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Endolymphatische Sacktumoren in einer Population von Patienten mit Von-Hippel-Lindau-Krankheit: Der natürliche Verlauf und die Pathobiologie sowie eine prospektive, nicht randomisierte klinische Studie zur hörerhaltenden Chirurgie bei Patienten mit endolymphatischen Sacktumoren im Frühstadium

Das von Hippel Lindau (VHL)-Gen wurde kürzlich als genetischer Defekt identifiziert, der zum Syndrom multipler Neoplasien führt. Patienten mit VHL-Erkrankung entwickeln retinale Angiome, Nierenzysten und/oder Karzinome, ZNS-Hämangioblastome sowie Pankreaszysten und Phäochromozytome. Forscher haben gezeigt, dass es sich bei dem Gen um ein Tumorsuppressor-Protoonkogen handelt, das sich am Chromosomenort 3p26 befindet. Das Gen umfasst drei Exons, deren Genprodukt auf einen zellulären Transkriptionsfaktor Elongin SIII abzielt. Die Bindung der VHL-Proteine ​​an zwei Untereinheiten dieses Elongationsfaktors hemmt die Transkription und könnte eine entscheidende Rolle bei der klinischen Entwicklung des von Hippel-Lindau-Phänotyps spielen.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Das von Hippel Lindau (VHL)-Gen wurde kürzlich als genetischer Defekt identifiziert, der zum Syndrom multipler Neoplasien führt. Patienten mit VHL-Erkrankung entwickeln retinale Angiome, Nierenzysten und/oder Karzinome, ZNS-Hämangioblastome sowie Pankreaszysten und Phäochromozytome. Forscher haben gezeigt, dass es sich bei dem Gen um ein Tumorsuppressor-Protoonkogen handelt, das sich am Chromosomenort 3p26 befindet. Das Gen umfasst drei Exons, deren Genprodukt auf einen zellulären Transkriptionsfaktor Elongin SIII abzielt. Die Bindung der VHL-Proteine ​​an zwei Untereinheiten dieses Elongationsfaktors hemmt die Transkription und könnte eine entscheidende Rolle bei der klinischen Entwicklung des von Hippel-Lindau-Phänotyps spielen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

75

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Patienten, die die diagnostischen Kriterien für die von Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) erfüllen.

Keine schwangeren oder stillenden Personen haben Anspruch auf den chirurgischen Teil dieses Protokolls, bis die Schwangerschaft und/oder Stillzeit abgeschlossen ist.

Keine Patienten mit Erkrankungen, die mit mehreren Anomalien des Mittelohrs und des Innenohrs einhergehen. Spezifische Laboranomalien wie Anti-HIV-1, FTA-Abs, Serum-ANA und ANCA wurden mit AIDS, Syphilis, systemischem Lupus erythematodes bzw. Wegener-Granulomatose in Verbindung gebracht.

Derzeit gibt es keine Patienten, die sich einer Chemotherapie mit ototoxischen Wirkstoffen (z. B. Cisplatin) unterziehen. Andere Wirkstoffe werden von Fall zu Fall auf ihr Potenzial überprüft, Ototoxizität zu verursachen und dadurch die Interpretation audiologischer Daten zu beeinträchtigen.

Patienten mit einem ELST in einem nur hörenden Ohr werden vom Protokoll zur chirurgischen Behandlung von ELSTs ausgeschlossen (außer in Fällen, in denen andere medizinische Indikationen einen Eingriff zum Wohl des Patienten erfordern).

Patienten mit nur einseitiger Vestibularfunktion auf der vom ELST betroffenen Seite, wie durch kalorische ENG-Tests dokumentiert, werden in den meisten Fällen von der chirurgischen Behandlungsgruppe ausgeschlossen.

Keine Patienten, die nicht in der Lage sind, alle Anforderungen der Studie zu verstehen oder ihre Einwilligung nach Aufklärung zu geben und/oder alle Aspekte der Bewertung einzuhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 1997

Studienabschluss

1. April 2000

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Dezember 2002

Zuerst gepostet (Schätzen)

10. Dezember 2002

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. März 2008

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2008

Zuletzt verifiziert

1. Mai 1999

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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