Studio del collegamento genetico per la pancreatite ereditaria
Genetica molecolare della pancreatite ereditaria
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La pancreatite ereditaria (HP) è una condizione infiammatoria del pancreas che di solito è di natura ricorrente e si verifica in persone consanguinee nell'arco di due o più generazioni. È un tratto autosomico dominante a penetranza completa per espressione variabile. I sintomi sono solitamente presenti durante l'infanzia ed è la seconda causa più comune di pancreatite cronica o ricorrente nei bambini. HP è una malattia primaria e può quindi essere differenziata da altre malattie ereditarie che causano pancreatite secondaria. Lo scopo di questo studio è di stabilire un legame nelle famiglie con HP tra il fenotipo e un locus cromosomico (loci) che contiene il gene responsabile. Le famiglie colpite vengono reclutate per donare un campione di sangue attraverso il rinvio del loro medico di base o l'auto-riferimento. Il potenziale significato risiede nell'identificazione del difetto genetico che causa l'HP e nella comprensione del meccanismo fisiopatologico della malattia. Tipicamente le famiglie con HP hanno un'alta incidenza di adenocarcinoma del pancreas e l'identificazione della causa di questa malattia può fornire spunti critici sulla causa del cancro del pancreas.
I campioni di sangue vengono raccolti da pazienti e familiari. Il DNA viene estratto dal sangue e utilizzato per l'analisi genotipica e l'analisi di linkage. I pazienti non ricevono necessariamente i risultati del test genetico e i risultati non influenzano il tipo o la durata del trattamento.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213-2582
- University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
- Diagnosi di pancreatite ereditaria con conferma del fenotipo mediante: Insorgenza del dolore prima dei 20 anni Aumento dell'amilasi almeno 2 volte il normale Conferma chirurgica o post-mortem della pancreatite Evidenza inequivocabile di insufficienza pancreatica esocrina in assenza di traumi, abuso di alcol, lipidi sierici elevati o altro cause note
- Membro della famiglia di un paziente con diagnosi di pancreatite ereditaria
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di pancreatite all'età < 60 OPPURE
- Diagnosi di pancreatite a qualsiasi età e almeno un altro parente di 1° o 2° grado con diagnosi di pancreatite o cancro al pancreas OPPURE
- Diagnosi di carcinoma pancreatico e parente di 1° o 2° grado con carcinoma pancreatico o pancreatite OPPURE
- Diagnosi di insufficienza pancreatica o cattiva digestione che migliora con la sostituzione degli enzimi pancreatici OPPURE
- Stretti familiari (genitori, nonni, fratelli, cugini - chiunque sia legato da vincoli di sangue) di soggetti che soddisfano i criteri 1, 2 o 3 AND
- Età 3 mesi fino a 100 anni
Criteri di esclusione:
Non ci sono esclusioni generali.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PRO07090243
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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