Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Endolymfaattiset pussikasvaimet Von Hippel-Lindaun tautia sairastavien potilaiden populaatiossa: Luonnonhistoria ja patologia sekä mahdollinen ei-satunnaistettu kliininen tutkimus kuulonsuojaleikkauksista potilailla, joilla on varhaisvaiheen endolymfaattiset pussikasvaimet

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Von Hippel Lindau (VHL) -geeni on hiljattain tunnistettu geneettiseksi viaksi, joka johtaa useiden neoplasioiden oireyhtymään. Potilaille, joilla on VHL-sairaus, kehittyy verkkokalvon angiomatat, munuaiskystat ja/tai karsinoomat, keskushermoston hemangioblastoomit sekä haiman kystat ja feokromosytoomat. Tutkijat ovat osoittaneet, että geeni on kasvainsuppressorityyppinen proto-onkogeeni, joka sijaitsee kromosomaalisessa lokuksessa 3p26. Geeni sisältää kolme eksonia, joiden geenituote kohdistuu solujen transkriptiotekijään Elongin SIII. VHL-proteiinien sitoutuminen tämän elongaatiotekijän kahteen alayksikköön estää transkription ja sillä voi olla ratkaiseva rooli von Hippel Lindau -fenotyypin kliinisessä kehityksessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Von Hippel Lindau (VHL) -geeni on hiljattain tunnistettu geneettiseksi viaksi, joka johtaa useiden neoplasioiden oireyhtymään. Potilaille, joilla on VHL-sairaus, kehittyy verkkokalvon angiomatat, munuaiskystat ja/tai karsinoomat, keskushermoston hemangioblastoomit sekä haiman kystat ja feokromosytoomat. Tutkijat ovat osoittaneet, että geeni on kasvainsuppressorityyppinen proto-onkogeeni, joka sijaitsee kromosomaalisessa lokuksessa 3p26. Geeni sisältää kolme eksonia, joiden geenituote kohdistuu solujen transkriptiotekijään Elongin SIII. VHL-proteiinien sitoutuminen tämän elongaatiotekijän kahteen alayksikköön estää transkription ja sillä voi olla ratkaiseva rooli von Hippel Lindau -fenotyypin kliinisessä kehityksessä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

75

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Potilaat, jotka täyttävät von Hippel-Lindaun (VHL) taudin diagnostiset kriteerit.

Raskaana olevat tai imettävät henkilöt eivät ole oikeutettuja tämän protokollan kirurgiseen osioon ennen kuin raskaus ja/tai imetysaika on päättynyt.

Ei potilaita, joilla on useita väli- ja sisäkorvan poikkeavuuksia koskevia häiriöitä. Spesifiset laboratoriopoikkeavuudet, kuten anti-HIV-1, FTA-Abs, seerumin ANA ja ANCA, on yhdistetty AIDSiin, kuppaan, systeemiseen lupus erythematosukseen ja Wegenerin granulomatoosiin.

Yksikään potilas ei tällä hetkellä saa ototoksisia aineita (esim. sisplatiinia) sisältävää kemoterapeuttista hoito-ohjelmaa. Muut aineet tarkistetaan tapauskohtaisesti niiden potentiaalin vuoksi aiheuttaa ototoksisuutta ja siten häiritä audiologisten tietojen tulkintaa.

Potilaat, joilla on ELST ainoassa kuulokorvassa, suljetaan ELST:n kirurgisen hoidon protokollan ulkopuolelle (paitsi tapauksissa, joissa muut lääketieteelliset indikaatiot edellyttävät toimenpiteitä potilaan hyvinvoinnin vuoksi).

Potilaat, joilla on vain yksipuolinen vestibulaarinen toiminta ELST:n vaikutuksen alaisen puolen kalorien ENG-testien mukaan, suljetaan useimmissa tapauksissa kirurgisen hoitoryhmän ulkopuolelle.

Ei potilaita, jotka eivät kykene ymmärtämään kaikkia tutkimuksen vaatimuksia tai eivät pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta ja/tai noudattamaan kaikkia arvioinnin näkökohtia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. huhtikuuta 1997

Opintojen valmistuminen

Lauantai 1. huhtikuuta 2000

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. joulukuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 10. joulukuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. toukokuuta 1999

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 970102
  • 97-N-0102

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa