Estudio de ligamiento genético para pancreatitis hereditaria
Genética molecular de la pancreatitis hereditaria
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La pancreatitis hereditaria (HP) es una afección inflamatoria del páncreas que suele ser de naturaleza recurrente y ocurre en personas relacionadas con la sangre durante dos o más generaciones. Es un rasgo autosómico dominante con penetrancia completa de expresión variable. Los síntomas suelen estar presentes durante la infancia y es la segunda causa más común de pancreatitis crónica o recurrente en niños. HP es un trastorno primario y, por lo tanto, se puede diferenciar de otros trastornos hereditarios que causan pancreatitis secundaria. El propósito de este estudio es establecer la vinculación en familias con HP entre el fenotipo y un locus cromosómico (loci) que contiene el gen responsable. Las familias afectadas son reclutadas para donar una muestra de sangre a través de la remisión de su médico de cabecera o por autoreferencia. La importancia potencial radica en la identificación del defecto genético que causa HP y la comprensión del mecanismo fisiopatológico de la enfermedad. Por lo general, las familias con HP tienen una alta incidencia de adenocarcinoma de páncreas y la identificación de la causa de esta enfermedad puede proporcionar información crítica sobre la causa del cáncer de páncreas.
Se recolectan muestras de sangre de pacientes y familiares. El ADN se extrae de la sangre y se utiliza para el análisis genotípico y el análisis de ligamiento. Los pacientes no necesariamente reciben los resultados de las pruebas genéticas y los resultados no influyen en el tipo o la duración del tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213-2582
- University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
- Diagnóstico de pancreatitis hereditaria con confirmación del fenotipo por: Inicio del dolor antes de los 20 años Elevación de la amilasa al menos 2 veces lo normal Confirmación quirúrgica o post mortem de pancreatitis Evidencia inequívoca de insuficiencia pancreática exocrina en ausencia de trauma, abuso de alcohol, lípidos séricos elevados u otros causas conocidas
- Familiar de paciente diagnosticado de pancreatitis hereditaria
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de pancreatitis a la edad < 60 O
- Diagnóstico de pancreatitis a cualquier edad y al menos otro familiar de 1.° o 2.° grado con diagnóstico de pancreatitis o cáncer de páncreas O
- Diagnóstico de cáncer de páncreas y un familiar de 1.° o 2.° grado con cáncer de páncreas o pancreatitis O
- Diagnóstico de insuficiencia pancreática o mala digestión que mejora con el reemplazo de enzimas pancreáticas O
- Familiares cercanos (padres, abuelos, hermanos, primos, cualquier persona relacionada por sangre) de sujetos que cumplen los criterios 1, 2 o 3 Y
- Edad 3 meses hasta 100 años
Criterio de exclusión:
No hay exclusiones generales.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PRO07090243
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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