Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Endolymfatiske sæktumorer i en population af patienter med Von Hippel-Lindau sygdom: Naturhistorien og patobiologien og et prospektivt ikke-randomiseret klinisk forsøg med hørebevaringskirurgi hos patienter med endolymfatiske sæktumorer i tidlige stadier

3. marts 2008 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Von Hippel Lindau (VHL) genet er for nylig blevet identificeret som den genetiske defekt, der resulterer i et syndrom med multiple neoplasier. Patienter med VHL-sygdom udvikler retinale angiomater, nyrecyster og/eller karcinomer, CNS-hæmangioblastomer samt pancreascyster og fæokromocytomer. Forskere har vist, at genet er et proto-onkogen af ​​tumorsuppressor-typen, der er placeret på kromosomalt locus 3p26. Genet inkluderer tre exoner, hvis genprodukt er målrettet mod en cellulær transkriptionsfaktor Elongin SIII. Binding af VHL-proteinerne til to underenheder af denne forlængelsesfaktor hæmmer transkription og kan spille en afgørende rolle i den kliniske udvikling af von Hippel Lindau-fænotypen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Von Hippel Lindau (VHL) genet er for nylig blevet identificeret som den genetiske defekt, der resulterer i et syndrom med multiple neoplasier. Patienter med VHL-sygdom udvikler retinale angiomater, nyrecyster og/eller karcinomer, CNS-hæmangioblastomer samt pancreascyster og fæokromocytomer. Forskere har vist, at genet er et proto-onkogen af ​​tumorsuppressor-typen, der er placeret på kromosomalt locus 3p26. Genet inkluderer tre exoner, hvis genprodukt er målrettet mod en cellulær transkriptionsfaktor Elongin SIII. Binding af VHL-proteinerne til to underenheder af denne forlængelsesfaktor hæmmer transkription og kan spille en afgørende rolle i den kliniske udvikling af von Hippel Lindau-fænotypen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

75

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Patienter, der opfylder de diagnostiske kriterier for von Hippel-Lindau (VHL) sygdom.

Ingen personer, der er gravide eller ammende, er berettigede til den kirurgiske del af denne protokol, før graviditeten og/eller ammeperioden er afsluttet.

Ingen patienter med lidelser forbundet med flere abnormiteter i mellemøret og det indre øre. Specifikke laboratorieabnormiteter såsom anti-HIV-1, FTA-Abs, serum ANA og ANCA er blevet forbundet med henholdsvis AIDS, Syfilis, Systemisk Lupus Erythematosus og Wegeners Granulomatosis.

Ingen patienter, der i øjeblikket gennemgår kemoterapeutisk behandling med ototoksiske midler (f.eks. cisplatin). Andre midler vil blive gennemgået fra sag til sag for deres potentiale til at forårsage ototoksicitet og derved interferere med fortolkning af audiologiske data.

Patienter med en ELST i et kun hørende øre vil blive udelukket fra protokollen for kirurgisk behandling af ELST'er (undtagen i tilfælde, hvor andre medicinske indikationer nødvendiggør intervention af hensyn til patientens velfærd).

Patienter med kun unilateral vestibulær funktion på den side, der er påvirket af ELST, som dokumenteret ved kalorie-ENG-test, vil i de fleste tilfælde blive udelukket fra den kirurgiske behandlingsgruppe.

Ingen patienter med manglende evne til at forstå alle kravene i undersøgelsen eller manglende evne til at give informeret samtykke og/eller overholde alle aspekter af evalueringen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 1997

Studieafslutning

1. april 2000

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2002

Først opslået (Skøn)

10. december 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. maj 1999

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 970102
  • 97-N-0102

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner