Étude de liaison génétique pour la pancréatite héréditaire

La pancréatite héréditaire (HP) est une affection inflammatoire du pancréas qui est généralement de nature récurrente et survient chez les personnes apparentées au sang sur deux générations ou plus. C'est un trait autosomique dominant à pénétrance complète par expression variable. Les symptômes sont généralement présents pendant l'enfance et c'est la deuxième cause la plus fréquente de pancréatite chronique ou récurrente chez les enfants. HP est un trouble primaire et peut donc être différencié des autres troubles héréditaires qui causent une pancréatite secondaire. Le but de cette étude est d'établir un lien dans les familles avec HP entre le phénotype et un locus chromosomique (loci) qui contient le gène responsable. Les familles touchées sont recrutées pour donner un échantillon de sang sur recommandation de leur médecin traitant ou sur recommandation personnelle. L'importance potentielle réside dans l'identification du défaut génétique à l'origine de HP et dans la compréhension du mécanisme physiopathologique de la maladie. En règle générale, les familles atteintes de HP ont une incidence élevée d'adénocarcinome du pancréas et l'identification de la cause de cette maladie peut fournir des informations essentielles sur la cause du cancer du pancréas.

Des échantillons de sang sont prélevés sur les patients et les membres de leur famille. L'ADN est extrait du sang et utilisé pour l'analyse génotypique et l'analyse de liaison. Les patients ne reçoivent pas nécessairement les résultats des tests génétiques et les résultats n'influencent pas le type ou la durée du traitement.