Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie dziedzicznych zaburzeń neurologicznych

16 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Kliniczne i molekularne manifestacje dziedzicznych zaburzeń neurologicznych

To badanie ma na celu poznanie historii naturalnej dziedzicznych zaburzeń neurologicznych i roli dziedziczności w ich rozwoju. Zbada genetykę, objawy, postęp choroby, leczenie oraz psychologiczny i behawioralny wpływ chorób w następujących kategoriach: dziedziczne neuropatie obwodowe; dziedziczne miopatie; dystrofie mięśniowe; dziedziczne zaburzenia neuronu ruchowego; miopatie mitochondrialne; dziedziczne zaburzenia neurokognitywne; dziedziczne zaburzenia neurologiczne bez znanej diagnozy; i inni. Wiele z tych chorób, które wpływają na mózg, rdzeń kręgowy, mięśnie i nerwy, jest rzadkich i słabo poznanych.

Dzieci i dorośli w każdym wieku z różnymi dziedzicznymi zaburzeniami neurologicznymi mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy zostaną poddani szczegółowemu wywiadowi medycznemu i rodzinnemu oraz sporządzone zostanie drzewo genealogiczne. Przejdą również badanie fizykalne i neurologiczne, które może obejmować badanie krwi i moczu, EEG (zapisy fal mózgowych), testy psychologiczne oraz oceny mowy i języka oraz oceny rehabilitacji. Próbkę krwi lub biopsję skóry można pobrać do badań genetycznych. W zależności od indywidualnych objawów pacjenta można również wykonać badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny oraz badania mięśni i nerwów.

Informacje z tego badania mogą zapewnić lepsze zrozumienie genetycznych podstaw tych zaburzeń, przyczyniając się do poprawy diagnozy, leczenia i poradnictwa genetycznego, a być może prowadząc do dodatkowych badań w tych obszarach.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Oddział Neurogenetyki (NGB) w Narodowym Instytucie Chorób Neurologicznych i Udarów Mózgu (NINDS) prowadzi badanie mające na celu ocenę i zapewnienie diagnostyki genetycznej uczestnikom z różnymi zdiagnozowanymi i niezdiagnozowanymi schorzeniami neurologicznymi.

CELE:

Głównym celem tego protokołu jest zapewnienie zasobów uczestników do rejestracji w nowych protokołach badawczych w NGB i innych laboratoriach NIH. Ewaluacja i diagnoza uczestników pozwoli specjalistom NGB zachować swoją wiedzę i zdobyć dodatkową wiedzę na temat przebiegu różnych schorzeń neurologicznych. Uzyskane informacje pozwolą na ocenę i diagnostykę badanych schorzeń neurologicznych. To zrozumienie może prowadzić do pomysłów na przyszłe protokoły. W niektórych przypadkach do przyszłych badań laboratoryjnych zostanie pobrana krew lub inne próbki biologiczne (w tym mocz, ślina lub wymaz z policzka).

BADANA POPULACJA

Liczba zapisanych uczestników zostanie ustalona na 3500 uczestników z chorobami neurologicznymi i ich zdrowych krewnych.

PROJEKT:

Jest to obserwacyjne badanie diagnostyczne wielu chorób neurologicznych i ich patofizjologii.

MIERNIKI REZULTATU:

Żadne formalne wyniki nie będą mierzone; jednakże oceny kliniczne włączonych uczestników można wykorzystać do scharakteryzowania objawów choroby. Ponadto uzyskane próbki DNA mogą posłużyć do identyfikacji i weryfikacji mutacji sprawczych, a także identyfikacji nowych genów, co może pomóc w ustaleniu mechanizmów patogenetycznych i korelacji genotyp-fenotyp.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Mali
      • Bamako, Mali
        • Zakończony
        • University of Mali
  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

ogólna populacja

Opis

  • Wśród uczestników znajdują się osoby z odziedziczonymi schorzeniami neurologicznymi w oparciu o potrzeby szkoleniowe i badawcze programu Neurogenetics Branch. Nie ma logicznego limitu; jednak całkowita liczba uczestników, których można zarejestrować w protokole, będzie ograniczona. Nie więcej niż 3500 uczestników ze zdiagnozowanymi lub niezdiagnozowanymi schorzeniami neurologicznymi oraz ich krewni, których nie dotyczy choroba, zostanie włączonych do tego protokołu oceny i diagnostyki.

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Uczestnicy będą kwalifikować się, jeśli:

  • Mają rozpoznaną lub podejrzewaną dziedziczną chorobę neurologiczną LUB są zdrowym krewnym (krewnym pierwszego, drugiego, trzeciego lub wyższego stopnia) uczestnika z genetyczną chorobą neurologiczną.
  • Być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę lub poprosić rodzica/opiekuna prawnego, aby to zrobił, jeśli są nieletnimi dziećmi, lub opiekuna prawnego w celu wyrażenia zgody dla osób dorosłych bez zdolności do wyrażania zgody.
  • Wiek 2 lata i więcej.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Uczestnicy nie będą kwalifikować się, jeśli:

- Cierpią na chorobę ogólnoustrojową, która uniemożliwia przeprowadzenie odpowiedniego badania lub postawienia diagnozy neurologicznej. Przykładem może być choroba zakaźna, która może zagrozić naszej zdolności do przeprowadzenia odpowiedniego badania neurologicznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dziedziczni pacjenci neurologiczni
Obejmuje osoby i rodziny ze znanym lub nieznanym dziedzicznym stanem neurologicznym.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja chorób genetycznych; Głębokie fenotypowanie rzadkich genetycznych zaburzeń neurologicznych; Szkolenie stypendystów i studentów
Ramy czasowe: Miary wyników oceniane podczas pierwszej wizyty i trwające do czasu postawienia diagnozy genetycznej. Czas trwania studiów 15 lat (zgodnie z protokołem).
Głównym celem tego protokołu jest zapewnienie zasobów uczestników do rejestracji w nowych protokołach badawczych w NGB i innych laboratoriach NIH. Ewaluacja i diagnoza uczestników pozwoli specjalistom NGB zachować swoją wiedzę i zdobyć dodatkową wiedzę na temat przebiegu różnych schorzeń neurologicznych. Uzyskane informacje pozwolą na ocenę i diagnostykę badanych schorzeń neurologicznych. To zrozumienie może prowadzić do pomysłów na przyszłe protokoły. W niektórych przypadkach do przyszłych badań laboratoryjnych zostanie pobrana krew lub inne próbki biologiczne (w tym mocz, ślina lub wymaz z policzka). Żadne formalne wyniki nie będą mierzone; jednakże oceny kliniczne włączonych uczestników mogą być wykorzystane do scharakteryzowania objawów choroby.
Miary wyników oceniane podczas pierwszej wizyty i trwające do czasu postawienia diagnozy genetycznej. Czas trwania studiów 15 lat (zgodnie z protokołem).

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 lutego 2000

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 lutego 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 lutego 2000

Pierwszy wysłany (Szacowany)

14 lutego 2000

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

7 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 000043
  • 00-N-0043

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba neuronu ruchowego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Djibouti

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj