Исследование генетической связи наследственного панкреатита

Наследственный панкреатит (НП) представляет собой воспалительное заболевание поджелудочной железы, которое обычно носит рецидивирующий характер и возникает у лиц, связанных с кровью, на протяжении двух или более поколений. Это аутосомно-доминантный признак с полной пенетрантностью за счет вариабельной экспрессии. Симптомы обычно проявляются в детстве, и это вторая наиболее частая причина хронического или рецидивирующего панкреатита у детей. НР является первичным заболеванием и поэтому может быть дифференцирован от других наследственных заболеваний, вызывающих вторичный панкреатит. Целью данного исследования является установление связи в семьях с HP между фенотипом и хромосомным локусом (локусами), который содержит ответственный ген. Затронутые семьи набираются для сдачи образца крови по направлению от своего лечащего врача или по собственному направлению. Потенциальное значение заключается в идентификации генетического дефекта, вызывающего НР, и понимании патофизиологического механизма заболевания. Как правило, семьи с НР имеют высокую заболеваемость аденокарциномой поджелудочной железы, и выявление причины этого заболевания может дать критическое представление о причине рака поджелудочной железы.

Образцы крови берутся у пациентов и членов их семей. ДНК извлекают из крови и используют для генотипического анализа и анализа сцепления. Пациенты не обязательно получают результаты генетического тестирования, и результаты не влияют на тип или продолжительность лечения.