遗传性神经系统疾病的研究
遗传性神经系统疾病的临床和分子表现
本研究旨在更多地了解遗传性神经系统疾病的自然史以及遗传在其发展中的作用。 它将检查以下类别疾病的遗传学、症状、疾病进展、治疗以及心理和行为影响：遗传性周围神经病；遗传性肌病;肌肉萎缩症;遗传性运动神经元疾病；线粒体肌病;遗传性神经认知障碍；没有已知诊断的遗传性神经系统疾病；和别的。 这些影响大脑、脊髓、肌肉和神经的疾病中有许多是罕见的且知之甚少。
患有各种遗传性神经系统疾病的所有年龄段的儿童和成人都可能有资格参加这项研究。 参与者将接受详细的医疗和家族史检查，并绘制家谱。 他们还将进行身体和神经系统检查，其中可能包括血液检查和尿液检查、脑电图（脑电波记录）、心理测试以及言语和语言以及康复评估。 可以采集血样或皮肤活检进行基因检测。 根据个别患者的症状，还可以进行影像学检查，例如 X 光、CT 或 MRI 扫描以及肌肉和神经检查。
来自这项研究的信息可能有助于更好地了解这些疾病的遗传基础，有助于改进诊断、治疗和遗传咨询，并可能导致在这些领域进行更多的研究。
研究概览
详细说明
国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 内的神经遗传学分会 (NGB) 正在进行一项研究，以评估并为患有各种已确诊和未确诊神经疾病的参与者提供基因诊断。
目标：
该协议的主要目标是为整个 NGB 和其他 NIH 实验室的参与者提供注册新研究协议的资源。 评估和诊断参与者将使 NGB 专家能够保持他们的专业知识，并获得更多关于各种神经系统疾病病程的知识。 获得的信息将允许对所研究的神经系统疾病进行评估和诊断。 这种理解可能会导致对未来协议的想法。 在某些情况下，将获取血液或其他生物样本（包括尿液、唾液或脸颊（颊）拭子）用于未来的实验室研究。
研究人群
入组人数将设定为3500名患有神经系统疾病的参与者及其未患病的亲属。
设计：
这是一项针对多种神经系统疾病及其病理生理学的观察性诊断研究。
结果测量：
不会衡量正式的结果；然而，登记参与者的临床评估可用于描述疾病表现的特征。 此外，获得的 DNA 样本可用于识别和验证致病突变以及识别新基因，这可能有助于建立致病机制和基因型-表型相关性。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Christopher Grunseich, M.D.
- 电话号码：(301) 402-5423
- 邮箱：grunseichc@mail.nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Alice B Schindler
- 电话号码：(301) 496-8969
- 邮箱：schindlerab@mail.nih.gov
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
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接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
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Bamako、马里
- 完全的
- University of Mali
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 根据神经遗传学分支计划的培训和研究需要，参与者包括那些患有遗传性神经系统疾病的人。 没有逻辑限制；但是，可以在协议中注册的参与者总数将受到限制。 不超过 3,500 名已确诊或未确诊神经系统疾病的参与者及其未受影响的亲属将被纳入该评估和诊断方案。
纳入标准：
如果参与者符合以下条件，则他们将有资格：
- 患有已知或疑似遗传性神经系统疾病，或者是患有遗传性神经系统疾病的参与者的未受影响的亲属（一级、二级、三级或更高级别的亲属）。
- 有能力理解并签署知情同意书或有父母/法定监护人这样做，如果他们是未成年子女或法定监护人为没有同意能力的成年人提供同意。
- 2岁及以上。
排除标准：
如果参与者符合以下条件，则他们将不符合资格：
-患有全身性疾病，会影响提供充分的神经系统检查或诊断的能力。这方面的一个例子是传染病，会影响我们进行充分的神经系统检查的能力。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
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遗传性神经病患者
包括患有已知或未知遗传性神经系统疾病的个人和家庭。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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遗传病鉴定；罕见遗传性神经系统疾病的深度表型分析；研究员和学生的培训
大体时间：在初次就诊时评估结果指标，并一直持续到做出基因诊断。研究持续时间 15 年（根据协议）。
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该协议的主要目标是为整个 NGB 和其他 NIH 实验室的参与者提供注册新研究协议的资源。
评估和诊断参与者将使 NGB 专家能够保持他们的专业知识，并获得更多关于各种神经系统疾病病程的知识。
获得的信息将允许对所研究的神经系统疾病进行评估和诊断。
这种理解可能会导致对未来协议的想法。
在某些情况下，将获取血液或其他生物样本（包括尿液、唾液或脸颊（颊）拭子）用于未来的实验室研究。
不会衡量正式的结果；然而，登记参与者的临床评估可用于描述疾病表现的特征。
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在初次就诊时评估结果指标，并一直持续到做出基因诊断。研究持续时间 15 年（根据协议）。
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Christopher Grunseich, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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