Kenmerken van idiopathische familiale stemstoornissen

OBJECTIEF:

Ons doel is om te onderzoeken op bewijs van genetische risicofactoren die verband houden met idiopathische laryngeale motorische controlestoornissen. Tijdens de conceptie van het protocol waren we geïnteresseerd in het onderzoeken van het overervingspatroon van familiale stemstoornissen, met name krampachtige dysfonie en tremor. Interessant is dat de eerste zoektocht naar families verschillende grote families met idiopathische stemplooiverlamming aan het licht bracht, waarbij sommige familieleden symptomen van krampachtige dysfonie ervoeren. In de daaropvolgende jaren heeft het onderzoek zich gericht op erfelijke vormen van stemplooiverlamming in een poging om de relatie tussen de laryngeale motorische controlestoornis en andere geassocieerde neuropathieën vast te stellen, en om het bestaan ​​van een specifieke genetische afwijking vast te stellen. Deze idiopathische motorische controlestoornissen van het strottenhoofd waren één manifestatie van perifere neuropathieën of kunnen een geïsoleerde aandoening zijn waarbij alleen het strottenhoofd betrokken is. Vervolgens hebben we onze nadruk weer verlegd naar de identificatie van genetische risicofactoren voor spasmodische dysfonie.

Hypothese 1) Familiale risicofactoren voor spasmodische dysfonie resulteren in een bepaald fenotype en genotype.

Hypothese 2) Omgevingsrisicofactoren kunnen een onderscheid maken tussen getroffen en niet-aangedane leden van families met krampachtige dysfonie.

Hypothese 3) Screening van het hele genoom zal SNP's identificeren die geassocieerd zijn met het optreden van krampachtige dysfonie.

ONDERZOEKSBEVOLKING:

Gezinnen met meerdere leden die lijden aan krampachtige dysfonie, verlamming van de stembanden en tremor zullen worden vastgesteld.

ONTWERP:

Via een vragenlijst en stemgeschiedenis wordt een stamboom ontwikkeld. Getroffen en niet-getroffen familieleden zullen worden onderzocht om de aanwezigheid en omvang van hun laryngeale motorische controlestoornis te bepalen. Getroffen familieleden zullen ook neurologisch onderzoek en zenuw- en spieronderzoeken ondergaan om de loci van hun pathologie te bepalen. Er zal een genotype worden ontwikkeld voor getroffen en niet-aangetaste familieleden, door middel van DNA-testen van bloedmonsters.

UITKOMSTMATEN:

Dit is een natuurhistorisch onderzoek dat het fenotype en genotype van idiopathische laryngeale motorische controlestoornissen karakteriseert.