Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk koblingsundersøgelse for arvelig pancreatitis

10. august 2023 opdateret af: David Whitcomb, University of Pittsburgh

Molekylær genetik af arvelig pancreatitis

Formålet med denne undersøgelse er at etablere kobling i familier med arvelig pancreatitis (HP) til det kationiske trypsinogen-gen eller andre, endnu ukendte, HP-gen(er).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Arvelig pancreatitis (HP) er en betændelsestilstand i bugspytkirtlen, som normalt er tilbagevendende i naturen og forekommer hos blodrelaterede personer over to eller flere generationer. Det er et autosomalt dominant træk med fuldstændig penetrans ved variabelt udtryk. Symptomer er normalt til stede i barndommen, og det er den næsthyppigste årsag til kronisk eller tilbagevendende pancreatitis hos børn. HP er en primær lidelse og kan derfor adskilles fra andre arvelige lidelser, der forårsager sekundær pancreatitis. Formålet med denne undersøgelse er at etablere kobling i familier med HP mellem fænotypen og et kromosomalt locus (loci), som indeholder det ansvarlige gen. Berørte familier rekrutteres til at donere en blodprøve gennem henvisning fra deres primære læge eller selvhenvisning. Den potentielle betydning ligger i identifikationen af ​​den genetiske defekt, der forårsager HP, og forståelsen af ​​sygdommens patofysiologiske mekanisme. Familier med HP har typisk en høj forekomst af adenokarcinom i bugspytkirtlen, og identifikation af årsagen til denne sygdom kan give kritisk indsigt i årsagen til bugspytkirtelkræft.

Blodprøver udtages fra patienter og familiemedlemmer. DNA udvindes fra blodet og bruges til genotypisk analyse og koblingsanalyse. Patienterne modtager ikke nødvendigvis resultaterne af den genetiske test, og resultaterne har ikke indflydelse på typen eller varigheden af ​​behandlingen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

808

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213-2582
        • University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • Diagnose af arvelig pancreatitis med bekræftelse af fænotype ved: Indtræden af ​​smerte før 20 år Amylaseforhøjelse mindst 2 gange normal Kirurgisk eller postmortem bekræftelse af pancreatitis Utvetydige tegn på pancreas eksokrin insufficiens i fravær af traumer, alkoholmisbrug, forhøjede andre serumlipider, eller kendte årsager
  • Familiemedlem til en patient diagnosticeret med arvelig pancreatitis

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Diagnose af pancreatitis i en alder < 60 ELLER
  2. Diagnose af pancreatitis i enhver alder og mindst én anden 1. eller 2. grads slægtning med diagnosen pancreatitis eller bugspytkirtelkræft ELLER
  3. Diagnose af bugspytkirtelkræft og en 1. eller 2. grads slægtning med bugspytkirtelkræft eller pancreatitis ELLER
  4. Diagnose af bugspytkirtelinsufficiens eller dårlig fordøjelse, der forbedres med udskiftning af bugspytkirtelenzym ELLER
  5. Nære familiemedlemmer (forældre, bedsteforældre, søskende fætre - alle som er beslægtet af blod) til forsøgspersoner, der opfylder kriterierne 1, 2 eller 3 OG
  6. Alder 3 måneder op til 100 år

Ekskluderingskriterier:

Der er ingen generelle undtagelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pittsburgh

Efterforskere

  • Studiestol: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 1998

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2022

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. oktober 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. oktober 1999

Først opslået (Anslået)

19. oktober 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PRO07090243

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pancreatitis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner