Studie genetické vazby pro hereditární pankreatitidu
Molekulární genetika hereditární pankreatitidy
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Hereditární pankreatitida (HP) je zánětlivý stav slinivky břišní, který je obvykle recidivující povahy a vyskytuje se u osob spojených s krví během dvou nebo více generací. Je to autozomálně dominantní znak s úplnou penetrací variabilní expresí. Příznaky jsou obvykle přítomny v dětství a je druhou nejčastější příčinou chronické nebo recidivující pankreatitidy u dětí. HP je primární porucha a lze ji proto odlišit od jiných dědičných poruch, které způsobují sekundární pankreatitidu. Účelem této studie je stanovit v rodinách s HP vazbu mezi fenotypem a chromozomálním lokusem (lokusy), který obsahuje odpovědný gen. Postižené rodiny jsou přijímány k darování vzorku krve na základě doporučení od svého primárního lékaře nebo vlastního doporučení. Potenciální význam spočívá v identifikaci genetického defektu způsobujícího HP a pochopení patofyziologického mechanismu onemocnění. Rodiny s HP mají typicky vysoký výskyt adenokarcinomu pankreatu a identifikace příčiny tohoto onemocnění může poskytnout kritický pohled na příčinu rakoviny pankreatu.
Vzorky krve se odebírají pacientům a rodinným příslušníkům. DNA je extrahována z krve a použita pro genotypovou analýzu a analýzu vazeb. Pacienti nemusí nutně obdržet výsledky genetického testování a výsledky neovlivňují typ ani délku léčby.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213-2582
- University of Pittsburgh, Presbyterian University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Diagnóza hereditární pankreatitidy s potvrzením fenotypu: Nástup bolesti před 20. rokem věku Elevace amylázy alespoň 2krát normální Chirurgické nebo posmrtné potvrzení pankreatitidy Jednoznačný důkaz exokrinní insuficience pankreatu bez traumatu, abúzu alkoholu, zvýšených sérových lipidů nebo jiných známé příčiny
- Rodinný příslušník pacienta s diagnózou hereditární pankreatitidy
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza pankreatitidy ve věku < 60 OR
- Diagnóza pankreatitidy v jakémkoli věku a alespoň jeden další příbuzný 1. nebo 2. stupně s diagnózou pankreatitida nebo rakovina slinivky NEBO
- Diagnóza rakoviny pankreatu a příbuzný 1. nebo 2. stupně s rakovinou pankreatu nebo pankreatitidou NEBO
- Diagnóza pankreatické insuficience nebo maldigesce, která se zlepší po substituci pankreatických enzymů OR
- blízcí rodinní příslušníci (rodiče, prarodiče, sourozenci a sestřenice – kdokoli pokrevní příbuzný) subjektů, které splňují kritéria 1, 2 nebo 3 AND
- Stáří 3 měsíce až 100 let
Kritéria vyloučení:
Neexistují žádné obecné výjimky.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: David C. Whitcomb, University of Pittsburgh
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PRO07090243
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .