Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisen haimatulehduksen geneettinen yhteystutkimus

torstai 10. elokuuta 2023 päivittänyt: David Whitcomb, University of Pittsburgh

Perinnöllisen haimatulehduksen molekyyligenetiikka

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää perinnöllistä haimatulehdusta (HP) sairastavien perheiden yhteys kationiseen trypsinogeenigeeniin tai muihin, toistaiseksi tuntemattomiin HP-geeniin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Perinnöllinen haimatulehdus (HP) on haiman tulehduksellinen tila, joka on yleensä luonteeltaan toistuva ja esiintyy veren sukulaisilla kahden tai useamman sukupolven ajan. Se on autosomaalinen hallitseva ominaisuus, jolla on täydellinen penetranssi muuttuvan ilmentymän avulla. Oireita esiintyy yleensä lapsuudessa ja se on toiseksi yleisin kroonisen tai toistuvan haimatulehduksen syy lapsilla. HP on ensisijainen sairaus ja siksi se voidaan erottaa muista perinnöllisistä sairauksista, jotka aiheuttavat sekundaarista haimatulehdusta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada aikaan yhteys HP-perheissä fenotyypin ja vastaavan geenin sisältävän kromosomaalisen lokuksen (lokuksen) välillä. Sairastuneita perheitä värvätään luovuttamaan verinäyte ensisijaisen lääkärin lähetteellä tai omatoimisesti. Mahdollinen merkitys on HP:n aiheuttavan geneettisen vian tunnistamisessa ja taudin patofysiologisen mekanismin ymmärtämisessä. Tyypillisesti HP-perheillä on korkea haiman adenokarsinooman ilmaantuvuus, ja tämän taudin syyn tunnistaminen voi tarjota kriittisiä näkemyksiä haimasyövän syystä.

Verinäytteet otetaan potilailta ja perheenjäseniltä. DNA uutetaan verestä ja sitä käytetään genotyyppianalyysiin ja sidosanalyysiin. Potilaat eivät välttämättä saa geenitestin tuloksia, eivätkä tulokset vaikuta hoidon tyyppiin tai kestoon.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

808

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213-2582
        • University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • Perinnöllisen haimatulehduksen diagnoosi fenotyypin varmistuksella: Kivun ilmaantuminen ennen 20 vuoden ikää Amylaasitason nousu vähintään 2 kertaa normaalia Haimatulehduksen kirurginen tai post mortem -vahvistus Yksiselitteisiä todisteita haiman eksokriinisesta vajaatoiminnasta ilman traumaa, alkoholin väärinkäyttöä, kohonneita seerumin lipidejä tai muita tunnetut syyt
  • Perinnöllisen haimatulehduksen saaneen potilaan perheenjäsen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Haimatulehduksen diagnoosi alle 60-vuotiaana TAI
  2. Haimatulehduksen diagnoosi missä tahansa iässä ja vähintään yhdellä muulla 1. tai 2. asteen sukulaisella, jolla on diagnoosi haimatulehdus tai haimasyöpä TAI
  3. Haimasyövän ja haimasyövän tai haimatulehduksen 1. tai 2. asteen sukulaisen diagnoosi TAI
  4. Haiman vajaatoiminnan tai ruoansulatushäiriön diagnoosi, joka paranee haiman entsyymikorvauksella TAI
  5. Kriteerit 1, 2 tai 3 täyttävien koehenkilöiden läheiset perheenjäsenet (vanhemmat, isovanhemmat, sisarusten serkut – kaikki sukulaissukuun kuuluvat)
  6. Ikä 3 kuukaudesta 100 vuoteen

Poissulkemiskriteerit:

Yleisiä poikkeuksia ei ole.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Pittsburgh

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. joulukuuta 1998

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 19. lokakuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 14. elokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 10. elokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PRO07090243

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa