Kjennetegn på idiopatiske familiære stemmeforstyrrelser

OBJEKTIV:

Vårt formål er å undersøke for bevis på genetiske risikofaktorer assosiert med idiopatiske laryngeale motorkontrollforstyrrelser. Under unnfangelsen av protokollen var vi interessert i å undersøke arvemønsteret til familiære stemmelidelser, spesielt spasmodisk dysfoni og skjelving. Interessant nok avslørte det første søket etter familier flere store familier med idiopatisk stemmefoldslammelse med noen familiemedlemmer som opplevde symptomer på spasmodisk dysfoni. I løpet av de påfølgende årene har forskningen fokusert på arvelige former for stemmefoldslammelse i et forsøk på å bestemme forholdet mellom larynxmotorisk kontrollforstyrrelse og andre assosierte nevropatier, og for å fastslå eksistensen av en spesifikk genetisk abnormitet. Disse idiopatiske larynxmotoriske forstyrrelsene var en manifestasjon av perifere nevropatier eller kan være en isolert lidelse med bare larynxinvolvering. Deretter har vi flyttet vekten tilbake til identifisering av genetiske risikofaktorer for spasmodisk dysfoni.

Hypotese 1) Familiære risikofaktorer for spasmodisk dysfoni resulterer i en bestemt fenotype og genotype.

Hypotese 2) Miljørisikofaktorer kan skille mellom berørte og upåvirkede medlemmer av familier med spasmodisk dysfoni.

Hypotese 3) Helgenomscreening vil identifisere SNP-er assosiert med forekomsten av spasmodisk dysfoni.

STUDIEBEFOLKNING:

Familier med flere medlemmer rammet av spasmodisk dysfoni, stemmefoldslammelse og skjelving vil bli konstatert.

DESIGN:

En stamtavle vil bli utviklet via et spørreskjema og stemmehistorikk. Berørte og upåvirkede familiemedlemmer vil bli undersøkt for å fastslå tilstedeværelsen og omfanget av deres larynxmotoriske kontrollforstyrrelse. Berørte familiemedlemmer vil også gjennomgå nevrologisk undersøkelse og nerve- og muskelstudier for å bestemme stedet for deres patologi. Det skal utvikles en genotype for berørte og upåvirkede familiemedlemmer, gjennom DNA-testing av blodprøver.

UTFALLSMÅL:

Dette er en naturhistorisk studie som karakteriserer fenotypen og genotypen av idiopatiske larynxmotoriske forstyrrelser.