Genetische koppelingsstudie voor erfelijke pancreatitis

Erfelijke pancreatitis (HP) is een ontstekingsaandoening van de alvleesklier die meestal terugkerend van aard is en voorkomt bij bloedverwante personen gedurende twee of meer generaties. Het is een autosomaal dominante eigenschap met volledige penetratie door variabele expressie. Symptomen zijn meestal aanwezig tijdens de kindertijd en het is de tweede meest voorkomende oorzaak van chronische of terugkerende pancreatitis bij kinderen. HP is een primaire aandoening en kan daarom worden onderscheiden van andere erfelijke aandoeningen die secundaire pancreatitis veroorzaken. Het doel van deze studie is om in families met HP een koppeling tot stand te brengen tussen het fenotype en een chromosomale locus (loci) die het verantwoordelijke gen bevat. Getroffen families worden gerekruteerd om een ​​bloedmonster te doneren via verwijzing van hun huisarts of zelfverwijzing. De potentiële betekenis ligt in de identificatie van het genetische defect dat HP veroorzaakt en het begrijpen van het pathofysiologische mechanisme van de ziekte. Families met HP hebben doorgaans een hoge incidentie van adenocarcinoom van de pancreas en identificatie van de oorzaak van deze ziekte kan kritische inzichten verschaffen in de oorzaak van alvleesklierkanker.

Bloedmonsters worden verzameld van patiënten en familieleden. DNA wordt uit het bloed gehaald en gebruikt voor genotypische analyse en koppelingsanalyse. Patiënten ontvangen niet noodzakelijkerwijs de resultaten van de genetische tests en de resultaten hebben geen invloed op het type of de duur van de behandeling.