Genetisk koblingsstudie for arvelig pankreatitt

Arvelig pankreatitt (HP) er en betennelsestilstand i bukspyttkjertelen som vanligvis er tilbakevendende i naturen og forekommer hos blodrelaterte personer over to eller flere generasjoner. Det er en autosomal dominant egenskap med fullstendig penetrans ved variabelt uttrykk. Symptomer er vanligvis tilstede i barndommen, og det er den nest vanligste årsaken til kronisk eller tilbakevendende pankreatitt hos barn. HP er en primær lidelse og kan derfor skilles fra andre arvelige lidelser som forårsaker sekundær pankreatitt. Hensikten med denne studien er å etablere kobling i familier med HP mellom fenotypen og et kromosomalt locus (loci) som inneholder det ansvarlige genet. Berørte familier rekrutteres til å donere en blodprøve gjennom henvisning fra primærlegen eller egenhenvisning. Den potensielle betydningen ligger i identifiseringen av den genetiske defekten som forårsaker HP og forståelsen av sykdommens patofysiologiske mekanisme. Vanligvis har familier med HP en høy forekomst av adenokarsinom i bukspyttkjertelen, og identifisering av årsaken til denne sykdommen kan gi kritisk innsikt i årsaken til kreft i bukspyttkjertelen.

Blodprøver tas fra pasienter og familiemedlemmer. DNA ekstraheres fra blodet og brukes til genotypisk analyse og koblingsanalyse. Pasienter mottar ikke nødvendigvis resultatene av den genetiske testen, og resultatene påvirker ikke typen eller varigheten av behandlingen.