Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Endolymfatiske sekkesvulster i en populasjon av pasienter med Von Hippel-Lindau-sykdom: Naturhistorien og patobiologien, og en prospektiv ikke-randomisert klinisk studie av hørselsbevarende kirurgi hos pasienter med endolymfatiske sekkesvulster i tidlig stadium

3. mars 2008 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Von Hippel Lindau (VHL) genet har nylig blitt identifisert som den genetiske defekten som resulterer i et syndrom med flere neoplasier. Pasienter med VHL-sykdom utvikler retinale angiomer, nyrecyster og/eller karsinomer, CNS-hemangioblastomer samt bukspyttkjertelcyster og feokromocytomer. Etterforskere har vist at genet er et proto-onkogen av tumorsuppressortypen lokalisert ved kromosomalt locus 3p26. Genet inkluderer tre eksoner hvis genprodukt retter seg mot en cellulær transkripsjonsfaktor Elongin SIII. Binding av VHL-proteinene til to underenheter av denne forlengelsesfaktoren hemmer transkripsjon og kan spille en avgjørende rolle i den kliniske utviklingen av von Hippel Lindau-fenotypen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Von Hippel Lindau (VHL) genet har nylig blitt identifisert som den genetiske defekten som resulterer i et syndrom med flere neoplasier. Pasienter med VHL-sykdom utvikler retinale angiomer, nyrecyster og/eller karsinomer, CNS-hemangioblastomer samt bukspyttkjertelcyster og feokromocytomer. Etterforskere har vist at genet er et proto-onkogen av tumorsuppressortypen lokalisert ved kromosomalt locus 3p26. Genet inkluderer tre eksoner hvis genprodukt retter seg mot en cellulær transkripsjonsfaktor Elongin SIII. Binding av VHL-proteinene til to underenheter av denne forlengelsesfaktoren hemmer transkripsjon og kan spille en avgjørende rolle i den kliniske utviklingen av von Hippel Lindau-fenotypen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

75

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Pasienter som oppfyller diagnosekriteriene for von Hippel-Lindau (VHL) sykdom.

Ingen personer som er gravide eller ammende er kvalifisert for den kirurgiske delen av denne protokollen før graviditeten og/eller ammeperioden er fullført.

Ingen pasienter med lidelser assosiert med flere abnormiteter i mellomøret og det indre øret. Spesifikke laboratorieavvik som anti-HIV-1, FTA-Abs, serum ANA og ANCA har blitt assosiert med henholdsvis AIDS, syfilis, systemisk lupus erythematosus og Wegeners granulomatose.

Ingen pasienter som for tiden gjennomgår kjemoterapeutisk regime med ototoksiske midler (f.eks. cisplatin). Andre midler vil bli vurdert fra sak til sak for deres potensial til å forårsake ototoksisitet og dermed forstyrre tolkningen av audiologiske data.

Pasienter med ELST i et eneste hørende øre vil bli ekskludert fra protokollen for kirurgisk behandling av ELST (unntatt i tilfeller der andre medisinske indikasjoner krever intervensjon av hensyn til pasientens velferd).

Pasienter med kun unilateral vestibulær funksjon på siden som er påvirket av ELST, som dokumentert ved kalori ENG-testing, vil i de fleste tilfeller bli ekskludert fra den kirurgiske behandlingsgruppen.

Ingen pasienter med manglende evne til å forstå alle kravene til studien eller manglende evne til å gi informert samtykke og/eller overholde alle aspekter av evalueringen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 1997

Studiet fullført

1. april 2000

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2002

Først lagt ut (Anslag)

10. desember 2002

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

4. mars 2008

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2008

Sist bekreftet

1. mai 1999

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 970102
  • 97-N-0102

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere