遺伝性膵炎の遺伝的連鎖研究
2023年8月10日 更新者：David Whitcomb、University of Pittsburgh
遺伝性膵炎の分子遺伝学
この研究の目的は、遺伝性膵炎 (HP) を持つ家族におけるカチオン性トリプシノーゲン遺伝子またはその他のまだ知られていない HP 遺伝子との関連を確立することです。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
遺伝性膵炎 (HP) は、通常再発性の膵臓の炎症状態であり、血縁関係のある人に 2 世代以上にわたって発生します。 これは、可変発現による完全な浸透を伴う常染色体優性形質です。 症状は通常、小児期に現れ、小児の慢性または再発性膵炎の 2 番目に多い原因です。 HP は原発性疾患であるため、続発性膵炎を引き起こす他の遺伝性疾患とは区別できます。 この研究の目的は、HP を持つ家族における表現型と、責任遺伝子を含む染色体遺伝子座 (遺伝子座) との関連性を確立することです。 罹患家族は、主治医からの紹介または自己紹介を通じて血液サンプルの提供を募られます。 潜在的な重要性は、HP を引き起こす遺伝的欠陥の同定と疾患の病態生理学的メカニズムの理解にあります。 通常、HP を持つ家系では膵臓腺癌の発生率が高く、この病気の原因を特定することで膵臓癌の原因について重要な洞察が得られる可能性があります。
血液サンプルは患者や家族から採取されます。 DNA は血液から抽出され、遺伝子型分析と連鎖分析に使用されます。 患者は必ずしも遺伝子検査の結果を受け取る必要はなく、その結果は治療の種類や期間に影響を与えません。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
808
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213-2582
- University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- 表現型の確認による遺伝性膵炎の診断： 20歳未満での疼痛の発症 正常の少なくとも2倍のアミラーゼ上昇 膵炎の外科的または死後確認 外傷、アルコール乱用、血清脂質の上昇などがない場合の膵外分泌機能不全の明白な証拠既知の原因
- 遺伝性膵炎と診断された患者の家族
説明
包含基準:
- 60歳未満で膵炎と診断された場合、または
- 年齢問わず膵炎と診断されており、膵炎または膵臓癌と診断された第1親等または第2親等血縁者が少なくとも1人いる、または
- 膵臓がんの診断を受けており、膵臓がんまたは膵炎の第 1 親等または第 2 親等の血縁者がいる、または
- 膵臓酵素の補充により改善する膵臓機能不全または消化不良の診断、または
- 基準1、2、または3を満たす被験者の近親者（両親、祖父母、兄弟姉妹、いとこ - 血縁関係のある人）、および
- 生後3か月から100歳まで
除外基準:
一般的な除外はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：David C. Whitcomb、University of Pittsburgh
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
1998年12月1日
一次修了 (実際)
2022年12月1日
研究の完了 (実際)
2022年12月1日
試験登録日
最初に提出
1999年10月18日
QC基準を満たした最初の提出物
1999年10月18日
最初の投稿 (推定)
1999年10月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年8月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月10日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
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