Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie powiązań genetycznych w przypadku dziedzicznego zapalenia trzustki

10 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: David Whitcomb, University of Pittsburgh

Genetyka molekularna dziedzicznego zapalenia trzustki

Celem tego badania jest ustalenie powiązania w rodzinach z dziedzicznym zapaleniem trzustki (HP) z kationowym genem trypsynogenu lub innym, jak dotąd nieznanym, genem (genami) HP.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczne zapalenie trzustki (HP) jest stanem zapalnym trzustki, który ma zwykle charakter nawracający i występuje u osób spokrewnionych przez dwa lub więcej pokoleń. Jest to autosomalna dominująca cecha z całkowitą penetracją przez zmienną ekspresję. Objawy występują zwykle w dzieciństwie i jest drugą najczęstszą przyczyną przewlekłego lub nawracającego zapalenia trzustki u dzieci. HP jest chorobą pierwotną i dlatego można ją odróżnić od innych chorób dziedzicznych powodujących wtórne zapalenie trzustki. Celem tego badania jest ustalenie powiązania w rodzinach z HP między fenotypem a locus chromosomalnym (loci), które zawiera odpowiedzialny gen. Rodziny dotknięte chorobą są rekrutowane do oddania próbki krwi na podstawie skierowania od lekarza pierwszego kontaktu lub z własnej inicjatywy. Potencjalne znaczenie leży w identyfikacji defektu genetycznego powodującego HP i zrozumieniu mechanizmu patofizjologicznego choroby. Zazwyczaj rodziny z HP mają wysoką częstość występowania gruczolakoraka trzustki, a identyfikacja przyczyny tej choroby może zapewnić krytyczny wgląd w przyczynę raka trzustki.

Próbki krwi pobierane są od pacjentów i członków ich rodzin. DNA jest ekstrahowane z krwi i wykorzystywane do analizy genotypowej i analizy powiązań. Pacjenci niekoniecznie otrzymują wyniki badań genetycznych, a wyniki nie mają wpływu na rodzaj ani czas trwania leczenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

808

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213-2582
        • University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Rozpoznanie dziedzicznego zapalenia trzustki z potwierdzeniem fenotypu poprzez: początek bólu przed 20 rokiem życia zwiększenie aktywności amylazy co najmniej 2 razy w stosunku do normy chirurgiczne lub pośmiertne potwierdzenie zapalenia trzustki jednoznaczne dowody niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki bez urazu, nadużywania alkoholu, podwyższonego stężenia lipidów w surowicy lub innych znane przyczyny
  • Członek rodziny pacjenta z rozpoznaniem dziedzicznego zapalenia trzustki

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Rozpoznanie zapalenia trzustki w wieku < 60 lat LUB
  2. Rozpoznanie zapalenia trzustki w dowolnym wieku i co najmniej jeden inny krewny I lub II stopnia z rozpoznaniem zapalenia trzustki lub raka trzustki LUB
  3. Rozpoznanie raka trzustki i krewnego I lub II stopnia z rakiem trzustki lub zapaleniem trzustki LUB
  4. Rozpoznanie niewydolności trzustki lub złego trawienia, które poprawiają się po zastąpieniu enzymami trzustkowymi LUB
  5. Bliscy członkowie rodziny (rodzice, dziadkowie, kuzyni rodzeństwa – każdy spokrewniony) osób, które spełniają kryteria 1, 2 lub 3 ORAZ
  6. Wiek od 3 miesięcy do 100 lat

Kryteria wyłączenia:

Nie ma ogólnych wyłączeń.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pittsburgh

Śledczy

  • Krzesło do nauki: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 1998

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 1999

Pierwszy wysłany (Szacowany)

19 października 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PRO07090243

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj