Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nádory endolymfatického vaku v populaci pacientů s Von Hippel-Lindauovou chorobou: Přirozená historie a patobiologie a prospektivní nerandomizovaná klinická studie chirurgie pro zachování sluchu u pacientů s časným stádiem nádorů endolymfatického vaku

3. března 2008 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Gen von Hippel Lindau (VHL) byl nedávno identifikován jako genetický defekt vedoucí k syndromu mnohočetných neoplazií. U pacientů s onemocněním VHL se vyvinou angiomata sítnice, renální cysty a/nebo karcinomy, hemangioblastomy CNS a také cysty pankreatu a feochromocytomy. Výzkumníci prokázali, že gen je protoonkogen supresorového typu nádoru lokalizovaný na chromozomálním lokusu 3p26. Gen zahrnuje tři exony, jejichž genový produkt se zaměřuje na buněčný transkripční faktor Elongin SIII. Vazba VHL proteinů na dvě podjednotky tohoto elongačního faktoru inhibuje transkripci a může hrát klíčovou roli v klinickém vývoji von Hippel Lindau fenotypu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Gen von Hippel Lindau (VHL) byl nedávno identifikován jako genetický defekt vedoucí k syndromu mnohočetných neoplazií. U pacientů s onemocněním VHL se vyvinou angiomata sítnice, renální cysty a/nebo karcinomy, hemangioblastomy CNS a také cysty pankreatu a feochromocytomy. Výzkumníci prokázali, že gen je protoonkogen supresorového typu nádoru lokalizovaný na chromozomálním lokusu 3p26. Gen zahrnuje tři exony, jejichž genový produkt se zaměřuje na buněčný transkripční faktor Elongin SIII. Vazba VHL proteinů na dvě podjednotky tohoto elongačního faktoru inhibuje transkripci a může hrát klíčovou roli v klinickém vývoji von Hippel Lindau fenotypu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

75

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Pacienti splňující diagnostická kritéria pro von Hippel-Lindauovu (VHL) chorobu.

Žádné osoby, které jsou těhotné nebo kojící, nejsou způsobilé pro chirurgickou část tohoto protokolu, dokud těhotenství a/nebo období kojení nedosáhne dokončení.

Žádní pacienti s poruchami spojenými s mnohočetnými abnormalitami středního ucha a vnitřního ucha. Specifické laboratorní abnormality, jako je anti-HIV-1, FTA-Abs, sérová ANA a ANCA, byly spojovány s AIDS, syfilis, systémový lupus erythematodes, respektive Wegenerova granulomatóza.

Žádní pacienti v současné době podstupující chemoterapeutický režim s ototoxickými činidly (např. cisplatinou). U ostatních látek bude případ od případu přezkoumán jejich potenciál způsobovat ototoxicitu a tím interferovat s interpretací audiologických dat.

Pacienti s ELST v pouze slyšícím uchu budou vyloučeni z protokolu pro chirurgickou léčbu ELST (kromě případů, kdy jiné zdravotní indikace vyžadují zásah pro blaho pacienta).

Pacienti s pouze jednostrannou vestibulární funkcí na straně postižené ELST, jak je dokumentováno vyšetřením kalorického ENG, budou ve většině případů vyloučeni ze skupiny chirurgické léčby.

Žádní pacienti s neschopností porozumět všem požadavkům studie nebo neschopností dát informovaný souhlas a/nebo vyhovět všem aspektům hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 1997

Dokončení studie

1. dubna 2000

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2002

První zveřejněno (Odhad)

10. prosince 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. května 1999

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 970102
  • 97-N-0102

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit