Изучение наследственных неврологических расстройств

Это исследование предназначено для того, чтобы узнать больше о естественном течении наследственных неврологических расстройств и роли наследственности в их развитии. В нем будут рассмотрены генетика, симптомы, прогрессирование заболевания, лечение, а также психологическое и поведенческое воздействие заболеваний в следующих категориях: наследственные периферические невропатии; наследственные миопатии; мышечные дистрофии; наследственные заболевания двигательных нейронов; митохондриальные миопатии; наследственные нейрокогнитивные расстройства; наследственные неврологические расстройства без установленного диагноза; и другие. Многие из этих заболеваний, поражающих головной и спинной мозг, мышцы и нервы, встречаются редко и плохо изучены.

Дети и взрослые всех возрастов с различными наследственными неврологическими расстройствами могут иметь право на участие в этом исследовании. Участникам будет предоставлен подробный медицинский и семейный анамнез, а также будет составлено генеалогическое древо. Они также пройдут физическое и неврологическое обследование, которое может включать анализы крови и мочи, ЭЭГ (записи мозговых волн), психологические тесты, а также оценку речи и языка и реабилитацию. Образец крови или биопсия кожи могут быть взяты для генетического тестирования. В зависимости от симптомов конкретного пациента также могут быть проведены тесты визуализации, такие как рентген, компьютерная томография или МРТ, а также тестирование мышц и нервов.

Информация из этого исследования может обеспечить лучшее понимание генетических основ этих расстройств, способствуя улучшению диагностики, лечения и генетического консультирования и, возможно, приведет к дополнительным исследованиям в этих областях.