Merkmale idiopathischer familiärer Stimmstörungen

ZIELSETZUNG:

Unser Ziel ist es, nach Hinweisen auf genetische Risikofaktoren zu suchen, die mit idiopathischen Störungen der laryngealen Motorik assoziiert sind. Während der Konzeption des Protokolls waren wir daran interessiert, das Vererbungsmuster familiärer Stimmstörungen, insbesondere krampfhafte Dysphonie und Tremor, zu untersuchen. Interessanterweise ergab die anfängliche Suche nach Familien mehrere große Familien mit idiopathischer Stimmlippenlähmung, wobei einige Familienmitglieder Symptome einer krampfartigen Dysphonie zeigten. In den folgenden Jahren konzentrierte sich die Forschung auf vererbte Formen der Stimmlippenlähmung, um zu versuchen, die Beziehung zwischen der Störung der Kehlkopfmotorik und anderen assoziierten Neuropathien zu bestimmen und das Vorhandensein einer spezifischen genetischen Anomalie zu bestimmen. Diese idiopathischen laryngealen motorischen Kontrollstörungen waren eine Manifestation peripherer Neuropathien oder können eine isolierte Störung mit nur laryngealer Beteiligung sein. Anschließend haben wir unseren Schwerpunkt wieder auf die Identifizierung genetischer Risikofaktoren für krampfhafte Dysphonie verlagert.

Hypothese 1) Familiäre Risikofaktoren für krampfhafte Dysphonie führen zu einem bestimmten Phänotyp und Genotyp.

Hypothese 2) Umweltbedingte Risikofaktoren können zwischen betroffenen und nicht betroffenen Familienmitgliedern mit spasmodischer Dysphonie unterscheiden.

Hypothese 3) Durch Screening des gesamten Genoms werden SNPs identifiziert, die mit dem Auftreten von spasmodischer Dysphonie assoziiert sind.

STUDIENBEVÖLKERUNG:

Familien mit mehreren Familienmitgliedern, die von krampfhafter Dysphonie, Stimmlippenlähmung und Tremor betroffen sind, werden ermittelt.

DESIGN:

Über einen Fragebogen und eine Stimmgeschichte wird ein Stammbaum erstellt. Betroffene und nicht betroffene Familienmitglieder werden untersucht, um das Vorhandensein und das Ausmaß ihrer laryngealen motorischen Kontrollstörung zu bestimmen. Betroffene Familienmitglieder werden auch einer neurologischen Untersuchung sowie Nerven- und Muskeluntersuchungen unterzogen, um die Orte ihrer Pathologie zu bestimmen. Durch DNA-Tests von Blutproben wird ein Genotyp für betroffene und nicht betroffene Familienmitglieder entwickelt.

ZIELPARAMETER:

Dies ist eine naturkundliche Studie, die den Phänotyp und Genotyp idiopathischer laryngealer motorischer Kontrollstörungen charakterisiert.