유전성 신경질환 연구
유전성 신경질환의 임상 및 분자학적 소견
이 연구는 유전성 신경 질환의 자연 경과와 발달에서 유전의 역할에 대해 자세히 알아보기 위해 고안되었습니다. 그것은 유전학, 증상, 질병 진행, 치료, 그리고 다음 범주에서 질병의 심리적 및 행동적 영향을 조사할 것입니다: 유전성 말초 신경병증; 유전성 근병증; 근이영양증; 유전성 운동 신경 장애; 미토콘드리아 근병증; 유전성 신경인지 장애; 알려진 진단이 없는 유전성 신경학적 장애; 다른 사람. 뇌, 척수, 근육 및 신경에 영향을 미치는 이러한 질병의 대부분은 드물고 잘 이해되지 않습니다.
다양한 유전성 신경 장애가 있는 모든 연령대의 어린이와 성인이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 상세한 의료 및 가족력을 조사하고 가계도를 그립니다. 그들은 또한 혈액 검사와 소변 검사, EEG(뇌파 기록), 심리 검사, 언어 및 재활 평가를 포함할 수 있는 신체 및 신경학적 검사를 받게 됩니다. 유전자 검사를 위해 혈액 샘플이나 피부 생검을 할 수 있습니다. 환자 개개인의 증상에 따라 X-ray, CT, MRI 등의 영상검사와 근육 및 신경검사를 시행하기도 합니다.
이 연구의 정보는 이러한 장애의 유전적 토대에 대한 더 나은 이해를 제공하여 진단, 치료 및 유전 상담 개선에 기여하고 아마도 이러한 분야에 대한 추가 연구로 이어질 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
NINDS(National Institute of Neurological Disorders and Stroke) 내의 신경유전학 분과(NGB)는 다양한 진단 및 진단되지 않은 신경학적 상태를 가진 참가자를 평가하고 유전 진단을 제공하기 위한 연구를 수행하고 있습니다.
목표:
이 프로토콜의 주요 목적은 NGB 및 기타 NIH 실험실 전체에서 새로운 연구 프로토콜에 등록하기 위한 참가자 리소스를 제공하는 것입니다. 참가자를 평가하고 진단하면 NGB 전문가가 전문 지식을 유지하고 다양한 신경 장애 과정에 대한 추가 지식을 얻을 수 있습니다. 얻은 정보는 연구된 신경계 질환의 평가 및 진단을 가능하게 합니다. 이러한 이해는 향후 프로토콜에 대한 아이디어로 이어질 수 있습니다. 경우에 따라 향후 실험실 연구를 위해 혈액 또는 기타 생물학적 샘플(소변, 타액 또는 뺨(협측) 면봉 포함)을 채취합니다.
연구 인구
등록할 참가자 수는 신경계 질환이 있는 참가자 및 영향을 받지 않는 가족 3,500명으로 설정됩니다.
설계:
이것은 여러 신경계 질환과 그 병리 생리학의 관찰 진단 연구입니다.
결과 측정:
공식적인 결과는 측정되지 않습니다. 그러나 등록된 참가자의 임상 평가는 질병 징후를 특성화하는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 획득한 DNA 샘플을 사용하여 원인 돌연변이를 식별 및 검증하고 새로운 유전자를 식별할 수 있으며, 이는 병원성 메커니즘 및 유전자형-표현형 상관관계를 확립하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Christopher Grunseich, M.D.
- 전화번호: (301) 402-5423
- 이메일: grunseichc@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Alice B Schindler
- 전화번호: (301) 496-8969
- 이메일: schindlerab@mail.nih.gov
연구 장소
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Bamako, 말리
- 완전한
- University of Mali
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 참가자에는 신경 유전학 분기 프로그램의 교육 및 연구 요구 사항에 따라 유전된 신경학적 상태를 가진 사람들이 포함됩니다. 논리적 한계는 없습니다. 그러나 프로토콜에 등록할 수 있는 총 참가자 수는 제한됩니다. 진단 또는 진단되지 않은 신경학적 상태를 가진 3,500명 이하의 참가자와 영향을 받지 않은 친척이 이 평가 및 진단 프로토콜에 등록됩니다.
포함 기준:
참가자는 다음과 같은 경우 자격이 있습니다.
- 알려진 또는 의심되는 유전 신경 질환이 있거나 유전 신경 질환이 있는 참가자의 영향을 받지 않은 친척(1차, 2차, 3차 또는 상위 직계)입니다.
- 정보에 입각한 동의서를 이해하고 서명할 수 있는 능력이 있거나, 미성년자인 경우 그렇게 할 수 있는 부모/법적 보호자가 있거나 동의 능력이 없는 성인에게 동의를 제공할 법적 보호자가 있어야 합니다.
- 2세 이상.
제외 기준:
참가자는 다음과 같은 경우 자격이 없습니다.
-적절한 신경학적 검사 또는 진단을 제공하는 능력을 손상시키는 전신 질환이 있습니다. 이것의 예는 적절한 신경학적 검사를 수행하는 우리의 능력을 손상시키는 전염병이 될 수 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유전성 신경계 환자
알려진 또는 알려지지 않은 유전적 신경학적 상태를 가진 개인 및 가족을 포함합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전병 동정; 희귀한 유전적 신경 장애의 깊은 표현형; 동료 및 학생 교육
기간: 초기 방문 시 평가되고 유전적 진단이 내려질 때까지 진행되는 결과 측정. 연구 기간 15년(프로토콜당).
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이 프로토콜의 주요 목적은 NGB 및 기타 NIH 실험실 전체에서 새로운 연구 프로토콜에 등록하기 위한 참가자 리소스를 제공하는 것입니다.
참가자를 평가하고 진단하면 NGB 전문가가 전문 지식을 유지하고 다양한 신경 장애 과정에 대한 추가 지식을 얻을 수 있습니다.
얻은 정보는 연구된 신경계 질환의 평가 및 진단을 가능하게 합니다.
이러한 이해는 향후 프로토콜에 대한 아이디어로 이어질 수 있습니다.
경우에 따라 향후 실험실 연구를 위해 혈액 또는 기타 생물학적 샘플(소변, 타액 또는 뺨(협측) 면봉 포함)을 채취합니다.
공식적인 결과는 측정되지 않습니다. 그러나 등록된 참가자의 임상 평가는 질병 징후를 특성화하는 데 사용될 수 있습니다.
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초기 방문 시 평가되고 유전적 진단이 내려질 때까지 진행되는 결과 측정. 연구 기간 15년(프로토콜당).
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 000043
- 00-N-0043
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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