu głosowego. Dotknięci i nie dotknięci chorobą członkowie rodziny zostaną zbadani w celu określenia obecności i zakresu zaburzeń kontroli motorycznej krtani. Dotknięci członkowie rodziny zostaną również poddani badaniu neurologicznemu oraz badaniom nerwów i mięśni w celu określenia lokalizacji ich patologii. Genotyp zostanie opracowany dla dotkniętych i zdrowych członków rodziny, poprzez badanie DNA próbek krwi.

MIERNIKI REZULTATU:

Jest to badanie historii naturalnej charakteryzujące fenotyp i genotyp idiopatycznych zaburzeń kontroli motorycznej krtani.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

270

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Zjednoczone Królestwo
      • Harrow, Zjednoczone Królestwo
        • Kennedy-Galton Centre Medical & Community Genetics
      • Sutton, Zjednoczone Królestwo
        • Institute of Cancer Research

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Objawy obecne podczas mowy i niewidoczne w spoczynku,

Objawy mniej widoczne podczas szeptu, śpiewu lub falsetu.

Objawy nasilają się podczas długotrwałego mówienia, ćwiczeń lub niepokoju.

Odruchowe i emocjonalne aspekty funkcji głosu pozostają nienaruszone, takie jak kaszel, śmiech lub płacz.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Każdy pacjent z niedrożnością dróg oddechowych w wywiadzie zostanie wykluczony z badania.

Nieprawidłowości strukturalne wpływające na krtań, takie jak guzki fałdów głosowych, polipy, rak, torbiele, owrzodzenia kontaktowe lub zapalenie (zapalenie krtani).

Zmniejszenie zakresu ruchu fałdów głosowych podczas zadań niezwiązanych z mową, takich jak gwizdanie, co sugerowałoby porażenie lub niedowład, nieprawidłowości stawów lub nowotwór.

Do badania nie zostaną włączeni palacze ani użytkownicy tytoniu.

Osoby z zaburzeniami psychicznymi w wywiadzie, będące pod opieką lekarza psychiatry lub przyjmujące leki stosowane w leczeniu zaburzeń psychicznych zostaną wykluczone z badania. Przykładami zaburzeń psychicznych, które należy wykluczyć, są: zaburzenia pod postacią somatyczną, zaburzenia konwersyjne, aktualnie leczone z powodu dużej depresji lub schizofrenia lub choroba afektywna dwubiegunowa w wywiadzie. Jednak historia wcześniejszego epizodu małej depresji reaktywnej nie wyklucza osoby z udziału.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

22 maja 1996

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

13 listopada 2009

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

13 listopada 2009

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 960089
  • 96-N-0089

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj