Genetische Verknüpfungsstudie für hereditäre Pankreatitis
Molekulargenetik der hereditären Pankreatitis
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Hereditäre Pankreatitis (HP) ist eine entzündliche Erkrankung der Bauchspeicheldrüse, die in der Regel wiederkehrend auftritt und bei blutsverwandten Personen über zwei oder mehr Generationen hinweg auftritt. Es handelt sich um ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal mit vollständiger Penetranz durch variable Expression. Die Symptome treten normalerweise im Kindesalter auf und es ist die zweithäufigste Ursache für eine chronische oder wiederkehrende Pankreatitis bei Kindern. HP ist eine primäre Erkrankung und kann daher von anderen Erbkrankheiten unterschieden werden, die eine sekundäre Pankreatitis verursachen. Der Zweck dieser Studie besteht darin, in Familien mit HP einen Zusammenhang zwischen dem Phänotyp und einem chromosomalen Locus (Loci) herzustellen, der das verantwortliche Gen enthält. Betroffene Familien werden durch Überweisung ihres Hausarztes oder durch Selbstüberweisung dazu angeworben, eine Blutprobe zu spenden. Die potenzielle Bedeutung liegt in der Identifizierung des genetischen Defekts, der HP verursacht, und im Verständnis des pathophysiologischen Mechanismus der Krankheit. Typischerweise kommt es in Familien mit HP häufig zu einem Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse, und die Identifizierung der Ursache dieser Erkrankung kann wichtige Erkenntnisse über die Ursache von Bauchspeicheldrüsenkrebs liefern.
Es werden Blutproben von Patienten und Familienangehörigen entnommen. DNA wird aus dem Blut extrahiert und für die Genotypanalyse und Kopplungsanalyse verwendet. Patienten erhalten nicht unbedingt die Ergebnisse der Gentests und die Ergebnisse haben keinen Einfluss auf die Art oder Dauer der Behandlung.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213-2582
- University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
- Diagnose einer hereditären Pankreatitis mit Bestätigung des Phänotyps durch: Einsetzen der Schmerzen vor dem 20. Lebensjahr. Amylase-Erhöhung um mindestens das Zweifache des Normalwerts. Chirurgische oder postmortale Bestätigung der Pankreatitis. Eindeutiger Nachweis einer exokrinen Pankreasinsuffizienz ohne Trauma, Alkoholmissbrauch, erhöhte Serumlipide oder andere bekannte Ursachen
- Familienangehöriger eines Patienten, bei dem eine hereditäre Pankreatitis diagnostiziert wurde
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose einer Pankreatitis im Alter < 60 ODER
- Diagnose einer Pankreatitis in jedem Alter und mindestens ein weiterer Verwandter ersten oder zweiten Grades mit der Diagnose Pankreatitis oder Bauchspeicheldrüsenkrebs ODER
- Diagnose von Bauchspeicheldrüsenkrebs und einem Verwandten ersten oder zweiten Grades mit Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Pankreatitis ODER
- Diagnose einer Pankreasinsuffizienz oder Maldigestion, die sich durch Pankreasenzymersatz ODER bessert
- Enge Familienangehörige (Eltern, Großeltern, Cousins und Cousinen von Geschwistern – alle, die blutsverwandt sind) von Probanden, die die Kriterien 1, 2 oder 3 UND erfüllen
- Alter 3 Monate bis 100 Jahre
Ausschlusskriterien:
Es gibt keine allgemeinen Ausschlüsse.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienstuhl: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PRO07090243
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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