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Estudo de ligação genética para pancreatite hereditária

10 de agosto de 2023 atualizado por: David Whitcomb, University of Pittsburgh

Genética Molecular da Pancreatite Hereditária

O objetivo deste estudo é estabelecer a ligação em famílias com pancreatite hereditária (HP) ao gene catiônico do tripsinogênio ou outro(s) gene(s) HP ainda desconhecido(s).

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

A pancreatite hereditária (HP) é uma condição inflamatória do pâncreas que geralmente é de natureza recorrente e ocorre em pessoas relacionadas ao sangue por duas ou mais gerações. É um traço autossômico dominante com penetrância completa por expressão variável. Os sintomas geralmente estão presentes durante a infância e é a segunda causa mais comum de pancreatite crônica ou recorrente em crianças. A HP é um distúrbio primário e, portanto, pode ser diferenciada de outros distúrbios hereditários que causam pancreatite secundária. O objetivo deste estudo é estabelecer ligação em famílias com HP entre o fenótipo e um locus cromossômico (loci) que contém o gene responsável. As famílias afetadas são recrutadas para doar uma amostra de sangue por meio de encaminhamento de seu médico principal ou por auto-referência. O significado potencial reside na identificação do defeito genético que causa HP e na compreensão do mecanismo fisiopatológico da doença. Normalmente, as famílias com HP têm uma alta incidência de adenocarcinoma do pâncreas e a identificação da causa dessa doença pode fornecer informações críticas sobre a causa do câncer pancreático.

Amostras de sangue são coletadas de pacientes e familiares. O DNA é extraído do sangue e usado para análise genotípica e análise de ligação. Os pacientes não recebem necessariamente os resultados dos testes genéticos e os resultados não influenciam o tipo ou a duração do tratamento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

808

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213-2582
        • University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

  • Diagnóstico de pancreatite hereditária com confirmação do fenótipo por: Início da dor antes dos 20 anos Elevação da amilase pelo menos 2 vezes o normal Confirmação cirúrgica ou pós-morte de pancreatite Evidência inequívoca de insuficiência pancreática exócrina na ausência de trauma, abuso de álcool, lipídios séricos elevados ou outros causas conhecidas
  • Familiar de paciente diagnosticado com pancreatite hereditária

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico de pancreatite em idade < 60 anos OU
  2. Diagnóstico de pancreatite em qualquer idade e pelo menos outro parente de 1º ou 2º grau com diagnóstico de pancreatite ou câncer pancreático OU
  3. Diagnóstico de câncer pancreático e parente de 1º ou 2º grau com câncer pancreático ou pancreatite OU
  4. Diagnóstico de insuficiência pancreática ou má digestão que melhora com reposição de enzimas pancreáticas OU
  5. Membros próximos da família (pais, avós, irmãos, primos - qualquer parente de sangue) de indivíduos que atendem aos critérios 1, 2 ou 3 E
  6. Idade 3 meses até 100 anos

Critério de exclusão:

Não há exclusões gerais.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Pittsburgh

Investigadores

  • Cadeira de estudo: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de dezembro de 1998

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de outubro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de outubro de 1999

Primeira postagem (Estimado)

19 de outubro de 1999

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de agosto de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de agosto de 2023

Última verificação

1 de agosto de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PRO07090243

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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