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フォン・ヒッペル・リンダウ病患者集団における内リンパ嚢腫瘍：自然史と病態生物学、および早期内リンパ嚢腫瘍患者における聴覚温存手術の前向き非ランダム化臨床試験

2008年3月3日 更新者：National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
フォン ヒッペル リンダウ (VHL) 遺伝子は、多発性腫瘍症候群を引き起こす遺伝的欠陥として最近特定されました。 VHL 疾患の患者は、網膜血管腫、腎嚢胞および/または腎癌、CNS 血管芽腫、ならびに膵嚢胞および褐色細胞腫を発症します。 研究者らは、この遺伝子が染色体座位 3p26 に位置する腫瘍抑制因子タイプの癌原遺伝子であることを示しました。 この遺伝子には 3 つのエクソンが含まれており、その遺伝子産物は細胞転写因子エロンギン SIII を標的とします。 VHL タンパク質がこの伸長因子の 2 つのサブユニットに結合すると転写が阻害され、フォン ヒッペル リンダウ表現型の臨床発症に重要な役割を果たす可能性があります。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

フォン ヒッペル リンダウ (VHL) 遺伝子は、多発性腫瘍症候群を引き起こす遺伝的欠陥として最近特定されました。 VHL 疾患の患者は、網膜血管腫、腎嚢胞および/または腎癌、CNS 血管芽腫、ならびに膵嚢胞および褐色細胞腫を発症します。 研究者らは、この遺伝子が染色体座位 3p26 に位置する腫瘍抑制因子タイプの癌原遺伝子であることを示しました。 この遺伝子には 3 つのエクソンが含まれており、その遺伝子産物は細胞転写因子エロンギン SIII を標的とします。 VHL タンパク質がこの伸長因子の 2 つのサブユニットに結合すると転写が阻害され、フォン ヒッペル リンダウ表現型の臨床発症に重要な役割を果たす可能性があります。

研究の種類

観察的

入学

75

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

フォン・ヒッペル・リンダウ（VHL）病の診断基準を満たす患者。

妊娠中または授乳中の人は、妊娠期間および/または授乳期間が完了するまで、このプロトコルの外科治療を受ける資格はありません。

中耳と内耳の複数の異常に関連する疾患を患っている患者はいません。 抗 HIV-1、FTA-Abs、血清 ANA、ANCA などの特定の検査異常は、それぞれ AIDS、梅毒、全身性エリテマトーデス、ウェゲナー肉芽腫症と関連しています。

現在、耳毒性物質（シスプラチンなど）による化学療法を受けている患者はいない。 他の薬剤については、耳毒性を引き起こし、それによって聴覚データの解釈を妨げる可能性があるかどうか、ケースバイケースで検討されます。

聴力のみの耳に ELST が装着されている患者は、ELST の外科的治療のプロトコールから除外されます (患者の福祉のために他の医学的適応により介入が必要な場合を除く)。

カロリー ENG 検査で証明されたように、ELST の影響を受ける側の片側の前庭機能のみを有する患者は、ほとんどの場合、外科的治療グループから除外されます。

研究の要件をすべて理解できない患者や、インフォームドコンセントを与えることができない患者、および/または評価のあらゆる側面に従うことができない患者は存在しません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

1997年4月1日

研究の完了

2000年4月1日

試験登録日

最初に提出

1999年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2002年12月9日

最初の投稿 (見積もり)

2002年12月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2008年3月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2008年3月3日

最終確認日

1999年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 970102
  • 97-N-0102

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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