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폰 히펠-린다우병 환자 모집단의 내림프낭 종양: 자연사 및 병리생물학, 초기 단계 내림프낭 종양 환자의 청력 보존 수술에 대한 전향적 비무작위 임상 시험

VHL(von Hippel Lindau) 유전자는 최근 다발성 종양 증후군을 일으키는 유전적 결함으로 확인되었습니다. VHL 질환 환자는 망막 혈관종, 신장 낭종 및/또는 암종, CNS 혈관모세포종, 췌장 낭종 및 갈색 세포종을 발생시킵니다. 조사자들은 유전자가 염색체 유전자좌 3p26에 위치한 종양 억제 유형 원발암유전자임을 보여주었습니다. 이 유전자는 세포 전사 인자 Elongin SIII를 표적으로 하는 유전자 산물인 3개의 엑손을 포함합니다. 이 신장 인자의 두 서브유닛에 대한 VHL 단백질의 결합은 전사를 억제하고 폰 히펠 린다우 표현형의 임상 발달에 중요한 역할을 할 수 있습니다.

연구 개요

상세 설명

VHL(von Hippel Lindau) 유전자는 최근 다발성 종양 증후군을 일으키는 유전적 결함으로 확인되었습니다. VHL 질환 환자는 망막 혈관종, 신장 낭종 및/또는 암종, CNS 혈관모세포종, 췌장 낭종 및 갈색 세포종을 발생시킵니다. 조사자들은 유전자가 염색체 유전자좌 3p26에 위치한 종양 억제 유형 원발암유전자임을 보여주었습니다. 이 유전자는 세포 전사 인자 Elongin SIII를 표적으로 하는 유전자 산물인 3개의 엑손을 포함합니다. 이 신장 인자의 두 서브유닛에 대한 VHL 단백질의 결합은 전사를 억제하고 폰 히펠 린다우 표현형의 임상 발달에 중요한 역할을 할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록

75

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

VHL(von Hippel-Lindau) 질병의 진단 기준을 충족하는 환자.

임신 중이거나 수유 중인 사람은 임신 및/또는 수유 기간이 완료될 때까지 이 프로토콜의 수술 팔을 받을 자격이 없습니다.

중이 및 내이의 여러 이상과 관련된 장애가 있는 환자는 없습니다. 항HIV-1, FTA-Ab, 혈청 ANA, ANCA와 같은 특정 검사실 이상은 각각 AIDS, 매독, 전신성 홍반성 루푸스, 베게너 육아종증과 관련이 있습니다.

현재 이독성 제제(예: 시스플라틴)로 화학요법을 받고 있는 환자는 없습니다. 기타 제제는 이독성을 유발하여 청력학적 데이터 해석을 방해할 가능성에 대해 사례별로 검토될 것입니다.

귀에만 ELST가 있는 환자는 ELST의 외과적 치료 프로토콜에서 제외됩니다(다른 의학적 적응증이 환자의 복지를 위해 개입을 필요로 하는 경우 제외).

열량 ENG 검사로 기록된 ELST의 영향을 받는 쪽의 편측 전정 기능만 있는 환자는 대부분의 경우 외과적 치료 그룹에서 제외됩니다.

연구의 모든 요구 사항을 이해할 수 없거나 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없거나 평가의 모든 측면을 준수할 수 없는 환자는 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

1997년 4월 1일

연구 완료

2000년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

1999년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2002년 12월 9일

처음 게시됨 (추정)

2002년 12월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2008년 3월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2008년 3월 3일

마지막으로 확인됨

1999년 5월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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