遺伝性神経疾患の研究
遺伝性神経疾患の臨床的および分子的症状
この研究は、遺伝性神経障害の自然史とその発生における遺伝の役割についてさらに学ぶことを目的としています。 遺伝学、症状、疾患の進行、治療、および疾患の心理的および行動的影響を、次のカテゴリで調べます。遺伝性末梢神経障害。遺伝性ミオパシー;筋ジストロフィー;遺伝性運動ニューロン障害;ミトコンドリアミオパシー;遺伝性神経認知障害;診断が不明な遺伝性神経障害;その他。 脳、脊髄、筋肉、神経に影響を与えるこれらの疾患の多くはまれであり、よくわかっていません。
さまざまな遺伝性神経障害を持つすべての年齢の子供と大人が、この研究の対象となる可能性があります。 参加者は、詳細な病歴と家族歴を経て、家系図が描かれます。 また、血液検査や尿検査、EEG（脳波記録）、心理検査、発話、言語、リハビリテーションの評価など、身体的および神経学的検査も行われます。 遺伝子検査のために、血液サンプルまたは皮膚生検を行うことがあります。 個々の患者の症状に応じて、X 線、CT、MRI スキャンなどの画像検査や、筋肉や神経の検査も行われる場合があります。
この研究からの情報は、これらの疾患の遺伝的基盤のより良い理解を提供し、診断、治療、遺伝カウンセリングの改善に貢献し、おそらくこれらの分野での追加研究につながる可能性があります.
調査の概要
詳細な説明
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) 内の Neurogenetics Branch (NGB) は、さまざまな診断済みおよび未診断の神経学的状態を持つ参加者を評価し、遺伝子診断を提供するための研究を実施しています。
目的:
このプロトコルの主な目的は、NGB および他の NIH 研究所全体で新しい研究プロトコルに登録するための参加者のリソースを提供することです。 参加者の評価と診断により、NGB の専門家は専門知識を維持し、さまざまな神経障害の経過に関する追加の知識を得ることができます。 得られた情報は、研究された神経疾患の評価と診断を可能にします。 この理解は、将来のプロトコルのアイデアにつながる可能性があります。 場合によっては、血液またはその他の生物学的サンプル (尿、唾液、または頬 (頬) スワブを含む) が、将来の実験室での研究のために取得されます。
調査対象母集団
登録する参加者の数は、神経疾患を持つ参加者とその健常者の家族3,500人に設定されます。
デザイン：
これは、複数の神経疾患とその病態生理に関する観察的診断研究です。
結果の測定:
正式な結果は測定されません。ただし、登録された参加者の臨床評価は、疾患の症状を特徴付けるために使用できます。 さらに、得られた DNA サンプルを使用して、原因となる変異を特定および検証したり、新規遺伝子を特定したりすることができます。これは、病原性メカニズムおよび遺伝子型と表現型の相関関係を確立するのに役立ちます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Christopher Grunseich, M.D.
- 電話番号：(301) 402-5423
- メール：grunseichc@mail.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Alice B Schindler
- 電話番号：(301) 496-8969
- メール：schindlerab@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
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Bamako、マリ
- 完了
- University of Mali
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 参加者には、Neurogenetics Branch プログラムのトレーニングと研究のニーズに基づいて、遺伝性の神経学的状態を持つ人が含まれます。 論理的な制限はありません。ただし、プロトコルに登録できる参加者の総数は制限されます。 この評価および診断プロトコルに登録されるのは、神経学的状態が診断済みまたは未診断のいずれかである 3,500 人以下の参加者と、影響を受けていない親族です。
包含基準:
参加者は、次の場合に資格があります。
- -既知または疑われる遺伝性神経疾患を持っている、または遺伝性神経疾患を持つ参加者の影響を受けていない親族（第1、第2、第3、またはそれ以上の近親者）です。
- -インフォームドコンセントを理解して署名する能力があるか、未成年の場合は親/法定後見人にそうしてもらうか、同意能力のない大人に同意を提供する法定後見人を持っている。
- 2歳以上。
除外基準:
次の場合、参加者は対象外となります。
-適切な神経学的検査または診断を提供する能力を損なう全身性疾患がある.これの例は、適切な神経学的検査を行う能力を損なう伝染病です.
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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遺伝性神経疾患患者
既知または未知の遺伝性神経疾患を持つ個人および家族が含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝病の同定;まれな遺伝性神経疾患の深い表現型;フェロー・学生の研修
時間枠：初回来院時に評価され、遺伝子診断が行われるまで続く転帰測定。研究期間15年（プロトコルごと）。
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このプロトコルの主な目的は、NGB および他の NIH 研究所全体で新しい研究プロトコルに登録するための参加者のリソースを提供することです。
参加者の評価と診断により、NGB の専門家は専門知識を維持し、さまざまな神経障害の経過に関する追加の知識を得ることができます。
得られた情報は、研究された神経疾患の評価と診断を可能にします。
この理解は、将来のプロトコルのアイデアにつながる可能性があります。
場合によっては、血液またはその他の生物学的サンプル (尿、唾液、または頬 (頬) スワブを含む) が、将来の実験室での研究のために取得されます。
正式な結果は測定されません。ただし、登録された参加者の臨床評価は、疾患の症状を特徴付けるために使用できます。
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初回来院時に評価され、遺伝子診断が行われるまで続く転帰測定。研究期間15年（プロトコルごと）。
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Christopher Grunseich, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 000043
- 00-N-0043
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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