Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Guzy worka endolimfatycznego w populacji pacjentów z chorobą von Hippela-Lindaua: historia naturalna i patobiologia oraz prospektywne, nierandomizowane badanie kliniczne dotyczące operacji zachowania słuchu u pacjentów z guzami worka endolimfatycznego we wczesnym stadium

3 marca 2008 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Gen von Hippel Lindau (VHL) został ostatnio zidentyfikowany jako defekt genetyczny powodujący zespół wielu nowotworów. U pacjentów z chorobą VHL rozwijają się naczyniaki siatkówki, torbiele i/lub raki nerek, naczyniaki zarodkowe OUN oraz torbiele trzustki i guzy chromochłonne. Badacze wykazali, że gen jest protoonkogenem typu supresorowego guza, zlokalizowanym w locus chromosomalnym 3p26. Gen obejmuje trzy egzony, których produkt genu jest ukierunkowany na komórkowy czynnik transkrypcyjny Elongin SIII. Wiązanie białek VHL z dwiema podjednostkami tego czynnika elongacyjnego hamuje transkrypcję i może odgrywać kluczową rolę w rozwoju klinicznym fenotypu von Hippel Lindau.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Gen von Hippel Lindau (VHL) został ostatnio zidentyfikowany jako defekt genetyczny powodujący zespół wielu nowotworów. U pacjentów z chorobą VHL rozwijają się naczyniaki siatkówki, torbiele i/lub raki nerek, naczyniaki zarodkowe OUN oraz torbiele trzustki i guzy chromochłonne. Badacze wykazali, że gen jest protoonkogenem typu supresorowego guza, zlokalizowanym w locus chromosomalnym 3p26. Gen obejmuje trzy egzony, których produkt genu jest ukierunkowany na komórkowy czynnik transkrypcyjny Elongin SIII. Wiązanie białek VHL z dwiema podjednostkami tego czynnika elongacyjnego hamuje transkrypcję i może odgrywać kluczową rolę w rozwoju klinicznym fenotypu von Hippel Lindau.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

75

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Pacjenci spełniający kryteria diagnostyczne choroby von Hippla-Lindaua (VHL).

Żadne kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie kwalifikują się do części chirurgicznej tego protokołu, dopóki ciąża i/lub okres karmienia nie dobiegną końca.

Brak pacjentów z zaburzeniami związanymi z mnogimi nieprawidłowościami ucha środkowego i ucha wewnętrznego. Specyficzne nieprawidłowości laboratoryjne, takie jak anty-HIV-1, FTA-Ab, ANA w surowicy i ANCA, były związane odpowiednio z AIDS, kiłą, toczniem rumieniowatym układowym i ziarniniakowatością Wegenera.

Brak pacjentów poddawanych obecnie schematowi chemioterapii z użyciem środków ototoksycznych (np. cisplatyny). Inne środki będą oceniane indywidualnie dla każdego przypadku pod kątem ich potencjalnego działania ototoksycznego, a tym samym zakłócania interpretacji danych audiologicznych.

Pacjenci z ELST w uchu jedynym słyszącym zostaną wykluczeni z protokołu leczenia chirurgicznego ELST (z wyjątkiem przypadków, gdy inne wskazania medyczne wymagają interwencji dla dobra pacjenta).

Chorzy z jednostronną czynnością przedsionkową po stronie objętej ELST, udokumentowaną kalorycznym badaniem ENG, w większości przypadków zostaną wykluczeni z grupy leczenia chirurgicznego.

Żaden pacjent nie jest w stanie zrozumieć wszystkich wymagań badania lub nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody i/lub zastosować się do wszystkich aspektów oceny.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 1997

Ukończenie studiów

1 kwietnia 2000

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 maja 1999

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 970102
  • 97-N-0102

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj