Características dos Distúrbios da Voz Familiar Idiopática
O objetivo do estudo é determinar as causas genéticas de distúrbios vocais específicos que ocorrem em famílias. Os pesquisadores estão particularmente interessados em duas condições;
- disfonia espasmódica
- Paralisia de prega vocal
A paralisia familiar das pregas vocais pode ser um distúrbio com risco de vida que pode causar dificuldade no movimento das pregas vocais para respirar e falar e, às vezes, para engolir. Estudos estão em andamento no NIH para entender melhor a fisiopatologia e relacioná-la ao padrão genético de herança. As famílias estão sendo recrutadas para participar desses estudos e estão recebendo mais informações sobre o distúrbio e aconselhamento genético, se desejado. O encaminhamento médico é solicitado para membros afetados de famílias com paralisia das pregas vocais de causa desconhecida ocorrendo por pelo menos 2 gerações. Todos os custos de viagem, hospedagem, exame e aconselhamento são cobertos para os membros afetados e não afetados de uma família. Os exames incluem: voz, laringe, neurológico, testes eletrodiagnósticos, aconselhamento genético e estudos radiológicos....
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
OBJETIVO:
Nosso objetivo é examinar evidências de fatores de risco genéticos associados a distúrbios idiopáticos do controle motor da laringe. Durante a concepção do protocolo, estávamos interessados em investigar o padrão de herança dos distúrbios vocais familiares, especificamente a disfonia espasmódica e o tremor. Curiosamente, a busca inicial pelas famílias revelou várias famílias grandes com paralisia idiopática das pregas vocais, com alguns membros da família apresentando sintomas de disfonia espasmódica. Nos anos seguintes, a pesquisa se concentrou em formas hereditárias de paralisia das pregas vocais, na tentativa de determinar a relação entre o distúrbio do controle motor laríngeo e outras neuropatias associadas e determinar a existência de uma anormalidade genética específica. Esses distúrbios idiopáticos do controle motor da laringe foram uma manifestação de neuropatias periféricas ou podem ser um distúrbio isolado com envolvimento apenas da laringe. Posteriormente, mudamos nossa ênfase de volta para a identificação de fatores de risco genéticos para disfonia espasmódica.
Hipótese 1) Fatores de risco familiares para disfonia espasmódica resultam em fenótipo e genótipo particulares.
Hipótese 2) Fatores de risco ambientais podem diferenciar entre membros afetados e não afetados de famílias com disfonia espasmódica.
Hipótese 3) A triagem do genoma completo identificará SNPs associados à ocorrência de disfonia espasmódica.
POPULAÇÃO DO ESTUDO:
Famílias com múltiplos membros afetados com disfonia espasmódica, paralisia das pregas vocais e tremores serão investigadas.
PROJETO:
Um pedigree será desenvolvido por meio de um questionário e histórico de voz. Familiares afetados e não afetados serão examinados para determinar a presença e a extensão de seu distúrbio do controle motor laríngeo. Os membros da família afetados também serão submetidos a exame neurológico e estudos de nervos e músculos para determinar os loci de sua patologia. Um genótipo será desenvolvido para membros da família afetados e não afetados, por meio de testes de DNA de amostras de sangue.
MEDIDAS DE RESULTADO:
Este é um estudo de história natural que caracteriza o fenótipo e o genótipo dos distúrbios idiopáticos do controle motor da laringe.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Harrow, Reino Unido
- Kennedy-Galton Centre Medical & Community Genetics
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Sutton, Reino Unido
- Institute of Cancer Research
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Sintomas presentes durante a fala e não aparentes em repouso,
Sintomas menos evidentes durante o sussurro, canto ou falsete.
Os sintomas pioram com fala prolongada, prática ou ansiedade.
Os aspectos reflexivos e emocionais da função da voz não são afetados, como tosse, riso ou choro.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Qualquer paciente com histórico de obstrução das vias aéreas será excluído do estudo.
Anormalidades estruturais que afetam a laringe, como nódulos nas pregas vocais, pólipos, carcinoma, cistos, úlceras de contato ou inflamação (laringite).
Redução na amplitude de movimento das pregas vocais durante tarefas não relacionadas à fala, como assobiar, o que sugeriria paralisia ou paresia, anormalidade articular ou neoplasia.
Nenhum fumante ou usuário de tabaco será incluído no estudo.
Serão excluídos do estudo indivíduos com histórico de transtorno psiquiátrico, sob cuidados de psiquiatra ou em uso de medicamentos para tratamento de transtorno psiquiátrico. Exemplos de transtornos psiquiátricos a serem excluídos são: transtornos somatoformes, transtornos de conversão, atualmente em tratamento para depressão maior ou história de esquizofrenia ou transtorno bipolar. No entanto, uma história de um episódio anterior de uma depressão reativa menor não excluiria uma pessoa da participação.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Conway D, Bain PG, Warner TT, Davis MB, Findley LJ, Thompson PD, Marsden CD, Harding AE. Linkage analysis with chromosome 9 markers in hereditary essential tremor. Mov Disord. 1993 Jul;8(3):374-6. doi: 10.1002/mds.870080324.
- Durr A, Stevanin G, Jedynak CP, Penet C, Agid Y, Brice A. Familial essential tremor and idiopathic torsion dystonia are different genetic entities. Neurology. 1993 Nov;43(11):2212-4. doi: 10.1212/wnl.43.11.2212.
- Dyck PJ, Litchy WJ, Minnerath S, Bird TD, Chance PF, Schaid DJ, Aronson AE. Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis. Ann Neurol. 1994 May;35(5):608-15. doi: 10.1002/ana.410350515.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 960089
- 96-N-0089
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